COL5A1 Geni Nedir?

İçindekiler

COL5A1 Geni: Kollajen Tip V Alfa 1 Zinciri

Normal Fonksiyon

COL5A1 geni, tip V kollajeninin bir bileşeninin üretilme emrini verir. Kolajenler, cilt, bağlar, kemikler, tendonlar ve kaslar dahil olmak üzere vücuttaki birçok dokuyu güçlendiren ve destekleyen protein ailesidir.

COL5A1 geninden pro-a1 (V) zinciri adı verilen bir tip V kolajen bileşeni üretilir. Kolajenler, her biri üç zincirden oluşan ip benzeri prokollajen molekülleri olarak başlar. İki zincir kombinasyonu tip V kollajenini üretebilir: üç pro-a1 (V) zinciri veya iki pro-a1 (V) zinciri ve bir pro-a2 (V) zinciri (COL5A2 geninden üretilir).

Üç iplikli prokollajen molekülleri, olgun kollajen oluşturmak için hücre dışındaki enzimler tarafından işlenir. Kollajen molekülleri daha sonra kendilerini tip I ile uzun, ince fibriller halinde başka bir kollejen forma düzenlerler. Tip V kollajen, bu fibrillerin genişliğini (çapını) düzenler. Çalışmalar, tip V kollajeninin aynı zamanda diğer kollajen tiplerinin de birkaç dokudaki fibrillere montajını kontrol ettiğini öne sürmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Ehlers-Danlos Sendromu

COL5A1 genindeki mutasyonlar klasik tip olarak adlandırılan bir Ehlers-Danlos sendromu formuna sebep olur. Ehlers-Danlos sendromu, cildi, kemikleri, kan damarlarını ve diğer birçok organ ve dokuyu destekleyen bağ dokularını etkileyen bir hastalık grubudur. Hastalığın bu şekli, yumuşak, çok esnek (elastik) ve kırılgan, anormal yara izi ve alışılmadık derecede geniş bir eklem hareketi aralığı (hipermobilite) ile cildi tanımlar. Klasik Ehlers-Danlos sendromu olan kişilerde 100’den fazla COL5A1 gen mutasyonu tespit edilmiştir. Mutasyonlar, her hücrede genin bir kopyasını etkiler, hücrelerin ürettiği pro-a1 (V) zincirlerinin miktarını indirger. Sonuç olarak, deride ve diğer dokularda tip V ve tip I kolajenleri içeren fibriller düzensiz ve normalden daha büyüktür. Araştırmacılar anormal kollajenin vücuttaki bağ dokularını zayıflattığına inanıyor ve bu da klasik Ehlers-Danlos sendromunun belirti ve semptomlarına neden oluyor.