COL4A5 Geni Nedir?

İçindekiler

COL4A5 Geni: Kolajen Tip IV Alfa 5 Zinciri

Normal Fonksiyonu

COL4A5 geni, esnek bir protein olan tip IV kolajenlerinden birinin üretim emrini verir. Özellikle, tip IV kolajeninin alfa5 (IV) zincirini üretmektedir. Bu zincir diğer alfa IV (alfa 3 ve alfa 4) zincirleri ile birleşerek tam bir tip IV kolajen molekülü oluşturur. Tip IV kolajen moleküller, karmaşık protein ağları oluşturmak için birbirlerine bağlanır. Bu ağlar, pek çok dokudaki hücreleri ayırıp destekleyen, ince kağıt benzeri yapılar olan basal membranların büyük bir kısmını oluşturur. Tip IV kolajen alfa 3-4-5 ağları özellikle böbrek, iç kulak, ve gözdeki bazal membranlar üzerinde önemli bir role sahiptir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Alport Sendromu

COL4A5 geninde gerçekleşen 400’den fazla mutasyon Alport Sendromu’na neden olabilmektedir. Mutasyonların çoğu alfa5(IV) kolajen zincir bölgesinin diğer tip IV kolajen zincirleriyle birleşmesi sonucunda tek protein yapı taşlarında (aminoasitler) değişikliklere neden olur. COL4A5 genindeki diğer mutasyonlar alfa5(IV) zincirinde ciddi bir azalmaya veya üretiminin engellenmesine neden olur. Sonuç olarak, böbrek, iç kulak, ve göz bazal membranlarındaki tip IV kolajen alfa 3-4-5 ağında ciddi bir eksiklik oluşur. Böbrek bazal membranlarında diğer tip kolajenler birikerek en sonunda böbrekte yaralanmaya ve böbrek yetmezliğine sebep olur. Bu gendeki mutasyonlar ayrıca iç kulakta olağandışı faaliyetlere yol açarak işitme kaybı ile sonuçlanır.