COG5 Geni
in

COG5 Geni

COG5 Geni

COG5 Geni: Oligomerik Golgi Kompleksinin Bileşeni 5

İçindekiler

Normal Fonksiyon

COG5 geni, oligomerik Golgi kompleksi 5’in (COG5) bileşeni olarak adlandırılan bir proteinin üretim emrini verir. Adından da anlaşılacağı gibi, COG5 korunmuş oligomerik Golgi (COG) kompleksi olarak bilinen bir grup proteinin bir parçasıdır. Bu kompleks, yeni üretilen proteinlerin modifiye edildiği bir hücre yapısı olan Golgi aparatında işlev görür. Golgi aparatında meydana gelen bir işlem, şeker moleküllerinin (oligosakkaritler) proteinlere ve yağlara bağlandığı glikozilasyondur. Glikozilasyon, proteinleri modifiye ederek daha çeşitli fonksiyonlar gerçekleştirebilir.

COG kompleksi, glikosilasyon yapan enzimler de dahil olmak üzere proteinlerin Golgi aparatı içinde taşınmasında yer alır. COG, proteinleri Golgi aparatında geriye doğru hareket ettiren retrograd nakil ile özellikle ilgilidir. Retrograd taşıma, Golgi proteinlerinin geri dönüştürülmesi ve uygun glikozilasyonun anahtarı olan yapıda doğru yerde olmalarını sağlamak için önemlidir. Proteinler, Golgi zarına bağlanan ve içeriği Golgi aparatına salgılayan, veziküller adı verilen kese benzeri yapılarda taşınır. COG kompleksi, veziküllerin Golgi zarına yapışmasını (bağlanma) kontrol eder.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları 

COG5-Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu

COG5 genindeki en az sekiz mutasyonnun COG5-Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu’na (COG5-CDG) neden olduğu bilinmektedir. Bu durum genellikle gelişimsel gecikmeye ve zihinsel engelliliğe yol açar ve diğer anormalliklere neden olur. COG5 genindeki mutasyonlar, COG5 proteini miktarını azaltır veya tamamen ortadan kaldırır, bu da Golgi aparatında retrograd taşınmayı bozar. Bu bozulma, birden fazla vücut sistemini etkileyebilen ve COG5-CDG’nin belirti ve semptomlarına yol açan anormal protein glikozilasyonuyla sonuçlanır. Durumun şiddeti, hücrelerde kalan COG5 proteininin miktarı ile ilgilidir.

Kromozomal Konum 

Sitogenetik Konum : 7q22.3, 22.3 konumundaki kromozom 7’nin uzun (q) kolu

Moleküler Konum : Kromozom 7 üzerindeki 107.201.744 – 107.564.515 baz çiftleri

Cytogenetic Location: 7q22.3, which is the long (q) arm of chromosome 7 at position 22.3
Görsel Bilgileri: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri 

  • 13S Golgi Taşıma Kompleksi 1 90 kDa Alt Birimi
  • CDG2I
  • COG Kompleksi Alt Birimi 5
  • Korunmuş Oligomerik Golgi Kompleksi Proteini 5
  • Korunmuş Oligomerik Golgi Kompleksi Alt Birimi 5
  • GOLTC1
  • GTC90

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/COG5

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

2 puan
+ Oy - Oy

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

sivrisinek

Sivrisinekler Isıracak İnsanları Nasıl Buluyor?

hücre

Hücre Nedir?