Çocukluk Çağı Absans Epilepsisi

Çocukluk çağı absans epilepsisi tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ile karakterize bir durumdur. Bu durum çocuklukta genellikle 3 ile 8 yaşları arasında başlar.Etkilenen çocukların, hareketsiz nöbetler gibi görünen bilinç bozukluklarının kısa bölümleri olan absans (hafif sara olarak da bilinen)  nöbetleri vardır. Nöbetler sırasında, çocuklar çevrelerindeki insanlara veya aktivitelere karşı duyarlı değildir ve bunlara cevap vermezler. Nöbetler genellikle birkaç saniye sürer ve her gün 200 defaya kadar sık görülür.

Etkilenen bazı kişiler, çocukluk çağı absans epilepsisi geliştirmeden önce ateşli nöbet geçirirler. Febril nöbetler, yüksek vücut ısısı (ateş) ile ortaya çıkan istemsiz kas kasılmalarıdır (konvülsiyonlar).

Çocukluk çağı absans epilepsisi olan çoğu çocukta, ergenlik döneminde absans nöbetleri ortadan kalkar. Bununla birlikte, bazı etkilenen bireyler yetişkinlikte de absans nöbetlerine devam etmektedir. Onlar hızlı ve kontrolsüz bilinçsiz kas hareketi ile karakterize, kas sertliğine (kas rijitliğine), havaleye, bilinç kaybına veya miyoklonik nöbetlere neden olan genel tonik-klonik nöbetler geliştirebilirler.

Sıklık

Çocukluk çağı absans epilepsisi her yıl 15 yaşın altındaki 100.000 çocuğun % 2 ila 8’ini etkiler. Durum kızlarda, erkeklerden daha yaygındır.

Nedenleri

Çocukluk çağı absans epilepsisinin genetiği karmaşıktır ve tam olarak anlaşılamamıştır. Çoklu genetik değişikliklerin veya genetik ve çevresel faktörlerin birleşiminin durumun gelişmesine katkıda bulunduğu düşünülmektedir. Çocukluk çağı absans epilepsisi ile ilişkili çoğu genetik değişiklik nadirdir ve etkilenmiş bireyde sadece az sayıda bulunmuştur. Her genetik değişim, bazı popülasyonlarda rol oynar, ancak diğerlerinde oynamaz.

Çocukluk çağı epilepsisi ile ilişkili birkaç gen, GABAA reseptör proteininin parçalarını (alt birimlerini) yapmak için talimatlar sağlar. GABAA reseptörü, negatif yüklü klor atomlarının (klorür iyonları) hücre zarını geçmesine izin veren bir kanal görevi görür. Gelişmiş beyinlerdeki sinir hücrelerindeki (nöronlar) klorid iyonlarının akışı, nöronlar arasındaki sinyallemeyi engelleyen bir ortam yaratır ve beynin çok fazla sinyalle aşırı yüklenmesini önler. GABAA reseptör alt birimi genlerindeki mutasyonlar, fonksiyonel reseptörler oluşturamayan değiştirilmiş alt birim proteinlerin üretimine yol açar, bu nedenle daha az GABAA reseptörü mevcuttur. Sonuç olarak, nöronlar sinyallerle aşırı yüklenir. Araştırmacılar beyindeki belirli nöronların aşırı uyarılmasının nöbetlerle ilişkili anormal beyin aktivitesini tetiklediğine inanıyorlar.

Kalsiyum kanalı olarak adlandırılan başka bir iyon kanalı tipi ile ilgili problemler de çocukluk çağı epilepsisi ile ilişkilidir. Kalsiyum kanalları, pozitif yüklü kalsiyum atomlarını (kalsiyum iyonları) hücrelere taşır. Bu kanallar, bir nörondan diğerine sinyal ileten kimyasal maddeler olan nörotransmiterlerin salınımını kontrol etmeye yardım eder. Aşırı aktif kalsiyum kanalları ile sonuçlanan mutasyonlar belirli nöronların aşırı stimüle edilmesine ve nöbetlerin tetiklenmesine neden olur.

İyon kanalları yapmak için talimat sağlamayan diğer genlerdeki mutasyonlar da çocukluk çağı epilepsisi ile ilişkili bulunmuştur. Bu değişikliklerin absans nöbetlerinin gelişiminde nasıl yer aldığı net değildir.

Kalıtım Modeli

Çocukluk çağı epilepsisi tek bir genetik neden olmadan karmaşık bir hastalık gibi göründüğü için basit bir kalıtım modeli yoktur. GABAA reseptörü veya kalsiyum kanalı genlerindeki mutasyonlarla ilişkili olduğunda, otozomal dominant kalıtım modeli izler gibi görünmektedir, bu da her bir hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğun olasılığını arttırmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Değişmiş geni olan bazı kimseler, durumu asla azaltmazlar, bu durum azaltılmış penetrasyon olarak bilinir.

Bu durum için diğer isimler

  • Absans epilepsisi,çocukluk çağı
  • Hafif sara (petit mal) epilepsisi
  • Pikno-epilepsi
  • Piknolepsi

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/childhood-absence-epilepsy

Görsel Kaynak: https://www.doktortakvimi.com/blog/cocukluk-cagi-absans-epilepsisi

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: