CNGA3 Geni: Döngüsel Nükleotid Geçitli Kanal Alfa 3

Normal Fonksiyon

CNGA3 geni, koni fotoreseptörü döngüsel nükleotid geçit (CNG) kanalının bir bölümünün (alfa alt birimi) üretim emrini verir. Bu kanallar sadece retina olarak bilinen gözün arkasında özelleşmiş bir dokuda bulunan koniler adı verilen ışık algılayıcı (fotoreseptör) hücrelerde bulunur. Koniler, renk görüşü de dahil olmak üzere parlak ışıkta (gün ışığı görüşü) görmeyi sağlar. Çubuklar olarak adlandırılan diğer fotoreseptör hücreleri, düşük ışıkta (gece görüşü) görüşü sağlar.

CNG kanalları, pozitif yüklü atomları (katyonlar) hücre içine taşıyan hücre zarındaki açıklıklardır. Konilerde, CNG kanalları karanlık şartlar altında açık kalarak, katyonların akmasına izin verir. Işık göze girdiğinde, bu kanalların kapanmasını tetikler ve katyonların içe doğru akışını durdurur. Katyon taşımacılığındaki bu değişiklik, koninin elektrik yükünü değiştirir ve sonuçta beyin tarafından görüş olarak yorumlanan bir sinyal üretir. Işığı bir elektrik sinyaline çevirme işlemine fototransdüksiyon denir.

Genetik Değişiklerle ilgili Sağlık koşulları

Akromatopsi

CNGA3 genindeki 100’den fazla mutasyonun görme bozukluğu Akromatopsi’sine neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar, tam renk görme eksikliği ve erken bebeklik döneminde ortaya çıkan diğer görme problemleri ile karakterize edilen tam achromatopsia vakalarının yaklaşık yüzde 25’inin altındadır. CNGA3 gen mutasyonları, sınırlı renk görme ile ilişkili bozukluğun hafif bir formu olan kusurlu akromatopsi olan birkaç bireyde de tanımlanmıştır.

Tam Akromatopsi’nin temelinde CNGA3 gen mutasyonları, alfa alt biriminin üretimini veya işlevini etkiler. Bazı durumlarda protein üretilmez. Diğerlerinde protein bozulur ve normal şekilde çalışmaz. Alfa alt birimi olmadan veya anormal bir alt birimleri ile toplanan CNG kanalları işlevsizdir; konilerin fototransdüksiyon taşımasını engellerler. Araştırmacılar, bazı kusurlu kanalların koni içine büyük bir katyon akışına izin verdiğini ve bunun sonucunda da bu hücrelerin kendini yok etmesine (apoptoz geçirmesine) neden olduğunu düşünüyor. Koni fonksiyonunun kaybı, Tam Akromatopsi olan bireylerde renk görme ve diğer görme problemlerinin eksikliğinin temelini oluşturur.

CNGA3 genindeki birkaç mutasyon azaltılır, ancak konilerdeki CNG kanallarının işlevini ortadan kaldırmaz. Bu mutasyonlar Eksik Akromatopsi’ye neden olur, çünkü kısmen fonksiyonel koniler beyne bazı görsel bilgiler iletebilir.

Bu CNG kanalları konilere özel olduğundan, çubuklar genellikle bu bozukluktan etkilenmez.

Koni – Çubuk Distrofisi

Diğer Bozukluklar

CNGA3 genindeki mutasyonlar, progresif koni distrofisi vakalarının küçük bir yüzdesinde de tanımlanmıştır. Akromatopsi gibi (yukarıda tarif edilen), bu durum retinadaki konilerin işlevini etkiler. Ancak, Akromatopsi’den farklı olarak, ilerleyici koni distrofisi, doğumda normal çalışan ancak çocukluk veya ergenlik döneminde arızalanmaya başlayan konilerle ilişkilidir. Zamanla, ilerleyici koni distrofisi olan insanlar artan bulanıklık ve renk görme kaybı geliştirir. Bazı CNGA3 gen mutasyonlarının neden Akromatopsi’ye sebep olduğu ve bazılarının ilerleyici koni distrofisine neden olduğu belirsizdir.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 2q11.2, 11q konumundaki kromozom 2’nin uzun (q) kolu

Moleküler Konum: Kromozom 2 üzerindeki 98,346,155 – 98,399,154 baz çiftleri

Cytogenetic Location: 2q11.2, which is the long (q) arm of chromosome 2 at position 11.2
Görsel Bilgileri: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  •  ACHM2
  •  CCNC1
  •  Ccna
  •  CCNCalpha
  •  CNCG3
  •  CNG3
  •  CNGA3_İNSAN
  •  Koni Fotoreseptör cGMP – Geçit Kanalı Alfa Alt Birimi

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CNGA3

Görsel Kaynak: https://fb.ru/article/392375/iz-za-chego-poyavlyaetsya-psoriaz-osnovnyie-prichinyi-i-metodyi-lecheniya

Editör: Meryem Melisa KAR

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz