İçindekiler
CNBP Geni: CCHC-tipi Çinko Parmak Nükleik Asit Bağlı Protein
Normal Fonksiyonu
ZNF9 olarak da bilinen CNBP geni, CCHC tipi çinko parmak nükleik asit bağlayıcı protein adı verilen bir protein yapım emrini verir. Bu protein, DNA’nın ve onun kimyasal kuzeni olan RNA’nın belirli bölgelerine bağlandığı düşünülen, çinko parmak bölgeleri olarak adlandırılmış yedi bölgeye sahiptir.
CNBP proteini vücuttaki dokuların çoğunda, özellikle kalp kasında ve hareketi sağlayan kaslarda (iskelet kası), yoğun olarak bulunur. Proteinin tam işlevi henüz net olmamakla beraber, diğer genlerin aktivitesini düzenlediği bilinmektedir. CNBP proteini normal embriyonik gelişimin sağlanması için gereklidir.
CNBP geninde bulunan bir bölge, pek çok kez tekrarlanan dört DNA yapı bloğunun (nükleotitler) bir segmentini içerir. CCTG olarak yazılan bu diziye bir tetranükleotid tekrarı denir. Çoğu insanda, CCTG dizisi 26 kereden daha az tekrarlanır.
Genetik Değişiklikle İlgili Sağlık Koşulları
Miyotonik Distrofi
Tip 2 miyotonik distrofi, tetranükleotit tekrar genişlemesi olarak bilinen CNBP genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, CNBP geninde tekrarlanan CCTG segmentinin boyutunu arttırır. Tip 2 miyotonik distrofili kişiler 75 ila 11.000’den fazla CCTG tekrarına sahiptir.
Mutasyona uğramış olan CNBP geni, normal olarak protein üretimine rehberlik etmek için kullanılan genin moleküler planı olan değiştirilmiş bir mesajcı RNA versiyonunu üretir. Araştırmacılar tarafından, değişmiş mesajcı RNA’nın proteinleri, hücre içinde kümeler oluşturmak üzere tuttuğu bulundu. Kümeler, birçok başka proteinin üretimine müdahale eder. Bu değişiklikler kas hücrelerinin ve diğer dokulardaki hücrelerin düzgün çalışmasını önler, kas zayıflığına ve tip 2 miyotonik distrofinin diğer özelliklerine yol açar.
Kromozomal Konum
- Sitogenetik Konum: 3q21.3, 3. kromozomunun uzun kolunda (q) 21.3 pozisyonu
- Moleküler Konum: Kromozom 3’te bulunan 129,167,827 ile 129,183,896 baz çiftleri
Bu Genin Diğer İsimleri
- CCHC-tipi çinko parmak, nükleik asit bağlı protein
- Hücresel nükleik asit bağlı protein
- Hücresel retroviral nükleik asit bağlı protein 1
- CNBP1
- CNBP_İNSAN
- DM2
- ZCCHC22
- Çinko parmak 9 protein
- Çinko parmak protein 9
- Çinko parmak protein 9 (bir hücresel retroviral nükleik asit bağlı protein protein)
- Çinko parmak protein 273
- ZNF9
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CNBP
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/2E5H
Editör: Züleyha DEMİRCİ