CLRN1 Geni Nedir?
in

CLRN1 Geni Nedir?

CLRN1 Geni Nedir; Normal Fonksiyon, Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları, Kromozomal Konum ve Bu Genin Diğer İsimleri

CLRN1 Geni: klarin 1

Normal Fonksiyon

CLRN1 geni, klarin 1 adı verilen bir protein oluşturmak için bilgi sağlar. Bu protein büyük ihtimalle normal işitme ve görme ile ilgilidir. Clarin 1, iç kulakta saç hücreleri denen duyusal hücreler de dahil olmak üzere vücudun çeşitli bölgelerinde bulunmuştur. Bu hücreler beyne ses ve hareket sinyallerinin iletilmesine yardımcı olur. Bu protein ayrıca gözün arkasını çizen ışığa duyarlı olan retinada da aktif rol oynar. Clarin 1’in işlevi belirlenmese de, çalışmalar iç kulaktaki ve retinadaki sinir hücreleri (nöronlar) arasındaki iletişimde rol oynadığını  düşündürmektedir. Clarin 1, hücre-hücre iletişiminin meydana geldiği nöronlar arasındaki kavşak olan, sinapsların gelişimi ve işlevi için önemli olabilir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Usher sendromu

İşitme kaybı ve görme kaybının bir kombinasyonu ile karakterize edilen Usher Sendromu Tip III olan kişilerde CLRN1 geninde en az 15 mutasyon tespit edilmiştir. Etkilenen bazı bireylerde denge ve koordinasyon sorunları da vardır. CLRN1 gen mutasyonları, Usher Sendromu Tip IIIA (USH3A) olarak bilinen durumun bir formuna neden olur. Bu Usher Sendromu formu, Fin popülasyonundaki tüm Usher Sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 40’ını temsil etmesine rağmen, çoğu ülkede nadirdir.

Birkaç CLRN1 gen mutasyonu, klarin 1 proteinindeki tek protein yapıtaşlarını (amino asitler) değiştirir. Bazı durumlarda, bu mutasyonlar proteinin anormal derecede kısa bir versiyonunun üretilmesine yol açar veya herhangi bir fonksiyonel klarinin 1 üretimini önler. Diğer mutasyonlar, muhtemelen proteinin normal işlevini bozan CLRN1 genine küçük miktarlarda DNA ekler veya siler. Eksik veya değiştirilmiş bir klarin 1 proteininin Usher Sendromu Tip IIIA’nın belirtilerine ve semptomlarına nasıl yol açtığı belirsizdir.

İki özel CLRN1 gen mutasyonu, Fin soylarının ailelerinde en yaygın olanıdır. Bazen Finmajor olarak adlandırılan ve Tyr176Ter veya Y176X olarak yazılan bir mutasyon, klarin 1’in anormal derecede kısa, işlevsiz bir versiyonunun üretilmesine yol açar. Met120Lys veya M120K olarak da yazılan ve aynı zamanda Finminor olarak da bilinen diğer mutasyon, protein pozisyonu 120’de amino asit metionin yerine amino asit lisinin yerini alır. Bu mutasyon proteinin normal fonksiyonunu bozuyor gibi görünüyor.

Retinitis Pigmentoza

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 3q25.1, 25.1 konumundaki kromozom 3’ün uzun (q) kolu

Moleküler Konum: Kromozom 3 üzerindeki 150,926,163 – 150,972,999 baz çiftleri

CLRN1 Geni lokosyonu
Görsel Bilgileri: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • USH3
  • USH3A
  • USH3A_İNSAN
  • Usher Sendromu 3A
  • Usher Sendromu Tip 3 Proteini

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CLRN1

Görsel Kaynak: https://dress-tr.techinfus.com/strahi-i-fobii/obsessiya/

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

2 puan
+ Oy - Oy
Molekül Kullanıcı

Begüm Nalbant

2000 yılında Bursa’da doğdum. İstanbul Medeniyet Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü öğrencisiyim.

Üyelik Yılıİçerik Yazarı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Bir Hastalığa Genetik Yatkınlık Olması Ne Anlama Gelir

Bir Hastalığa Karşı Genetik Yatkınlık

2019-nCoV Spike Protein ve ACE2 Reseptörü Yapısı

2019-nCoV “Spike Protein” ve ACE2 Reseptörü Yapısı