CLPB Geni ve Yapısı

İçindekiler

CLPB Geni: ClpB Homolog, Mitokondriyal AAA ATPaz Şaperonin

Normal Fonksiyonu

CLPB geni, fonksiyonları bilinmeyen bir proteinin üretim emrini verir. CLPB proteini vücuttaki hücrelerde ve beyinde çok bulunur. Araştırmacılar, diğer organizmalardaki bir proteine benzerliğine dayanarak; CLPB proteininin yanlış katlanmış proteinlerin açılmasına yardımcı olduğunu düşünüyorlar. Böylece de doğru bir şekilde yeniden katlanabileceğini öne sürüyorlar. Yanlış katlandığında, proteinler düzgün çalışamayabilir ve hücrelere zarar verebilir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

CLPB Eksikliği

CLPB Eksikliği’ne sebep olan en az yirmi CLPB geni mutasyonu vardır. Bu durum, hareket anormallikleri ve felçler dahil; enfeksiyon riskini arttırabilen beyaz kan hücreleri (nötropenya) kıtlığı ve göz merceğinde bulutlanma (katarakt) gibi nörolojik sorunlar ile nitelendirilir. Ek olarak, etkilenmiş bireylerin idrarında, sağlık sorunlarına sebep olmayan bir molekül olan 3 metil glutasonik asit artışı görülür. Bu özelliklerin ciddiyeti büyük farklılıklar gösterir. Çoğu CLPB geni mutasyonu, muhtemelen hızla parçalanan ve anormal şekilde kısa bir CLPB proteinine yol açar.

Diğer mutasyonlar, CLPB’nin özelliklerini basite indirgeyebilir. Durumun ciddiyetinin kalan fonksiyonel protein miktarıyla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Ciddi CLPB eksikliğinin büyük olasılıkla tam bir CLPB proteini yokluğundan kaynaklanırken, bazı fonksiyonel CLPB proteini üretildiğinde orta ve hafif CLPB eksikliği ortaya çıkar. Araştırmacılar, bu proteinin azalmasının veya yokluğunun CLPB Eksikliği semptomlarına nasıl yol açtığı konusunda hala emin değiller.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 11q13.4, 13.4 konumundaki kromozom 11’in uzun (q) kolu
Moleküler Konum: Kromozom 11 üzerindeki 72,292,425 – 72,434,684 baz çiftleri