İçindekiler
CLN6 Geni: CLN6, Transmembran ER Proteini
Normal Fonksiyonu
CLN6 geni, fonksiyonu iyi anlaşılmamış bir proteinin üretim emrini verir. CLN6 proteini, hücrelerin içinde, protein üretimi ve taşımasından sorumlu endoplazmik retikulum adı verilen yapıda bulunmaktadır. Araştırmalar, CLN6 proteinin belirli proteinlerin ve yağların endoplazmik retikulumdan lizozoma taşınmasını düzenlediğini desteklemektedir. Lizozomlar, hücrede materiyalleri sindiren ve geri dönüştüren bölümlerdir. Bu fonksiyona dayanarak, CLN6 proteini, hücrede artık ihtiyaç olmayan malzemelerden kurtulmaya yardımcı olmaktadır.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları
CLN6 Hastalığı
CLN6 genindeki 70’den fazla mutasyonun, CLN6 hastalığına neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, genellikle erken çocukluktan geç çocukluğa kadar başlayan motorlu ve zihinsel gelişimi, hareketle giderek kötüleşen sorunlara ve zihinsel işlevde bir azalmaya neden olur. Bazı vakalarda, CLN6 Hastalığı’nın belirtileri ve semptomları yetişkinliğe kadar saptanamamaktadır.
CLN6 genindeki çoğu mutasyon, çabuk parçalanabilen (bozulan) anormal bir CLN6 proteinin üretilmesiyle sonuçlanmaktadır. Sonuç olarak, hücrede bulunan işlevsel CLN6 proteini miktarında ciddi bir düşüş olmaktadır. Bu proteinin kaybının CLN6 hastalığının belirtilerini ve semptomlarını nasıl oluşturduğu bilinmese de; muhtemelen proteinin hızlı bozunması, çocukluktaki CLN6 hastalığının başlangıcına katkıda bulunmaktadır.
Yetişkinlikte CLN6 hastalığının geliştiği durumlarda, CLN6 gen mutasyonları sıklıkla tek protein yapıtaşlarını (amino asitler) değiştirerek azaltılmış fonksiyon ile CLN6 proteini elde etmekle sonuçlanır. Araştırmalar, bu CLN6 gen mutasyonlarının, bozukluğun belirtilerinin ve semptomlarının yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar gelişmemesi için yeterli fonksiyonel proteinin üretilmesine izin verdiğini göstermektedir.
CLN6 hastalığı, proteinlerin veya peptitlerin ve diğer maddelerin lizozomda birikmesiyle karakterize olmuştur. Bu birikimler, vücuttaki hücreler boyunca meydana gelmektedir; ancak sinir hücreleri etkilerine karşı özellikle savunmasız gibi görünmektedir. Birikimler, hücre ölümüne yol açan hücre hasarına neden olabilmektedir. Beyindeki ve diğer dokulardaki sinir hücrelerinin ilerleyici ölümü, CLN6 hastalığının belirtilerine ve semptomlarına neden olmaktadır. Ancak, CLN6 hastalığında, CLN6 genindeki mutasyonların maddelerin lizozomdaki birikmesine nasıl dahil olduğu belirsizdir. CLN6 hastalığındaki bu birikimler, çocuklarda etkilenen yetişkinlere göre daha fazla hücrede oluşmaktadırlar.
Kromozomal Konum
- Sitogenetik Konum: 15q23, 23. konumdaki kromozom 15‘in uzun (q) kolu
- Moleküler Konum: Kromozom 15 üzerindeki 68,206,992 – 68,229,742 baz çiftleri
Bu Genin Diğer İsimleri
- Seroid-Lipofusinoz Nöronal Protein 6
- Seroid-Lipofusinoz, Nöronal 6, Geç İnfantil, Değişimli
- CLN4A
- CLN6_İNSAN
- FLJ20561
- HsT18960
- nclf
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CLN6#
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/5a6u
Editör: Meryem Melisa KAR
Çok teşekkürler.Haberlerinizin devamını bekliyorum?.
CLN6 hastamız var…tedavisi yok denildi…Fillandiya da çalışmaları varmis…bilginiz var midir…