CLN5 Geni: CLN5, Hücreler Arası Düzenleyici Protein

Normal Fonksiyon

CLN5 geni, işlevi henüz tam bilinmeyen bir proteinin üretim emrini verir. Hücreler, aktif olmayan ve ekstra protein segmentleri içeren bir CLN5 proteini üretir. Bu inaktif proteine, ​​preprotein (ön protein) denir. CLN5 preproteininin aktif hale gelmesi için, ilave segmentler çıkarılmalı, ardından ilave işlem adımları takip edilmelidir. Aktif CLN5 proteini daha sonra, farklı molekül türlerini sindiren ve geri dönüştüren lizozom adı verilen hücre bölmelerine taşınır. Araştırmalar, CLN5 proteininin,  lizozomların hücreler içindeki hasar görmüş veya gereksiz proteinleri parçaladığı veya geri dönüştürdüğü süreçte rol oynayabileceğini düşündürmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

CLN5 Hastalığı

CLN5 genindeki en az 35 mutasyonun CLN5 Hastalığı’na neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, yürüme ve düşünsel işlev ile ilgili zorluklara neden olan, zihinsel ve motor gelişimini bozar. Ek olarak, etkilenen çocuklar sıklıkla tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ve görme kaybı geliştirir. CLN5 Hastalığı’nın belirtileri ve semptomları genellikle 5 yaş civarında görülür, ancak ergenlik veya yetişkinlikte de başlayabilir.

CLN5 hastalığına neden olan mutasyonların çoğu, CLN5 proteininde, preproteinin işlenmesine müdahale eden veya proteinin yapısını değiştiren değişiklikler yapar. Elde edilen proteinler lizozomlara taşınamaz. Diğer mutasyonlar, hızla parçalanan anormal proteinlerin üretimine yol açar. Finmajor olarak bilinen böyle bir mutasyon, Finlandiya kökenli insanlarda neredeyse tüm CLN5 Hastalığı vakalarından sorumludur. Finmajor mutasyonu, protein yapıtaşının (amino asit) tirosinin yerini, protein üretimini erken durdurma sinyaliyle değiştirir (Tyr392Ter veya Y392X olarak yazılır).

Lizozomlar içinde işlevsel CLN5 proteininin eksikliği muhtemelen bazı proteinlerin parçalanmasını bozar, bu da büyük olasılıkla vücuttaki hücrelerde birikir. Bu birikimler hücrelere zarar verebilirken, sinir hücreleri özellikle savunmasız görünmektedir. CLN5 Hastalığı’nda yaygın sinir hücresi kaybı ciddi belirtilere ve semptomlara ve erken ölüme yol açar.

Ergenlik veya yetişkinlikte CLN5 hastalığının geliştiği durumlarda, CLN5 gen mutasyonlarının, normalden daha erken parçalanan azaltılmış fonksiyona sahip bir CLN5 proteinine yol açtığı düşünülmektedir. Değiştirilmiş CLN5 proteini az bir süre çalışabileceğinden, bazı hasarlı veya gereksiz proteinler lizozomlarda parçalanabilir. Bu maddelerin birikmesi ve sinir hücresi ölümüne neden olması daha uzun sürdüğü için, bu bireylerde CLN5 Hastalığı’nın belirtileri ve semptomları daha sonra yaşamda ortaya çıkar.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 13q22.3, 22.3 konumundaki kromozom 13’ün uzun (q) kolu

Moleküler Konum: Kromozom 13 üzerindeki 76,991,924 – 77,002,517 baz çiftleri

Görsel Bilgileri: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

 

Bu Genin İçin Diğer İsimleri

• Seroid-Lipofusinozis Nöronal Protein 5
• Seroid-Lipofusinoz, Nöronal 5
• CLN5_İNSAN

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CLN5

Görsel Kaynak: https://www.shutterstock.com/tr/video/clip-10427024-animation-drawing-dna-alpha-channel

Editör: Meryem Melisa KAR

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz