CLIP2 Geni Nedir?
in

CLIP2 Geni Nedir?

CLIP2 Geni: Normal Fonksiyonu, Sağlık Koşulları ve Kromozomal Konum

CLIP2 Geni: Bağlayıcı Protein 2 İçeren CAP-gly Etki Alanı

Normal Fonksiyon

CLIP2 geni, bünyesinde bağlayıcı bir protein 2 barındıran CAP-Gly etki alanı olarak da bilinen bir proteinin üretilmesi emrini vermektedir. Üretilen bu proteine, CLIP-115 adı verilmektedir. CLIP-115 adı verilen bu protein, çoğunlukla beyin kısmında bulunmaktadır ve bu kısımda sinir hücrelerinin normal yapı ve fonksiyonunda görev almaktadır. Hücre içerisinde bulunan bu proteinin, hücrenin şeklini, boyutunu ve hareketini belirlemekte görevli olan, yapısal olarak çerçeve adı verilen hücre iskeletinin yapısını düzenlediği öne sürülmektedir.

CLIP-115 proteini, hücre iskeletinin oldukça önemli bir kısmını oluşturan, sert, içi boş lifler olarak bilinen mikrotübüller ile bir ilişki içerisindedir. Mikrotübüller, hücre şeklinin korunmasında, hücre bölünme sürecinin işlenmesinde ve hücrelerin içindeki malzemelerin taşınmasında önemli bir rol oynamaktadır. 

Genetik Değişiklerle İlgili Sağlık Koşulları 

Williams Sendromu 

CLIP2 geni, Williams Sendromu Hastalığı’na sahip olan kişilerde, silinmiş olan kromozom 7 üzerinde bulunmaktadır. Bu silinme sonucunda, Williams Sendromu Hastalığı’na sahip olan kişiler, her bir hücrede CLIP2 geninin bir kopyasını taşımamaktadırlar. Yapılan çalışmalar sonucunda, bu genin eksikliğinin, farklı davranışsal özellikler ve sinir sistemini içeren diğer belirtiler de dahil olmak üzere Williams Sendromu Hastalığı’nın bazı belirgin özelliklerine katkıda bulunabileceği bulunmuştur. CLIP2 geninin silinmesi, büyük olasılıkla hücre iskeletinin normal regülasyonunu bozmaktadır ve beyinde bulunan sinir hücrelerinin yapısını önemli ölçüde etkilemektedir. Oluşan bu farklılıkların, Williams Sendromu Hastalığı’nın karakteristik belirtileri ve semptomları ile nasıl ilişkili olabileceği halen bilinmemektedir.

Kromozomal Konum 

Sitogenetik Konum: 7q11. 23, 11.23 konumundaki kromozom 7’nin uzun (q) kolu 

Moleküler Konum: Kromozom 7 üzerindeki 74,289,437 – 74,405,943 baz çiftleri

CLIP2 Geni: Kromozomal Konum; Genom Dekorasyon Sayfası/NCBI
CLIP2 Geni: Kromozomal Konum; Genom Dekorasyon Sayfası/NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Bağlayıcı protein 2 içeren CAP-GLY alanı
  • KLİPS-115
  • CLIP2_İNSAN
  • CYLN2
  • Sitoplazmik bağlayıcı protein 2
  • Sitoplazmik bağlayıcı protein 115
  • KIAA0291
  • MGC11333
  • WBSCR4
  • WSCR4

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CLIP2#

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/5ksv

Editör: Hazal Kalsın DEMİR

Ne düşünüyorsunuz?

1 puan
+ Oy - Oy
Doku Kullanıcı

Meryem Melisa KAR

8 Kasım 1998'de Balıkesir'de doğdu. Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik 3. sınıf öğrencisi. Aynı zamanda Anadolu Üniversitesi Laborant ve Veteriner Sağlık 2. sınıf öğrencisi. Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Merkez Laboratuvarı'nda Biyopolimer Yapılar ve Doku Mühendisliği üzerine çalışmalar yapmaktadır. İlgi alanları: Adli Tıp, Embriyoloji, Doku Mühendisliği ve Patoloji.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

AGPS Geni ve Fonksiyonları

AGPS Geni Nedir?

direkt-tuketiciye-genetik-test

Direkt Tüketiciye Genetik Test