CLCNKA Geni Nedir?

İçindekiler

CLCNKA Geni: Klorür

Normal Fonksiyonu

CLC genleri ailesinden olan CLCNKA geni , klorür kanallarının üretimi için gerekli bilgileri içerir. Bu negatif yüklü klorür iyonlarını taşıyan kanallar, hücrelerin elektrik sinyalleri üretmesini ve iletmesini sağlar. Bazı CLC kanalları klorür iyonlarının hücre içine giriş ve çıkışını düzenler.

CLCNKA geni, CIC-Ka olarak isimlendirilen klorür kanalının üretimi için gerekli bilgileri içerir. Bu kanallar ağırlıklı olarak böbreklerde bulunmaktadır. CIC-Ka proteini de böbrek hücrelerinde klorür iyonunun giriş ve çıkışını düzenleyen, birlikte çalışan birkaç proteinden bir tanesidir. Klorür iyonlarının ClC-Ka kanallarıyla taşınması, böbreklerin tuzu (sodyum klorür veya NaCl) idrardan tekrar kan dolaşımına geri emdiği mekanizmanın bir parçasıdır. Tuzun tutulum etkisi vücudun sıvı dengesini ve kan basıncını kontrol eder.

ClC-Ka kanalları aynı zamanda işitmede rolü olan iç kulakta da bulunur.

Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Koşulları

Bartter Sendromu

Bartter sendromuna sahip bazı kişilerde CLCNKA geni ve onunla yakından ilişkili olan CLCNKB genlerinde mutasyonlar görülmektedir. CLCNKB geni, böbreklerde ve iç kulakta da bulunan çok benzer bir klorür kanalı olan ClC-Kb proteinini üretmek için için gerekli bilgileri sağlar. CLCNKA ve CLCNKB genlerinde bir arada görülen mutasyonlarda Bartter sendromu tip 4 adı verilen hayatı tehdit eden bir bozukluğa neden olmaktadır.

Bu durum, etkilenen bireylerde sensörinöral sağırlıkla birlikte iç kulaktaki anormalliklerden kaynaklanan işitme kaybı sebebiyle Antenatal Bartter Sendromu olarak da bilinir.

CLCNKA ve CLCNKB genlerindeki mutasyonlar, ClC-Ka ve ClC-Kb kanallarının böbreklerde klorür iyonları taşımasını engeller. Sonuç olarak, böbrekler tuzu normal şekilde yeniden ememez ve fazla tuz idrar yoluyla kaybedilir. Anormal tuz kaybı vücuttaki normal iyon dengesini bozar.

Bu dengesizlik, beklenen oranda büyüme ve kilo alamama (gelişememe), dehidrasyon, kabızlık ve artan idrar üretimi (poliüri) dahil olmak üzere Bartter sendromunun birçok ana özelliğinin temelini oluşturur. İç kulaktaki ClC-Ka ve ClC-Kb fonksiyonunun kaybı, Bartter sendromu tip IV‘ün işitme kaybı özelliğinden sorumludur.

Diğer Sağlık Koşulları

Çalışmalar CLCNKA genindeki bazı normal varyantların kanda artmış tuz oranıyla ilişkili yüksek kan basıncının bir çeşidi olan “tuz hassasiyetli hipertansiyon” ile ilişkili olabileceğini söylüyor. Bununla birlikte, CLCNKA polimorfizmleri ve hipertansiyon arasındaki bu ilişki doğrulanmamıştır. CLCNKA genindeki değişiklikler, böbreklerin tuzu kan dolaşımına yeniden absorbe etme yeteneğini değiştirerek kan basıncını etkileyebilir.