CLCN1 geni
in

CLCN1 Geni

CLCN1 Geni

CLCN1 Geni: Klorür Voltaj Kapılı Kanal 1

İçindekiler

Normal Fonksiyon

CLCN1 geni, klorür kanalı yapmak için üretim emri veren CLC gen ailesine aittir. Negatif yüklü klor atomlarını (klorür iyonları) taşıyan bu kanallar, bir hücrenin elektrik sinyallerini üretmede ve iletmede önemli bir rol oynar. Bazı CLC kanalları, klorür iyonlarının hücre zarları boyunca akışını düzenlerken, diğerleri klorür iyonlarını hücreler içinde taşır.

CLCN1 geni, CIC-1 olarak adlandırılan bir klorür kanalının üretim emrini verir. Bu kanallar hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kasları) bol miktarda bulunur. Vücudun normal hareket edebilmesi için iskelet kaslarının gerilmesi (büzülmesi) ve koordineli bir şekilde gevşemesi gerekir. Kas kasılması ve gevşemesi, bazı iyonların kas hücrelerine girip çıkmasıyla kontrol edilir. Hücre zarına yayılan ClC-1 kanalları, klorür iyonlarının bu hücrelere akışını kontrol eder. Bu akış, hücrelerin elektrik yükünü stabilize (düz duruma getirilmiş) ederek kasların anormal bir şekilde kasılmasını önler.

ClC-1 kanalları, her biri CLCN1 geninden üretilen iki özdeş protein alt biriminden yapılır. Her alt birim, klorür iyonlarının geçmesine izin veren ayrı bir açıklık (gözenek) oluşturmasına rağmen, iki protein, klorür iyonlarının iskelet kas hücrelerine akışını düzenlemek için birlikte çalışır.

Genetik Değişikliklerle İlişkili Sağlık Koşulları

Miyotoni Konjenita

Miyotoni konjenitası olan kişilerde CLCN1 geninde 80’den fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, Becker Hastalığı olarak bilinen bozukluğun otozomal resesif formuna neden olur. Otozomal resesif kalıtım, her bir hücredeki genin iki kopyasının değiştiği anlamına gelir. CLCN1 mutasyonları , ClC -1 kanalını oluşturan her iki protein alt biriminin yapısını veya işlevini değiştirdiğinde Becker Hastalığı ortaya çıkar. Değiştirilmiş kanallar, uzun süreli kas kasılmalarını tetikleyen iskelet kas hücrelerine klorür iyonlarının akışını büyük ölçüde azaltır. Anormal şekilde devam eden kas kasılmaları miyotoninin ayırt edici özelliğidir.

CLCN1 mutasyonları, Thomsen Hastalığı olarak bilinen miyotoni konjenitanın, otozomal dominant formuna da neden olur. Otozomal dominant kalıtım, her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Çalışmalar, Thomsen Hastalığı’ndan sorumlu CLCN1 mutasyonlarının, ClC 1 kanalını oluşturan iki protein alt biriminden birini değiştirdiğini göstermektedir. Değiştirilmiş protein, her iki alt birimin klorür iyonu akışını düzenleme yeteneğini bozan yeni, ancak zararlı özellikler alır. Klorür iyonlarının iskelet kası hücrelerine azalmış hareketi miyotoni ile sonuçlanır, bu da miyotoni konjenitası olan kişilerde sertlik ve diğer kas problemlerinin altında kalır.

Birkaç CLCN1 mutasyonu, Becker Hastalığı’na veya Thomsen Hastalığı’na neden olabileceğinden, doktorlar genellikle iki miyotoni konjenita formunu ayırt etmek için karakteristik belirtilere ve semptomlara güvenir.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 7q34, 34. konumundaki kromozom 7’nin uzun (q) kolu

Moleküler Konum: Kromozom 7 üzerindeki 143,316,111 – 143,352,083 baz çiftleri 

Sitogenetik Yer: 7q34, 34. pozisyonda kromozom 7'nin uzun (q) kolu
Görsel Bilgileri: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Klorür Kanalı 1, İskelet Kası
  • Klorür Kanalı Proteini 1
  • Klorür Kanalı Proteini, İskelet Kası
  • Klorür Kanalı, Voltaja Duyarlı 1
  • CIC-1
  • CLc1
  • CLCN1_İNSAN
  • MGC138361
  • MGC142055
  • İskelet Kası Klorür Kanalı 1

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CLCN1

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

0 puan
+ Oy - Oy
Nükleotit Kullanıcı

Kübra Özügüzel

İlgi alanları : Nörobilim, Moleküler Tıp, Rekombinat Teknolojiler, Biyoinformatik ..

Doğrulanmış KullanıcıÜyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Otozomal Çekinik Hiperimmünglobulin Sendromu

Hiperimmünglobulin Sendromu

menisküs-nedir

Menisküs Nedir?