CLCN1 Geni: klorür voltaj kapılı kanal 1

Normal Fonksiyon

CLCN1 geni, klorür kanalları yapmak için talimatlar veren CLC gen ailesine aittir. Negatif yüklü klor atomlarını (klorür iyonları) taşıyan bu kanallar, hücrenin elektrik sinyalleri üretme ve iletme yeteneğinde kilit bir rol oynar. Bazı CLC kanalları, klorür iyonlarının hücre zarları boyunca akışını düzenlerken, diğerleri ise hücrelerin içinde klorür iyonları taşınır.

CLCN1 geni, ClC-1 adında bir klorür kanalı yapmak için emirler verir. Bu kanallar hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kasları) bol miktarda bulunur. Vücudun normal hareket etmesi için iskelet kasları gerilmeli (kasılmaları) ve koordineli bir şekilde gevşetilmelidir. Kas kasılması ve gevşemesi, belirli iyonların kas hücrelerinin içine ve dışına akmasıyla kontrol edilir. Hücre zarını kaplayan ClC-1 kanalları, klorür iyonlarının bu hücrelere akışını kontrol eder. Bu akı, hücrelerin anormal şekilde kasılmalarını önleyen elektriksel yükü dengeler.

ClC-1 kanalları, her biri CLCN1 geninden üretilen iki özdeş protein alt biriminden yapılır. Her bir alt birim, klorür iyonlarının geçmesine izin veren ayrı bir açıklık (por) oluştursada, iki protein, klorür iyonlarının iskelet kası hücrelerine akışını düzenlemek için birlikte çalışır.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Miyotoni Konjenita

Miyotoni konjenitalı kişilerde CLCN1 genindeki 80’den fazla mutasyon tanımlanmıştır. Bu mutasyonların çoğu, Becker hastalığı olarak bilinen bozukluğun otozomal resesif formuna neden olur. Otozomal resesif kalıtım, her hücrede genin iki kopyasının değiştirildiği anlamına gelir. Becker hastalığı, CLCN1 mutasyonları, ClC-1 kanalını oluşturan her iki protein alt biriminin yapısını veya işlevini değiştirdiğinde ortaya çıkar. Değiştirilen kanallar, klorid iyonlarının uzun süreli kas kasılmalarını tetikleyen iskelet kası hücrelerine akışını büyük ölçüde azaltır. Anormal olarak sürdürülen kas kasılmaları, miyotoninin ayırt edici özelliğidir.

CLCN1 mutasyonları ayrıca Thomsen hastalığı olarak bilinen miyotoni konjenita’nın otozomal dominant formuna da neden olur. Otozomal dominant kalıtım, her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Çalışmalar, Thomsen hastalığından sorumlu CLCN1 mutasyonlarının, ClC-1 kanalını oluşturan iki protein alt biriminden birini değiştirdiğini göstermektedir. Değiştirilmiş protein, her iki alt birimin klorür iyonu akışını düzenleme kabiliyetini bozan yeni, ancak zararlı özellikleri üstlenir. Klorür iyonlarının iskelet kası hücrelerine daha az hareketi, miyotoni konjenitalı kişilerde sertlik ve diğer kas problemlerinin altında yatan miyotoniye yol açar.

Birkaç CLCN1 mutasyonu, Becker hastalığına veya Thomsen hastalığına neden olabileceğinden, doktorlar, iki miyotoni konjenitanın iki türünü ayırt etmek için genellikle karakteristik belirti ve semptomlara güvenir.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 7q34, 34. konumdaki kromozom 7’nin uzun (q) kolu

Moleküler Konum: Kromozom 7 üzerindeki 143,316,126 – 143,352,008 baz çiftleri

Görsel Bilgileri: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • chloride channel 1, skeletal muscle
  • Chloride channel protein 1
  • Chloride channel protein, skeletal muscle
  • chloride channel, voltage-sensitive 1
  • ClC-1
  • CLC1
  • CLCN1_İNSAN
  • MGC138361
  • MGC142055
  • skeletal muscle chloride channel 1

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CLCN1#

Görsel Kaynak: https://www.biotecnika.org/2017/09/genes-are-operated-by-nano-soccer-balls-new-study-discovers/?amp

Önceki İçerikDHCR7 Geni
Sonraki İçerikCHRNB2 Geni
İrem Balçın
1999 İstanbul doğumlu olup, Balıkesir Üniversitesi'nde Moleküler Biyoloji ve Genetik alanında lisans eğitimine devam eden İrem, sitemizde Gen Sözlüğü üzerine çalışmalar yapmaktadır.

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz