İçindekiler
CLCN5 Geni: Voltaj Kapılı Klorür Kanalı 5
Normal Fonksiyonu
CLCN5 geni, hücre zarları boyunca yüklü atomları (iyonları) taşıyan CIC-5 adlı proteinin üretim emrini verir. Özellikle CIC-5, negatif yüklü klor atomlarını (klorür iyonları) pozitif yüklü hidrojen atomlarıyla (protonlar veya hidrojen iyonları) değiştirir. Bu fonksiyona dayanarak, CIC-5, bir H+/CI– değiştirici olarak bilinir.
CIC-5, başlıca böbreklerde, özellikle proksimal tübüller olarak adlandırılan yapılarda bulunur. Bu yapılar, kan dolaşımından filtrelenen besinleri, suyu ve diğer maddelerin geri emilimi için yardımcı olur. Böbrekler, kan için gerekli malzemelerin geri emilimini sağlar ve geri kalan her seyi idrarla vücuttan atar.
Proksimal tübül hücreler içinde CIC-5, endozom denilen özel bölmelere yerleştirilir. Endozomlar protein ve diğer molekülleri hücre içindeki hedeflerine taşımak için hücre yüzeyinde oluşur. CIC-5, endozomların içine hidrojen iyonlarını taşıyıp klorür iyonlarını endozomun dışana taşır, bu da bölümlerde ki uygun asidik seviyesinin (pH) korunmasına yardımcı olur. Endozomal pH seviyeleri, proksimal tübül hücrelerinin sorunsuz çalışması için sıkıca düzenlenmelidir.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları
Dent Hastalığı
CLCN5 genindeki yaklaşık 150 mutasyonun, böbrek yetmezliğine neden olabilecek kronik bir böbrek hastalığı olan, Dent Hastalığı 1’e neden olduğu bulunmuştur. Mutasyonların çoğu, anormal derecede kısa, işlevsiz bir ClC-5 versiyonunun üretilmesine yol açar veya hücrelerin bu proteinden herhangi birini üretmesini önler. ClC-5 kaybı, proksimal tübül hücrelerinin tüm fonksiyonunu bozan ve kan dolaşımındaki proteinler ve diğer materyallerin geri emilimini önleyen endozomal pH’ın düzenlenmesini değiştirir. Sonuç olarak, proteinler idrarla (tübüler proteinüri) kaybolur. Kan dolaşımındaki kalsiyum ve diğer besinlerin geri emilememesi, Dent Hastalığı 1 olan insanlarda kemik kusurları, böbrek taşları ve ilgili sağlık sorunlarına sebep olabilir. Anormal proksimal tübül fonksiyonu, sonunda etkilenen bireylerin çoğunda böbrek yetmezliğine yol açar.
Kalıtsal Hipofosfatemik Raşitizm
Bu Genin Diğer İsimleri
- Klorür Kanalı 5
- Klorür Kanal Protein 5
- Klorür Kanalı, Voltaj-Duyarlı 5
- Klorür Taşıyıcı CIC-5
- clC-5
- CLC5
- CLCK2
- CLCN5_İNSAN
- DENTS
- H(+)/CI(-) Değişim Taşıyıcı 5
- hCIC-K2
- hClC-K2
- NPHL1
- NPHL2
- XLRH
- XRN
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CLCN5
Editör: Meryem Melisa KAR