İrem Balçın
İçindekiler
CISD2 Geni: CDGSH Demir Sülfür Alanı 2
Normal Fonksiyonu
CISD2 geni, mitokondri olarak adlandırılan, hücre yapılarının dış zarındaki bir proteinin üretim emrini verir. Mitokondri, enerji üretimi, kimyasal sinyaller, hücre büyümesi ve bölünmesinin düzenlenmesi dahil olmak üzere birçok hücresel aktivitede yer alır. CISD2 proteininin tam işlevi bilinmemektedir, ancak mitokondrinin normal şekilde çalışmasına yardımcı olduğu düşünülmektedir.
Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları
Wolfram Sendromu
CISD2 genindeki en az bir mutasyonun Wolfram Sendromu’na neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, yüksek kan şekerine (diabetes mellitus) yol açan insülin eksikliği, gözlerden beyne bilgi taşıyan sinirlerin dejenerasyonu (optik atrofi) idrar yolu, beyin ve işitmeyi içeren bir dizi başka özellik ile karakterizedir. Bu CISD2 gen mutasyonuna sahip kişilerde ayrıca gastrointestinal ülserler ve yaralanma sonrası aşırı kanama görülür.
Wolfram Sendromu’na neden olan CISD2 gen mutasyonu, CISD2 proteininde (Glu37Gln veya E37Q olarak yazılır) amino asit glutamik asidin 37. pozisyonunda amino asit glutamin ile değiştirilir. Bu mutasyon anormal derecede küçük, fonksiyonel olmayan bir CISD2 proteini ile sonuçlanır. Sonuç olarak, mitokondrinin işlevi azalır ve sonunda bozulur. Mitokondri hücrelere enerji sağladığından dolayı, mitokondri kaybı hücrelere yarayan enerjinin azalmasına yol açar. Çalışması için yeterli enerjiye sahip olmayan hücreler sonunda ölecektir. Beyindeki sinir hücreleri, gözler veya gastrointestinal sistem gibi yüksek enerji gereksinimi olan hücreler, azalan enerji nedeniyle hücre ölümüne daha duyarlıdır. Çeşitli vücut sistemlerinde yavaş yavaş hücre kaybı, Wolfram Sendromu’nun belirtilerine ve semptomlarına neden olabilir. Wolfram Sendromu, CISD2 gen mutasyonlarından kaynaklandığında, Wolfram Sendromu Tip 2 olarak adlandırılır.
Bu Gen İçin Diğer İsimler
• CDGSH Demir – Sülfür Alanı İçeren Protein 2
• CISD2_İNSAN
• Endoplazmik Retikulum İntermembran Küçük Protein
• ERIS
• Miner1
• NAF-1
• Besin Yoksunluğu Otofaji Faktörü – 1
• WFS2
• ZCD2
• Çinko Parmak, CDGSH Tipi Alan 2
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CISD2#
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/4f1e
Editör: Meryem Melisa KAR