CHRNG Geni Nedir?

İçindekiler

CHRNG Geni: Kolinerjik Reseptör Nikotinik Gama Alt Birimi

Normal Fonksiyon

CHRNG Geni, Kolinerjik reseptör nikotinik gama alt birimidir ve reseptörü (AChR) proteininin gama (γ) protein bileşenini (alt birim) yapması emrini verir. AChR proteini, iskelet kası hücrelerinin zarında bulunur ve sinir ve kas hücreleri arasında sinyal için kritiktir. Hareket için bu hücreler arasındaki sinyaller gereklidir. AChR proteini, her biri farklı bir genden üretilen beş alt birimden oluşur. Alt birimler, hücre zarına taşınmadan önce protein işlemesi ve taşınmasında rol oynayan bir hücre yapısı olan endoplazmik retikulumdaki AChR proteinine birleştirilir. γ alt birimi yalnızca fetal AChR proteininde bulunur. Gebeliğin yaklaşık otuz üçüncü haftasında γ alt birim, yetişkin AChR proteinini oluşturmak üzere CHRNE geni tarafından üretilen epsilon (ε) alt birimi ile değiştirilir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Çoklu Pterygium Sendromu

CHRNG genindeki en az 14 mutasyonun, ciltteki (pterygium) dokuma ve doğumdan önce kas hareketi eksikliği (akinezi) ile karakterize bir durum olan çoklu pterygium sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar, DNA yapı taşlarının (nükleotidlerin) değiştirilmesini, eklenmesini veya silinmesini içerir. CHRNG gen mutasyonları, bozulmuş veya eksik bir γ alt birimine neden olur. CHRNG gen mutasyonunun ciddiyeti durumun ciddiyetini etkiler.

Tipik olarak, herhangi bir alt birimin üretimini önleyen mutasyonlar doğumdan önce ölümcül olan çoklu pterygium sendromu ile sonuçlanırken, bazı γ alt birimin üretimine izin veren mutasyonlar, çoklu pterygium sendromu olarak adlandırılan bu durumun daha hafif şekline yol açar. İşlevsel bir alt ünitenin yetersizliği fetal AChR proteininin kas hücre zarına monte edilmesini veya uygun şekilde yerleştirilmesini önler. Sonuç olarak, fetal AChR proteini işlev göremez ve gelişmekte olan fetüste sinir ve kas hücreleri arasındaki iletişim bozulur. Sinir ve kas hücreleri arasında sinyalleme eksikliği doğumdan önce akinezya ve pterjiyumlara ve çoklu pterjiyum sendromunun diğer belirti ve semptomlarına yol açar.