CHRNB2 Geni: kolinerjik reseptör nikotinik beta 2 alt birimi

Normal Fonksiyon

CHRNB2 geni, nöronal nikotinik asetilkolin reseptörü (nAChR) adı verilen daha büyük bir proteinin bir alt biriminin yapım emrini verir. Her nAChR proteini, genellikle iki alfa (a) ve üç beta (β) olmak üzere beş alt birimin birleşiminden oluşur. Birçok farklı birleşim mümkündür ve her bir nAChR proteininin özellikleri hangi alt birimleri içerdiğine bağlıdır. Beyinde, nAChR proteinleri çoğunlukla iki α4 ve üç β2 alt birimlerinden oluşur.

Beyinde, nAChR proteinleri yaygın bir şekilde dağılmış haldedir ve sinir hücreleri (nöronlar) arasındaki kimyasal sinyalleşmede önemli bir rol oynarlar. NAChR proteinleri, kalsiyum, sodyum ve potasyum içeren yüklü atomların (iyonların) hücre zarından geçmesini sağlayan kanallar olarak işlev görür. Bu kanallar asetilkolin adı verilen bir beyin kimyasalı (nörotransmiter) üzerine bağlandığında açılır. Kanallar ayrıca tütündeki bağımlılık yapıcı madde olan nikotine cevap olarak da açılmaktadır.

Nöronlar arasındaki iletişim, bir nörondan salınan ve komşu nöronlar tarafından alınan nörotransmiterlere bağlıdır. Bu kimyasalların salınımı ve alımı, sinyallerin nöronlar arasında verimli ve doğru bir şekilde geçişini sağlamak için sıkı bir şekilde düzenlenir. Araştırmacılar, nAChR kanallarının nörotransmiterlerin normal salınımını ve alımını kontrol etmede önemli bir rol oynadığına inanmaktadır.

Uyku ve uyarılma, yorgunluk, endişe, dikkat, ağrı algısı ve hafıza gibi pek çok çeşitli beyin fonksiyonları nAChR kanallarına bağlıdır. Kanallar ayrıca doğumdan önce de aktiftir ve bu  erken beyin gelişiminde yer aldıklarını göstermektedir. Beyindeki nAChR kanallarını hedef alan en az bir ilaç, insanların sigarayı bırakmalarına yardımcı olmak için geliştirilmiştir; bu kanalları hedef alan diğer ilaçlar şizofreninin, Alzheimer hastalığını ve ağrı tedavisini hedeflemektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Otozomal Dominant Noktürnal Frontal Lob Epilepsisi (ODNFLE)

Otozomal dominant noktürnal frontal lob epilepsisi (ODNFLE) olan kişilerde, CHRNB2 geninde en az üç mutasyon tanımlanmıştır. Bu mutasyonların her biri, nAChR kanallarında bulunan β2 alt birimindeki tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir.

CHRNB2 mutasyonları nAChR kanallarını nörotransmiter asetilkoline karşı daha hassas hale getirir, bu durum kanalların normalden daha kolay açılmasını sağlar. Hücre zarı boyunca iyon akışında ortaya çıkan artış, nöronlar arasındaki sinyalleşmeyi değiştiren nörotransmiterlerin salınımını değiştirir. Araştırmacılar, beyindeki belirli nöronların aşırı uyarılmasının, nöbetlerle ilişkili anormal beyin aktivitesini tetiklediğine inanmaktadır. ODNFLE’de görülen nöbetlerin neden beynin ön loblarında başladığı ve en sık uyku sırasında meydana geldiği açık değildir.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 1q21.3, kromozomun 1 in uzun kolu (q) olan 21.3 konumunda 

Moleküler Yer: kromozom 1 üzerindeki 154,567,781 ile 154,584,708 baz çiftleri

Görsel Bilgileri: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Asetilkolin reseptörü, nöronal nikotinik, beta-2 alt birimi
  • ACHB2_HUMAN
  • kolinerjik reseptör, nikotinik beta 2
  • kolinerjik reseptör, nikotinik, beta2 (nöronal)
  • kolinerjik reseptör, nikotinik, beta polipeptit 2 (nöronal)
  • EFNL3
  • nAChRB2
  • nöronal nikotinik asetilkolin reseptörü beta

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CHRNB2#

Görsel Kaynak: https://www.shutterstock.com/tr/video/clip-20856100-3d-background-hyperrealistic-rotating-dna-string-4k

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz