in

ŞaşkınŞaşkın AğlamaklıAğlamaklı

CHD8 Geni Nedir?

CHD8 Geni: Normal Fonksiyon, Sağlık Koşulları ve Diğer İsimler

İçindekiler

CHD8 Geni: Kromatin

Normal Fonksiyon

CHD8 geni, kromatinin yeniden yapılanması süreciyle gen etkinliğini düzenleyen proteinin oluşumunda etkilidir. Kromatin, DNA’nın ve onu kromozomlara ambalajlayan proteinin bileşimidir. Yapısı, DNA’nın ne kadar sıkı sarıldığına bağlıdır. DNA ne kadar sıkı sarılırsa gen ifadesi o kadar düşer. Kromatinin yeniden yapılanması, gen ifadesi esnasında düzenlenmesini sağlar.

CHD8 proteininin, doğum öncesi beyin gelişimindeki diğer çoğu geni etkilediği düşünülmektedir. Bilhassa CHD8 ve onun düzenlediği genler; nöronlara, nöronların büyüme, bölünme ve olgunlaşmasını sağlayan nöral progenitör hücrelerin gelişimini yönetmeyi kolaylaştırabilir. Bu sayede, CHD8 proteini aşırı büyümeyi önlemeyi ve beyindeki nöron sayısını yönetmeyi kolaylaştırabilir.

Genetik Değişimlere Bağlı Sağlık Koşulları

Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizmli kişilerde; bozuk sosyal beceriler, iletişim aksaklıkları ve devirli davranışlarla tanımlanan otuzdan fazla CHD8 gen mutasyonu belirlenmiştir. Bu mutasyonlar CHD8 proteininin işlevini etkisiz hale getirir. Beyindeki nöron sayı ve büyümesini yönetmek için uğraşır.

Beynin bölgelerindeki gereğinden fazla nöron ve büyüme otizmle bağdaştırılır, ancak bu anormallikler arasındaki ilişki ve bu davranışsal özellikleri hala  bilinmemektedir.

Bu Genin Diğer İsimleri

  • CHD8 ATP-bağlı helikaz
  • AUTS18
  • eksen çoğaltma inhibitörü
  • sarmal-DNA bağlayıcı protein 8 izoform 1
  • sarmal-DNA bağlayıcı protein 8 izoform 2
  • duplin
  • SNF2 etki alanı 1 ile sarmal
  • HELSNF1
  • KIAA1564

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/chd8/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/2dl6

Editör: Meryem Melisa KAR

Ne düşünüyorsunuz?

6 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir