CHD2 Geni Nedir
in

CHD2 Geni Nedir?

CHD2 Geni: Normal Fonksiyonu, İlgili Sağlık Durumları, Kromozomal Lokasyon ve Genin Diğer İsimleri

Kromodomain helikaz DNA bağlayıcı protein 2

Normal Fonksiyonu

CHD2 geni, kromodomain DNA helikaz proteini 2 adı verilen bir proteinin üretimi için gerekli olan emirleri verir. Bu protein vücut hücrelerinde bulunmakta ve kromatinin yeniden şekillenmesi olarak bilinen bir süreç aracılığıyla gen aktivitesini (ekspresyonunu) düzenlemektedir. Kromatin, DNA’yı kromozomlara paketleyen DNA ve protein kompleksidir. DNA’nın ne kadar sıkı paketlendiğini değiştirmek için kromatinin yapısı düzenlenebilir ya da diğer bir deyişle yeniden modellenebilir. DNA sıkıca paketlenmiş halindeki gen ekspresyonu, gevşek paketlenmiş haline göre daha düşüktür. Kromodomain DNA helikaz proteini 2, işlevi tam olarak anlaşılmasa da beyinde önemli bir işleve sahiptir. Araştırmalara göre bu proteinin nöronların (sinir hücreleri) gelişimini ya da işleyişini kontrol etmeye yardımcı olabileceği düşünülmektedir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

CHD2 Miyoklonik Ensefalopati

CHD2 genindeki en az 30 mutasyon sonucu CHD2 miyoklonik ensefalopati oluşmaktadır. Bu durum, tekrarlayan nöbetlerle (epilepsi), anormal beyin fonksiyonları (ensefalopati) ve çocukluğun başındaki zihinsel yetersizlik ile karakterize olmuştur. Mutasyonların yaklaşık yarısı, CHD2 genine ait DNA bölgellerinden bir kısmını silmektedir. Bu ve diğer CHD2 gen mutasyonları, herhangi bir kromodomain DNA helikaz proteini 2’nin üretimini engellemektedir ya da proteinin işlevsel olmayan bir versiyonunun üretimine yol açmaktadır. Sonuç olarak, kromodomain DNA helikaz protein 2 tarafından, kromotinin yeniden modellenmesi ve gen ekspresyonunun normal düzenlenmesi engellenmektedir. CHD2 gen mutasyonlarının neden sadece beyindeki sinir hücrelerini etkilediği ya da bunların CHD2 miyoklonik ensefalopatinin belirti ve semptomlarına nasıl yol açtığı açık değildir.

Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizm spektrum bozukluğu (OSB) olan kişilerde en az dokuz CHD2 gen mutasyonu tanımlanmıştır. Bu durum çeşitlilik göstermekle beraber, sosyal becerilerde bozulma, iletişim sorunları ve tekrarlayan davranışlarla karakterize olmuştur. CHD2 genindeki mutasyonlar, CHD2 proteininin işlevini zayıflatmaktadır. Bu nedenle birçok genin ifadesindeki küçük değişiklikler gerçekleşir. Bu değişiklikler hem beyin gelişimini etkiler hem de OSB riskini arttırır. Diğer genlerdeki normal çeşitliliklerin yanı sıra ebeveyn yaşı, doğum komplikasyonları ve tanımlanmamış diğer çevresel risk faktörleri gibi nedenler de bir bireyin bu karmaşık durumu geliştirme riskini etkilemektedir.

Kromozomal Lokasyon

Sitogenetik Yeri: 15q26.1, 15.Kromozomun uzun kolunun(q) 26.1. pozisyonu

Moleküler Yeri: baz çiftleri 92,900,324 to 93,027,996 kromozom 15

 

Genin Diğer İsimleri

  • ATP-bağımsız helikaz CHD2
  • CHD-2
  • EEOC
  • FLJ38614

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CHD2

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/2B2Y

Editör: Züleyha DEMİRCİ

Ne düşünüyorsunuz?

3 puan
+ Oy - Oy
Gen Kullanıcı

Seray Yetkin

1997 yılında Eskişehir'de doğdum. Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, moleküler biyoloji ve genetik bölümünde eğitim görmekteyim.

Doğrulanmış Kullanıcıİçerik YazarıÜyelik YılıEmoji Bağımlısı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Tüketiciye Genetik Test Hangi Yollarla Ulaşır

Tüketiciye Genetik Test Hangi Yollarla Ulaşır?

CAT Geni Nedir

CAT Geni Nedir?