CFHR5 Geni: kompleman faktörü H ile ilgili 5

Normal Fonksiyon

CFHR5 geni, kompleman faktör olarak adlandırılan bir proteini yapmak için emir verir (H-related 5). Bu proteinin kesin işlevi bilinmemektedir. Ancak, yapısı kompleman faktör H olarak adlandırılan bir proteine ​​benzer (CFH’den üretilir). Bu benzerlik, kompleman faktör H-related 5’in olası işlevi hakkında ipuçları sağlar.

Kompleman faktör H, kompleman sistem olarak bilinen vücudun bağışıklık tepkisinin bir bölümünü düzenler. Kompleman sistemi, yabancı istilacıları (bakteri ve virüs gibi) yok etmek, iltihaplanmayı tetiklemek ve hücrelerdeki ve dokulardaki kalıntıları gidermek için birlikte çalışan bir grup proteindir. Bu sistem dikkatlice düzenlenmeli, böylece yalnızca istenmeyen malzemeleri hedef almalı ve vücudun sağlıklı hücrelerine hasar vermemelidir. Kompleman faktörü H, gerekli olmadığında kompleman sisteminin açılmasını (aktifleştirilmesini) önleyerek sağlıklı hücrelerin korunmasına yardımcı olur. Çalışmalar, tamamlayıcı faktör H-related 5’in de kompleman sistemi kontrol etmede rol oynadığını göstermektedir. 

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

C3 Glomerülopatisi

CFHR5 genindeki birkaç mutasyonun, C3 Glomerulopati adı verilen nadir bir böbrek hastalığı formuna neden olduğu bulunmuştur. Bu bozukluk böbreklere zarar verir; böbreklerin vücuttan sıvı ve atık ürünlerini etkili bir şekilde filtrelemelerini önleyen ve hayati tehlike arz eden son dönem böbrek hastalığına (ESRD) yol açabilir. En yaygın CFHR5 gen mutasyonu, Akdeniz adası olan Kıbrıstaki kişilerde tanımlanmıştır. Bu genetik değişim, ekson 2 ve 3 olarak bilinen CFHR5 geninin bölgelerini anormal şekilde kopyalar (duplike eder). Duplikasyon, H-related 5’in kompleman faktörünün yapısını ve fonksiyonunu değiştirir, kompleman sistemini etkili bir şekilde düzenlemesini önler. Sonuç olarak, kompleman sistemi aşırı aktif hale gelir ve böbreklerde glomeruli adı verilen yapılara zarar verir. Bu yapılar, atık ürünlerin kandan filtre edilmesine yardımcı olan küçük kan damarı kümeleridir. Glomerüllere verilen hasar böbreklerin normal olarak atık ürünleri filtrelemesini önler ve ESRD’ye yol açabilir.

CFHR5 genini içeren diğer bazı değişiklikler doğrudan C3 glomerulopatiye neden olmaz, ancak bozukluğu geliştirme olasılığını arttırdığı görülür. Bu gendeki değişikliklerin tamamlayıcı sistemin düzenlenişini nasıl etkilediği açık değildir ve araştırmacılar bu genetik değişikliklerin hastalık riskine nasıl katkıda bulunduğunu belirlemek için hala çalışmaktadır.

Atipik Hemolitik-Üremik Sendromu

Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu

Kromozom Konum

Sitogenetik Konum: 1q31.3, 31.1 konumundaki kromozom 1’in uzun (q) kolu

Moleküler Konum: Kromozom 1 üzerindeki 196,975,022 – 197,009,725 baz çiftleri

Görsel Bilgileri: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • CFHL5
  • complement factor H-related 5
  • complement factor H-related protein 5
  • factor H-related protein 5
  • FHR-5
  • FHR5
  • FHR5_HUMAN
  • FLJ10549
  • MGC133240

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFHR5

Görsel Kaynak: https://www.expandcourses.com/courses/webinar-aatd-in-copd

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz