CEP57 Geni Nedir?

İçindekiler

CEP57 Geni: Sentrozomal Protein 57

Normal Fonksiyonu

CEP57 geni, işlevi tam olarak anlaşılmayan bir proteinin üretim emrini verir. Hücreler içinde CEP57 proteini sentrozom adı verilen yapılarda bulunur. Sentrozomlar, mikrotübüllerin birleşmesinde ve hücre bölünmesinde rol alır. Mikrotübüller, hücrelerin şekillerinin korunmasında ve hücre bölünmesinde yardımcı olan, hücre içindeki maddelerin taşınmasında gerekli olan fiber yapılardır. CEP57, hücre bölünmesi için elzem rolü olan, özelleşmiş mikrotübüllerin, yani iğ ipliklerinin, sabitliği ve organizasyonu için önem teşkil eder. Hücre bölünmesinden önce kromozomlar kopyalanır. Sentrozom tarafından üretilen iğ iplikleri, kopyalanan kromozomlara bağlanır ve her bir kopyayı hücre içinde zıt yöne doğru çeker. Böylece oluşan yeni hücreler birer adet bütün kromozom içermiş olur.

CEP57 proteini aynı zamanda mikrotübüller boyunca belirli moleküllerin, özellikle fibroblast büyüme faktörü 2 (FGF2) proteini olmak üzere, taşınmasında da rol alır. FGF2 hücre ve dokuların büyüme ve gelişmelerine yardım eden bir sinyal molekülüdür ve hücre içinde taşınması, hücrenin işlevini nasıl sağlayacağına dair olan sinyallerin iletilmesini sağlar.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Koşulları

Mozaik Benekli Anöploidi Sendromu

Mozaik benekli anöploidi sendromu (MVA) tip 2 ile ilişkili olan en az üç mutasyon CEP57 geninde bulunmuştur. Bu durum anormal sayıdaki kromozoma sahip olan hücreler ile tanınır, ki bu anöploidi olarak adlandırılır. Bu sendroma sahip olan bireyler doğum öncesi ve sonrasında yavaş büyürler ve bazı sağlık problemleri ile birlikte hafif dereceli zihinsel bozukluk görülmesi de olasıdır.

MVA tip 2’ye sebep olan CEP57 geni mutasyonlarının hücrelerde mevcut halde bulunan işlevsel CEP57 protein miktarını azaltma olasılığı vardır. İşlevsel protein miktarının azalmasının hastalığa ait özelliklere nasıl neden olduğu henüz net değil. Araştırmacıların tahminine göre iğ ipliklerinin sabitleştirilmesinde rol alan proteinlerin bozulması, hücre bölünmesi esnasında kromozomların olması gerektiği gibi ayrılmasını önler ve anöploidiye sebep olur. CEP57 mutasyonlarının MVA Tip 2’ye nasıl sebep olduğu hala kesin olmasa da, işlevini yerine getirebilen CEP57 proteinlerinin eksikliği FGF2’nin uygun bir şekilde taşınmasını engellediği ve bu şekilde de hücre içindeki sinyallerin bozularak büyüme ve gelişmede problemlere yol açtığı bazı araştırmacılar tarafından savunulan bir görüştür.