in

CEP290 Geni Nedir?

CEP290 Geni İşlevi ve Sağlıkla İlgisi

İçindekiler

CEP290 Geni: Sentrozomal Protein 290

Normal Fonksiyon

CEP290 geni birçok hücre tipinde mevcut olan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu proteinin işlevi tam olarak anlaşılmasa da, araştırmalar sentrozomlar ve siller adı verilen hücre yapılarında önemli bir rol oynadığını göstermektedir. Sentrozomlar, hücrelerdeki materyalleri taşıyan ve hücrenin şeklini korumasına yardımcı olan proteinler olan mikrotübüllerin birleşiminde ve hücre bölünmesinde rol oynar. Siller, hücrelerin yüzeyinden çıkan mikroskobik, parmak benzeri çıkıntılardır. Siller, hücre hareketine ve birçok farklı kimyasal sinyal yoluna katılır. Ayrıca duyusal girdinin algılanması (görme, işitme ve koku gibi) için de gereklidirler.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Leber konjenital amorozis

CEP290 genindeki en az 35 mutasyonun Leber konjenital amorozisine neden olduğu bulunmuştur. Bu gendeki mutasyonlar, bu durumun tüm vakalarının yüzde 15 ila 22’sini oluşturur.

2991 + 1655A> G olarak yazılan belirli bir genetik değişiklik, Leber konjenital amorozis ile ilişkili en yaygın CEP290 gen mutasyonudur. Bu mutasyon, hücrelerde fonksiyonel CEP290 proteininin üretimini çok düşük seviyelere düşürür. Bu bozukluktan sorumlu olan diğer genetik değişiklikler, CEP290 proteininin anormal derecede kısa, işlevsel olmayan versiyonlarının üretilmesi ile sonuçlanır.

CEP290 genindeki mutasyonların, Leber konjenital amarozisinin karakteristik özelliklerine nasıl neden olduğu açık değildir. CEP290 proteininin eksikliği, gözün arkasındaki ışığı ve rengi algılayan özel doku olan retinanın gelişimini açıkça etkiler. Retinadaki ışığı algılayan hücreler (fotoreseptörler), normal görme için gerekli olan tüyler (siller) içerir. Bu tüyleri içeren anormallikler, Leber konjenital amorozisin ciddi ve erken görme bozukluğu karakteristiğine yol açabilir.

Bardet-Biedl Sendromu

Joubert Sendromu

Meckel Sendromu

Senior-Løken Sendromu

Diğer Bozukluklar

CEP290 genindeki birçok mutasyon, anormal sillerle ilişkili diğer sendromlarda tanımlanmıştır. Siliyopatiler olarak bilinen bu koşullar arasında Joubert sendromu, Meckel sendromu, Senior-Løken sendromu ve Bardet-Biedl sendromu bulunur. Bu bozuklukların özellikleri önemli ölçüde örtüşmektedir. Sendromlar, en çok beyin ve omurilik (merkezi sinir sistemi), retina ve böbrekler olmak üzere birden fazla organ sistemini etkiler. Meckel sendromu tipik olarak CEP290 ile ilişkili siliyopatilerin en şiddetli olanıdır; etkilenen kişiler genellikle doğumdan önce veya kısa bir süre sonra ölür.

Bu bozukluklardan sorumlu olan CEP290 gen mutasyonları, CEP290 proteininin anormal derecede kısa bir versiyonunun üretilmesine yol açar. Anormal protein muhtemelen vücudun birçok farklı yerinde silllerin işlevini bozar. Bununla birlikte, bu tek gendeki mutasyonların nasıl birden fazla bozukluğa neden olabileceği açık değildir. Araştırmacılar, diğer genlerdeki, özellikle de sillerin işlevine dahil olan genlerdeki, değişikliklerin bu koşulların çeşitli belirti ve semptomlarına katkıda bulunabileceğini düşünüyor.

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • 3H11Ag
  • BBS14
  • kanser/testis antijeni 87
  • CE290_ İNSAN
  • sentrozomal protein 290kDa
  • 290 kDa’lık sentrozomal protein
  • CT87
  • CTCL tümör antijeni se2-2
  • FLJ13615
  • FLJ21979
  • JBTS5
  • JBTS6
  • KIAA0373
  • LCA10
  • MKS4
  • monoklonal antikor 3H11 antijeni
  • nefrositin-6
  • NPHP6
  • POC3
  • POC3 centriolar protein homologu
  • prostat kanseri antijen T21
  • rd16
  • SLSN6
  • tümör antijeni se2-2

Kaynak: https://medlineplus.gov/genetics/gene/cep290/

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6OQA/1

Editör: İrem Ezgi Ustaoğlu

Ne düşünüyorsunuz?

4 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir