CDT1 Geni Nedir?

İçindekiler

CDT1 Geni: Kromatin Lisansı ve DNA Replikasyon Faktörü 1

Normal Fonksiyon

CDT1 geni, hücre bölünmesinden önce (DNA replikasyonu olarak bilinen bir işlem) bir hücrenin DNA’sının kopyalanmasında önemli olan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bu genden üretilen protein, ön uygulama kompleksi olarak bilinen protein grubundan biridir. Çok aşamalı bir işlemde, bu kompleksin bileşenleri, DNA kopyalama işleminin başladığı, replikasyonun başlangıçları (veya kökenleri) olarak bilinen belirli DNA bölgelerine bağlanır. Replikasyon öncesi kompleks orjine bağlandığında, replikasyon bu konumda başlayabilir. Replikasyon lisansı olarak adlandırılan bu sıkı kontrol edilen işlem, DNA replikasyonunun hücre bölünmesi başına yalnızca bir kez gerçekleşmesini ve hücrelerin bölünmesi için gerekli olmasını sağlar.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Durumları

Meier-Gorlin Sendromu

CDT1 genindeki mutasyonlar, kısa boy, az gelişmiş diz kapakları ve küçük kulaklar ile karakterize bir durum olan Meier-Gorlin sendromuna neden olur. Bu mutasyonlar, tipik olarak tekli protein yapı bloklarını (amino asitleri) değiştirerek veya CDT1 proteininin anormal derecede kısa versiyonunun üretilmesine neden olarak CDT1 proteinini değiştirir. Sonuç olarak, replikasyon lisansını bozan, replikasyon öncesi kompleksinin çevirimi bozulmuştur; Ancak, replikasyon lisansındaki bir azalmanın Meier-Gorlin sendromuna nasıl yol açtığı açık değildir. Araştırmacılar, böyle bir azalmanın, gelişim sırasında kemiklerin ve diğer dokuların büyümesini yavaşlatan hücre bölünmesi sürecini geciktirdiğini iddia ediyorlar. Diz kapaklarının ve kulakların gelişiminin neden özellikle etkilendiği bilinmemektedir.