CDAN1 Geni Nedir?

İçindekiler

CDAN1 Geni: Kodanin-1

Normal Fonksiyon

CDAN1 geni, kodanin-1 adlı bir proteinin üretilme emrini verir. Bu protein, vücuttaki hücrelerde aktif olmasına rağmen, işlevi hakkında çok az şey bilinmektedir.

Son zamanlarda yapılan bir çalışma, kodanin-1’in heterokromatin adı verilen bir DNA formuyla ilişkili olduğunu göstermektedir. Heterokromatin, az sayıda fonksiyonel gen içeren yoğun bir şekilde paketlenmiş DNA’dır ve çekirdeğin yapısını korumada (hücrenin DNA’sının çoğunun bulunduğu yer) önemli bir rol oynar.

Araştırmacılar, kodanin-1’in eritropoezis adı verilen bir işlem olan kırmızı kan hücrelerinin oluşumunda rol oynayabileceğini iddia ediyor. Özellikle, bu protein gelişmekte olan hücrelerin bölünmesi sırasında heterokromatin organizasyonunda kilit bir rol oynayabilir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Konjenital Diseritropoietik Anemi

Konjenital diseritropoietik anemisi (CDA) tip I olan kişilerde CDAN1 genindeki 30’dan fazla mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, kodanin-1 proteindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitleri) değiştirir. CDA tip I’e neden olan CDAN1 mutasyonları muhtemelen kodanin-1’in fonksiyonunu azaltır. Bununla birlikte, araştırmacılar bu mutasyonların yaşam için gerekli görünen proteinin işlevini tamamen ortadan kaldırmadığından şüphelenmektedir.

CDAN1 mutasyonlarının, CDA tip I’in karakteristik özelliklerine nasıl neden olduğu açık değildir. Fonksiyonel kodanin-1 eksikliği bir şekilde kırmızı kan hücrelerinin normal gelişimini bozar. CDA tip I olan kişilerde, eritroblastlar adı verilen olgunlaşmamış kırmızı kan hücreleri olağandışı bir şekilde büyüktür ve anormal şekilde oluşturulmuş bir çekirdeğe sahiptir. Bu kusurlu eritroblastlar fonksiyonel olgun kırmızı kan hücrelerine dönüşemez. Ortaya çıkan sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin yetersizliği, aneminin karakteristik belirti ve semptomlarına; ayrıca genişlemiş bir karaciğer, dalak (hepatosplenomegali) ve vücudun organlarına zarar verebilecek anormal bir demir birikimi de dahil olmak üzere komplikasyonlara yol açar.