in

ŞaşkınŞaşkın ÇalışkanÇalışkan

CD40LG Geni Nedir?

CD40L Geni: Fonksiyonu, Sağlık Koşulları, Kromozomal Konum ve Diğer İsimleri

İçindekiler

CD40LG Geni: CD40 Ligand

Normal Fonksiyonu

CD40LG geni, T hücreleri olarak bilinen bağışıklık sistemi hücrelerinin yüzeyinde bulunan ve reseptör proteinine bağlanarak uyarılmasını sağlayan CD40 ligandının proteininin sentezi için emir verir. CD40 ligandı, B hücreleri olarak bilinen bağışıklık sistemi hücrelerinin yüzeyinde bulunan CD40 reseptör proteinine anahtar-kilit mekanizması ile bağlanır. B hücreleri, vücudu enfeksiyona karşı korumaya yardımcı olan antikorlar veya immünoglobülinler adı verilen proteinlerin üretilmesinde rol alır. Her birinin bağışıklık sisteminde farklı bir işlevi olan birkaç antikor sınıfı vardır. B hücreleri, diğer hücrelerden herhangi bir sinyal almadan immünoglobulin M (IgM) üreten hücrelere olgunlaşabilir. B hücrelerinin farklı sınıflardaki antikorları üreten hücrelere olgunlaşmaları için, B hücresi CD40 reseptörü, T hücresi CD40 ligandı ile etkileşime girmelidir. Bu iki protein bağlandığında, bir dizi kimyasal sinyal ile B hücresinde immünoglobulin G (IgG), immünoglobulin A (IgA) ve immünoglobulin E (IgE) sentezlerinin başlaması tetiklenir.

CD40 ligandı aynı zamanda, T hücrelerinin bağışıklık sisteminin diğer hücreleri ile etkileşime girmesi için gereklidir ve hücrelerin belirli işlevleri yerine getirmek için olgunlaştığı süreç olan T hücresi farklılaşmasında önemli bir rol oynar.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Koşulları

X’e bağlı Hiper IgM Sendromu

X’e bağlı hiper IgM sendromuna, CD40LG genindeki 150’den fazla mutasyonun neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar, anormal CD40 ligand üretimine yol açar veya bu proteinin üretiminin engellenmesine neden olur. CD40 ligand proteini B hücreleri üzerindeki reseptör proteinine bağlanamazsa, bu hücreler IgG, IgA veya IgE antikorlarını üretemez. CD40LG genindeki mutasyonlar ayrıca bağışıklık sistemindeki T hücrelerinin farklılaşma ve etkileşime girme kabiliyetini de bozar. X’e bağlı hiper IgM sendromu olan bireyler, düzgün işleyen bir bağışıklık sistemine sahip olmadıkları için enfeksiyonlara karşı daha hassastırlar.

Kromozomal Konum

  • Sitogenetik Konum: Xq26.3, kromozom X’in q kolu 26.3 bölgesi
  • Moleküler Konum: Kromozom X üzerinde 136,648,177 – 136,660,390 baz çiftleri arası
cd40lg-geni-nedir
Görsel: CD40LG Geni; Kromozomal Konumu

Bu Genin Diğer İsimleri

  • CD40 antijen ligandı
  • CD40L
  • CD40L_HUMAN (insan)
  • CD154
  • gp39
  • hCD40L
  • HIGM1
  • IGM
  • IMD3
  • T-B hücrelerini aktifleştirici molekül
  • T-BAM
  • TNF bağımlı aktivasyon proteini
  • TNFSF5
  • TRAP
  • TNF (ligand) üstaile üyesi 5

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CD40LG#location

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/1ALY/1

Editör: Sibel Öncel

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir