CAVIN1 Geni Nedir?

İçindekiler

CAVIN1 Geni: Kaveolelerle İlişkili Protein 1

Normal Fonksiyon

CAVIN1 Geni, cavin-1 adlı bir proteinin üretilme emrini verir. Bu protein vücuttaki hücrelerde ve dokularda bulunur. Birçok hücrede çok fazla bulunur. Bunlar: kemik oluşturan hücreler olan osteoblastlar; Kas hücreleri ve enerji için yağ depolayan hücreler olan adipositler. Adipositler vücudun yağ (adipoz) dokusunun çoğunu oluşturur.

Araştırmalar, cavin-1’in, hücreleri çevreleyen zardaki küçük keseler olan kaveolelerin oluşturulmasında ve dengelenmesinde önemli bir rol oynadığını göstermektedir. Kaveolelerin bazıları iyi anlaşılmayan çok sayıda işlevi vardır. Moleküllerin hücre zarından hücrenin içine taşınmasına (endositoz), moleküllerin hücre içerisine işlenmesine, hücre yapısının sürdürülmesine ve kimyasal sinyal yollarının düzenlenmesine katkıda bulundukları bilinmektedir. Kaveoleler, yağların normal taşınması, işlenmesi ve depolanması için elzem olduğu görünen adipositlerde özellikle sayısızdır.

Hücreler içerisinde, cavin-1 çekirdekte ve çekirdeği çevreleyen sıvı içinde (sitoplazma) bulunur. Kaveoleledeki rolüne ek olarak, çalışmalar bu proteinin dış hücre zarındaki hasarı, hücre büyümesini ve bölünmesini (çoğalma), hücre hareketini, eski hücrelerde hücre bölünmesini durdurmayı (yaşlanma) ve çeşitli kimyasal sinyal yolaklarını düzenlemeyi içerdiğini göstermektedir. cavin-1’in fonksiyonları muhtemelen hücre tipine ve proteinin bulunduğu hücrenin bölümüne bağlı olarak değişebilir.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Konjenital (Doğuştan) Genelleştirilmiş Lipodistrofi

CAVIN1 geninde 10’dan fazla mutasyonun konjenital genelleştirilmiş lipodistrofi (Berardinelli-Seip konjenital lipodistrofisi de denir) tip 4’e neden olduğu bulunmuştur. Bu nadir durum, neredeyse tamamen adipoz doku yokluğu ve çok kaslı bir görünüm ile karakterizedir. Yağ dokusu yetersizliği, kan dolaşımında dolaşan trigliseritler (hipertrigliseridemi) ve diabetes mellitus gibi yüksek düzeyde yağlar dâhil olmak üzere çoklu sağlık sorunlarına yol açar. Konjenital genelleştirilmiş lipodistrofi tip 4’ün ek özellikleri arasında kas güçsüzlüğü, gelişmede gecikme, eklem anormallikleri, midenin alt kısmının daralması (pilorik stenoz) ve ani ölüme yol açabilecek kalp ritminin (aritmi) ciddi anormallikleri bulunur.

Tanımlanan CAVIN1 gen mutasyonlarının tümü, hücrelerin herhangi bir fonksiyonel cavin-1 üretmesini önler. Bu proteinin eksikliği büyük olasılıkla kaveole oluşumunu bozar.

Araştırmacılar, hücre zarındaki bu önemli yapıların yetersizliğinin birçok hücre işlevini bozduğundan şüpheleniyorlar. Bununla birlikte, özellikle cavin-1’in yokluğunun vücut yağ kaybına ve doğuştan genelleşmiş lipodistrofi tip 4 ile ilişkili diğer sağlık sorunlarına nasıl yol açtığı bilinmemektedir.