İçindekiler
Tanım
CAV3 ile İlişkili Distal Miyopati, eller ve ayaklar gibi vücudun merkezinden en uzak olan kasları (distal kaslar) etkileyen zayıflık ve işlev kaybı ile karakterize bir grup distal miyopatidir. CAV3 ile İlişkili Distal Miyopati olan kişiler, genellikle yetişkinlikte fark edilir hale gelen el ve ayaklardaki küçük kasların israfını (atrofisi) ve zayıflığını yaşarlar. Kaslar, özellikle önkoldakiler üzerindeki bir çarpma veya diğer ani etkiler, tekrarlayan gerilme (perküsyon kaynaklı hızlı kasılma) göstermelerine neden olabilir. Hızlı kasılmalar 30 saniyeye kadar devam edebilir ve acı verici olabilir. CAV3 ile İlişkili Distal Miyopati’de baldır kaslarının aşırı büyümesi (hipertrofi) de görülebilir. Uyluk ve üst kollar gibi vücudun merkezine daha yakın olan kaslar (proksimal kaslar) bu durumda normaldir.
Sıklık
CAV3 ile ilişkili distal miyopati yaygınlığı bilinmemektedir. Tıbbi literatürde sadece birkaç etkilenen birey tanımlanmıştır.
Nedenler
CAV3 ile İlişkili Distal Miyopati, CAV3 genindeki mutasyonların neden olduğu kas bozuklukları olan, kaveolinopatiler adı verilen bir grup durumun parçasıdır. CAV3 geni, kas hücrelerini çevreleyen zarda bulunan, kaveolin-3 adlı bir proteinin üretim emrini verir. Bu protein, kas hücresi zarındaki küçük keseler olan kaveolaların ana bileşenidir. Kaveola içinde, Kaveolin-3 proteini, hücre sinyallemesi ve hücre yapısının korunması için önemli olan diğer molekülleri düzenlemek için bir iskele görevi görür.
CAV3 gen mutasyonları, kas hücresi zarında kaveolin-3 proteini eksikliğine ve kaveola sayısında bir azalmaya neden olur. Araştırmacılar, kaveola kıtlığının kas hücrelerinin yapısal bütünlüğünü bozduğunu, hücre sinyallerine müdahale ettiğini ve hücrelerin kendi kendini yok etmesine (apoptoz) neden olduğunu ileri sürüyorlar. Ortaya çıkan kas dokusunun dejenerasyonu, CAV3 ile İlişkili Distal Miyopati’nin belirtilerine ve semptomlarına yol açar.
CAV3 ile İlişkili Distal Miyopati’ye ek olarak, CAV3 gen mutasyonları uzuv-kuşak kas distrofisi, dalgalanan kas hastalığı, izole hiperkKemi ve hipertrofik kardiyomiyopati olarak adlandırılan, bir kalp bozukluğu gibi diğer kaveolinopatilere neden olabilir. Birkaç CAV3 gen mutasyonunun, farklı bireylerde farklı kaveolinopatilere neden olduğu bulunmuştur. NTek bir CAV3 gen mutasyonunun, aynı aile içinde bile neden farklı belirtilere ve semptomlara neden olabileceği belirsizdir.
Kalıtım Modeli
Bu durum otozomal dominant bir modelde kalıtsaldır, yani her hücredeki değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Çoğu vakada, etkilenen bir kişinin CAV3 ile ilişkili distal miyopatisi veya başka bir kaveolinopatisi olan bir ebeveyni (Görsel 1) vardır. Nadir vakalar gendeki yeni mutasyonlardan (Görsel 2) kaynaklanır ve ailelerinde kaveolinopati öyküsü olmayan kişilerde görülür.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- Distal Miyopati, Tateyama Tipi
- MPDT
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cav3-related-distal-myopathy#
Görsel Kaynak: https://jnis.bmj.com/content/1/1/56
Editör: Meryem Melisa KAR