CATSPER1 ile İlişkili Sendromik Olmayan Erkek Kısırlığı

İçindekiler

Tanım

CATSPER1 ile İlişkili Sendromik Olmayan Erkek Kısırlığı, spermin (Görsel 1) işlevini etkileyen, babanın çocuklarına karşı yetersizliğine yol açan bir durumdur. Bu duruma sahip erkekler, hareketi (motilite) azalmış spermler üretir. Ayrıca etkilenen erkekler, normalden daha az sayıda sperm hücresi veya anormal şekilli sperm hücresi üretebilir. CATSPER1 ile İlişkili Sendromik Olmayan Erkek Kısırlığı’na sahip olan erkeklerde bu durumla ilgili başka semptomlar yoktur.

Sıklık

CATSPER1 ile İlişkili Sendromik Olmayan Erkek Kısırlığı’nın yaygınlığı bilinmemektedir.

Nedenler

CATSPER1 genindeki mutasyonlar, CATSPER1 ile İlişkili Sendromik Olmayan Erkek Kısırlığı’na neden olur. CATSPER1 geni, sperm hücrelerinin kuyruğunda bulunan bir proteinin üretim emrini verir. CATSPER1 proteini, spermi ileri iten ve sperm hücrelerinin döllenme sırasında yumurta hücresinin dış zarından geçmesi için gerekli olan sperm kuyruğunun hareketinde rol oynar.

CATSPER1 gen mutasyonları, hücre tarafından değiştirilebilen, fonksiyonel olmayan veya hızla parçalanabilen (bozulan) bir CATSPER1 proteininin üretilmesi ile sonuçlanır. Fonksiyonel bir CATSPER1 proteini eksik olan sperm hücrelerinin kuyruklarındaki hareket azalmıştır ve normalden daha yavaş hareket etmişlerdir. Fonksiyonel CATSPER1 proteini içermeyen sperm hücreleri, yumurta hücresinin dış zarından geçemez. Sonuç olarak sperm hücreleri, döllenmeyi başarmak için yumurta hücresinin içerisine ulaşamaz.

Kalıtım Modeli

Bu durum otozomal resesif bir modelde (Görsel 2) kalıtsaldır, yani her bir hücredeki genin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal resesif duruma sahip olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun semptomlarını göstermezler.

Her hücrede iki CATSPER1 geni mutasyonu olan erkekler, CATSPER1 ile İlişkili Sendromik Olmayan Erkek Kısırlığı’na sahiptir. Her hücrede iki CATSPER1 geni mutasyonu olan dişilerin hiçbir semptomları yoktur çünkü mutasyonlar sadece sperm fonksiyonunu etkiler ve kadınlar sperm üretmez.