CATSPER1 geni nedir
in

ÇalışkanÇalışkan

CATSPER1 Geni Nedir?

CATSPER1 Geni: Normal İşlevi, Sağlık Koşulları ve Diğer İsimleri

Tanım

Katyon kanalı sperm 1 ile ilişkili

Normal İşlevi

CATSPER1 geni, sperm hücrelerinin kuyruğunda (flagellum) bulunun bir proteinin üretimi için emir verir. CATSPER 1 proteini, sperm hücrelerinin hareketinde önemli bir role sahiptir. Ayrıca, döllenme sırasında spermin yumurta hücresinin zarından geçmesine yardımcı olur. Bu protein, sperm hücrelerinin zarına gömülüdür ve pozitif yüklü kalsiyum atomlarının hücreye girmesi için gereklidir. Kalsiyum katyonları ise hiperaktivasyon adı verilen bir çeşit sperm hareketliliği için gereklidir. Hiperaktivasyon, spermin kuyruğundaki güçlü hareketler ile tanımlanır. Bu durum da spermin döllenme sırasında yumurta zarından geçişi için gereklidir.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Sorunları

CATSPER1 ile İlişkili Sendromik Olmayan Erkek Kısırlığı

CATSPER1 genindeki en az iki mutasyon, erkeklerde, CATSPER1 ile ilişkili sendromik olmayan kısırlığa neden olmaktadır. Bu mutasyonlar, CATSPER1 proteininin, değişmiş, işlevsiz ya da hücreler tarafından çabuk yıkılabilen bir şeklinin üretimine neden olur. CATSPER1 proteininin işlevsel eksikliği, sperm hücrelerine kalsiyum girişinin azalması ile sonuçlanır. Hiperaktivasyon eksikliği ise, spermin, yumurta hücresi zarından geçememesine ves onucunda döllenmenin gerçekleştirilememesine neden olur. Bu sperm anormallikleri, etkilenen erkek bireylerin kısırlığına neden olmaktadır. Erkek kısırlığı, CATSPER1 ile ilişkili sendromik olmayan erkek kısırlığının tek belirtisidir.

Genin Diğer İsimleri

  • Katyon kanalı sperm 1 ile ilişkili protein
  • Katyon kanalı, sperm 1 ile ilişkili
  • CATSPER
  • CTSR1_İNSAN
  • sperm iyon kanalı
  • sperm ilişkili kayton kanalı 1

Kaynak

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CATSPER1

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/2Q69/1

Düzenleyen: Sibel Öncel

Ne düşünüyorsunuz?

4 puan
+ Oy - Oy
Gen Kullanıcı

Seray Yetkin

1997 yılında Eskişehir'de doğdum. Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, moleküler biyoloji ve genetik bölümünde eğitim görmekteyim.

Doğrulanmış Kullanıcıİçerik YazarıÜyelik YılıEmoji Bağımlısı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Vezüv Volkanı Patlaması Kurbanında Camlaşmış Beyin Hücreleri Bulundu

FAM83H Geni 3D Görüntüsü

FAM83H Geni Nedir?