Adenozin Deaminaz Eksikliği
Adenozin Deaminaz (ADA) eksikliği, bağışıklık sistemine zarar veren ve ağır kombine immün(bağışıklık) yetmezliğine (SCID) yol açan kalıtsal bir hastalıktır. SCID
Devam
Kromozomal Hastalıklar
Alt Uç Baskınlıklı Spinal Kas Atrofi
Alt uç baskınlıklı spinal kas atrofisi (SMA-LED), en şiddetli uyluk kaslarını (kuadriseps) etkileyen, alt uzuvlarda kas zayıflığı ve erimesi (atrofi)
Devam
Nörofibromatoz Tip 1
Sinirlerin mültipl fibromu Recklingausen hastalığı von recklinghausen hastalığı Nörofibromatoz tip 1, cilt renginde (pigmentosyonda) değişikliklerle, cildin, beynin ve vücudun diğer
Devam
Normal Sitogenetiğe Sahip Akut Miyeloid Lösemi
Normal Sitogenetiğe Sahip Akut Miyeloid Lösemi (CN-AML), Akut Miyeloid Lösemi denilen, kan oluşturan doku (kemik iliği) kanserinin bir şeklidir. Normal
Devam
Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği
Adenozin deaminaz 2 (ADA2) eksikliği, çeşitli dokuların anormal inflamasyonu (vücudun çeşitli uyaranlara karşı verdiği moleküler yanıtlar) ile karakterize edilmiş bir
Devam
Akut Nekrotizan Ensefalopati Tip 1
Akut Nekrotizan Ensefalopati Tip 1, enfeksiyonla indüklenen akut ensefalopati 3 veya IIAE3’e duyarlılık olarak da bilinen, grip gibi viral bir
Devam
ACAD9 Eksikliği
ACAD9 eksikliği, şiddeti değişkenlik gösteren, kas zayıflığına (miyopati), kalp problemlerine ve zihinsel yetersizliğe neden olabilecek bir hastalıktır. Hemen hemen tüm
Devam
Adenin Fosforibosil Transferaz Eksikliği
Adenin fosforibosil transferaz (APRT) eksikliği, böbrekleri ve idrar yollarını etkileyen bir kalıtımsal durumdur. Bu durumun en yaygın özelliği tekrarlayan böbrek
Devam
Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği
Lizozomal asit lipaz eksikliği, vücuttaki yağ ve kolesterolün parçalanması ve kullanılmasıyla (lipid metabolizmasıyla) ilglili problemlerle karakterize olmuş kalıtsal bir durumdur.
Devam
Alfa-1 Antitripsin Yetmezliği
Alfa-1 antitripsin yetmezliği, akciğer ve karaciğer rahatsızlığına sebep olabilen kalıtsal bir bozukluktur. Hastalığın semptom ve bulgularıyla bunların ortaya çıktığı yaş,
Devam