Smith-Magenis Sendromu
Smith-Magenis sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen gelişimsel bir hastalıktır. Bu durumun ana özellikleri arasında hafif ila orta dereceli zihinsel engellilik,
DevamSmith-Magenis sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen gelişimsel bir hastalıktır. Bu durumun ana özellikleri arasında hafif ila orta dereceli zihinsel engellilik,
DevamTrichorhinophalangeal sendromu tip II (TRPS II) kemik ve eklem malformasyonlarına (kusurlu olışum-sakatlık) neden olan bir durumdur; ayırt edici yüz özellikleri; zihinsel engelli ve cilt,
DevamPeriyodik (devirli) kusma sendromu tekrarlayan bulantı, kusma ve yorgunluk (uyuşukluk) dönemlerine neden olan bir hastalıktır. Bu durum çoğu kez küçük
DevamKistik fibroz, vücudun birçok organına zarar verebilecek kalın, yapışkan mukus birikimi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın en yaygın belirti
DevamAromatik l-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği, sinir sistemindeki belirli hücreler arasında sinyallerin iletilme şeklini bozan kalıtsal bir hastalıktır. AADC eksikliğinin
DevamKonjenital Anonişi el ve ayak parmaklarındaki tırnakları etkileyen bir durumdur. Bu duruma sahip bireyler, tüm tınaklarını tipik bir şekilde kaybederler.
DevamGenitopatellar sendrom, genital anormallikler, eksik veya az gelişmiş dizkapakları (patella), zihinsel yetersizlik ve vücudun diğer kısımlarını etkileyen anormallikler ile karakterize
DevamSpinal müsküler atrofi (SMA), hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kası) zayıflama ve gerileme (atrofi) ile karakterize genetik bir hastalıktır. Kas
DevamOrta zincirli asil-CoA dehidrojenaz (MCAD) eksikliği, vücudun belirli yağları özellikle açlık dönemlerinde enerjiye dönüştürmesini engelleyen bir durumdur. MCAD eksikliğinin bulguları
DevamProgresif ailesel intrahepatik kolestaz (PFIC), tipik olarak karaciğer yetmezliğine yol açan bir hastalıktır. PFIC’li insanlarda, karaciğer hücreleri; bir sindirim sıvısı
Devam