MOLEKÜLCE

Bilimsel Kaynak Platformu

  • Ana Sayfa
  • Molekülce Sözlük
    • Gen Sözlüğü
    • Kromozomal Hastalıklar
  • Bilimsel Haberler
  • Ders Notlarım
    • Bitki Biyolojisi
    • Genetik Bilimi
  • Ekibimiz
    • Yönetim Kurulu
    • Yazarlarımız
    • Bize Katılın
  • Forum

Kromozomal Hastalıklar

Kromozomal Hastalıklar 

Smith-Magenis Sendromu

18 Şubat 201919 Şubat 2019 Elif Büşra Zorlu 0 yorum kısmi monozomi 17p, smith magenis, smith magenis sendromu, sms

Smith-Magenis sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen gelişimsel bir hastalıktır. Bu durumun ana özellikleri arasında hafif ila orta dereceli zihinsel engellilik,

Devam
Kromozomal Hastalıklar 

Trichorhinophalangeal sendromu tipII (Giedion-Langer sendromu)

15 Şubat 201915 Şubat 2019 Kübra Özügüzel 0 yorum GİEDİON-LANGER SENDROMU, lgs, Trichorhinophalangeal sendromu tipII, trps II

Trichorhinophalangeal sendromu tip II (TRPS II) kemik ve eklem malformasyonlarına (kusurlu olışum-sakatlık) neden olan bir durumdur; ayırt edici yüz özellikleri; zihinsel engelli ve cilt,

Devam
Kromozomal Hastalıklar 

PERİYODİK KUSMA SENDROMU

10 Şubat 201910 Şubat 2019 Elif Büşra Zorlu 0 yorum Abdominal migren, CVS, Konjonktürel kusma, Periyodik kusma

Periyodik (devirli) kusma sendromu tekrarlayan bulantı, kusma ve yorgunluk (uyuşukluk) dönemlerine neden olan bir hastalıktır. Bu durum çoğu kez  küçük

Devam
Kromozomal Hastalıklar 

Kistik Fibroz Nedir?

6 Şubat 20193 Şubat 2019 Süreyya ERTÜRK 0 yorum CF, Kistik Fibroz, mukoviscidosi, pankreas fibrokistik hastalığı, pankreasın kistik fibrozu

Kistik fibroz, vücudun birçok organına zarar verebilecek kalın, yapışkan mukus birikimi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın en yaygın belirti

Devam
Kromozomal Hastalıklar 

Aromatik l-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği

6 Şubat 20193 Şubat 2019 Mahir Karakaya 0 yorum aadc eksikliği, ddc eksikliği, dopa dekarboksilaz eksikliği

Aromatik l-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği, sinir sistemindeki belirli hücreler arasında sinyallerin iletilme şeklini bozan kalıtsal bir hastalıktır. AADC eksikliğinin

Devam
Kromozomal Hastalıklar 

Konjenital Anonişi (Doğuştan Tırnak Yokluğu)

5 Şubat 20193 Şubat 2019 Mahir Karakaya 0 yorum anonişi, konjenital hyponişi, konjenital tırnak yokluğu, tırnak yokluğu

Konjenital Anonişi el ve ayak parmaklarındaki tırnakları etkileyen bir durumdur. Bu duruma sahip bireyler, tüm tınaklarını tipik bir şekilde kaybederler.

Devam
Kromozomal Hastalıklar 

Genitopatellar Sendromu

5 Şubat 20193 Şubat 2019 Süreyya ERTÜRK 0 yorum fasiyal dismorfizm, Genitopatellar, Patella Yokluğu, Skrotal Hipoplazisi, zeka geriliği

Genitopatellar sendrom, genital anormallikler, eksik veya az gelişmiş dizkapakları (patella), zihinsel yetersizlik ve vücudun diğer kısımlarını etkileyen anormallikler ile karakterize

Devam
Kromozomal Hastalıklar 

Spinal Müsküler (Kas İlişkili) Atrofi

4 Şubat 20193 Şubat 2019 Mahir Karakaya 0 yorum kas zayıflığı, proksimal sma, SMA, spinal kas zayıflığı, zayıf kas tonusu

Spinal müsküler atrofi (SMA), hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kası) zayıflama ve gerileme (atrofi) ile karakterize genetik bir hastalıktır. Kas

Devam
Kromozomal Hastalıklar 

Orta Zincirli Asil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği

3 Şubat 20193 Şubat 2019 Beyzanur Sarıoğlu 0 yorum ACADM eksikliği, Asil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği, MCAD, MCADH eksikliği

Orta zincirli asil-CoA dehidrojenaz (MCAD) eksikliği, vücudun belirli yağları özellikle açlık dönemlerinde enerjiye dönüştürmesini engelleyen bir durumdur. MCAD eksikliğinin bulguları

Devam
Kromozomal Hastalıklar 

Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz

3 Şubat 20193 Şubat 2019 Minenur Kalyoncu 0 yorum BSEP eksikliği, Byler sendromu, FIC1 eksikliği, Karaciğer, Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz, safra birikimi

Progresif ailesel intrahepatik kolestaz (PFIC), tipik olarak karaciğer yetmezliğine yol açan bir hastalıktır. PFIC’li insanlarda, karaciğer hücreleri; bir sindirim sıvısı

Devam
  • ← Önceki

Giriş

  • Kaydol
  • Şifremi Unuttum

Reklam

Hakkımızda

Molekülce çağımız teknolojisi ile hızla gelişen bilimde geri kalmamak adına kurulmuştur. Bu site yabancı dillerde yazılan bilimsel haberleri dilimize çevirerek ülkemiz bilimine ve bilimle uğraşan insanlara yardımcı olmayı amaç edinmiştir. Ayrıca Türkiye’de ilk ve tek olan ‘Gen Sözlüğü’nü kurarak canlılarda bulunan genleri, bulundukları kromozomları ve koordinatlarını ve mutasyonları sonucunda oluşan hastalıkları en güvenilir kaynaklardan ilgililerine sunacaktır.

Sizde bize katılarak hem kendinizi geliştirip hem de bilime katkıda bulunabilirsiniz.

Bilimle Kalın.

  • Site Haritası
  • Gizlilik Politikası
  • İletişim
Bumerang - Yazarkafe

Arşivler

Haber bültenimize abone olun

Verinizi gizli tutuyoruz ve sadece bu servisi imkanlı kılan üçüncü partiler ile paylaşıyoruz. Gizlilik Politikamızı okuyun.

Aboneliğinizi onaylamak için gelen veya istenmeyen posta kutunuzu kontrol edin.

Tüm hakları saklıdır © 2019 MOLEKÜLCE.
Tema: ThemeGrill tarafından ColorMag. Altyapı WordPress.