Smith-Magenis Sendromu
Smith-Magenis sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen gelişimsel bir hastalıktır. Bu durumun ana özellikleri arasında hafif ila orta dereceli zihinsel engellilik,
Devam
Kromozomal Hastalıklar
Trichorhinophalangeal sendromu tipII (Giedion-Langer sendromu)
Trichorhinophalangeal sendromu tip II (TRPS II) kemik ve eklem malformasyonlarına (kusurlu olışum-sakatlık) neden olan bir durumdur; ayırt edici yüz özellikleri; zihinsel engelli ve cilt,
Devam
PERİYODİK KUSMA SENDROMU
Periyodik (devirli) kusma sendromu tekrarlayan bulantı, kusma ve yorgunluk (uyuşukluk) dönemlerine neden olan bir hastalıktır. Bu durum çoğu kez küçük
Devam
Kistik Fibroz Nedir?
Kistik fibroz, vücudun birçok organına zarar verebilecek kalın, yapışkan mukus birikimi ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın en yaygın belirti
Devam
Aromatik l-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği
Aromatik l-amino asit dekarboksilaz (AADC) eksikliği, sinir sistemindeki belirli hücreler arasında sinyallerin iletilme şeklini bozan kalıtsal bir hastalıktır. AADC eksikliğinin
Devam
Konjenital Anonişi (Doğuştan Tırnak Yokluğu)
Konjenital Anonişi el ve ayak parmaklarındaki tırnakları etkileyen bir durumdur. Bu duruma sahip bireyler, tüm tınaklarını tipik bir şekilde kaybederler.
Devam
Genitopatellar Sendromu
Genitopatellar sendrom, genital anormallikler, eksik veya az gelişmiş dizkapakları (patella), zihinsel yetersizlik ve vücudun diğer kısımlarını etkileyen anormallikler ile karakterize
Devam
Spinal Müsküler (Kas İlişkili) Atrofi
Spinal müsküler atrofi (SMA), hareket için kullanılan kaslarda (iskelet kası) zayıflama ve gerileme (atrofi) ile karakterize genetik bir hastalıktır. Kas
Devam
Orta Zincirli Asil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği
Orta zincirli asil-CoA dehidrojenaz (MCAD) eksikliği, vücudun belirli yağları özellikle açlık dönemlerinde enerjiye dönüştürmesini engelleyen bir durumdur. MCAD eksikliğinin bulguları
Devam
Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz
Progresif ailesel intrahepatik kolestaz (PFIC), tipik olarak karaciğer yetmezliğine yol açan bir hastalıktır. PFIC’li insanlarda, karaciğer hücreleri; bir sindirim sıvısı
Devam