CASQ2 Geni Nedir?

İçindekiler

CASQ2 Geni: Kalsekestrin 2

Normal Fonksiyon

CASQ2 geni, kalsekestrin 2 proteininin yapımı içi emir verir. Bu protein, pozitif yüklü kalsiyum atomlarının (kalsiyum iyonları) depolanması ve taşınmasında rol alan, miyosit adı verilen kalp kası hücrelerinde bulunur.

Miyositlerde kalsekestrin 2, kalsiyum iyonları için bir depolama merkezi görevi gören sarkoplazmik retikulum adlı hücre yapısında bulunur. Bu iyonların çoğu, kalsekestrin 2’ye bağlanarak depolanır. Bu protein ayrıca, sarkoplazmik retikulumdan kalsiyum iyonlarının akışını kontrol eden RYR2 kanalı adı verilen bir proteini düzenlemeye de yardımcı olur.

Kalbin normal şekilde atması için kalp kası gerilmeli (büzülmeli) ve koordineli bir şekilde gevşetilmelidir. Bu kas kasılması ve gevşeme döngüsü, miyositlerde kalsiyum iyonlarının hassas kontrolünden kaynaklanır. Bazı sinyallere cevap olarak, sarkoplazmik retikulumda kalsekestrin 2 tarafından depolanan kalsiyum iyonları, çevresindeki hücre sıvısına (sitoplazma) salınır. Kalsiyum iyonu konsantrasyonunda ortaya çıkan artış kalp kası kasılmasını tetikleyerek kalbe kan pompalar. Kalsiyum iyonları daha sonra tekrar sarkoplazmik retikuluma taşınır ve kalp kası gevşer. Bu şekilde, miyositlerde kalsiyum iyonlarının salınımı ve yeniden alımı kalbin ritmini düzenler.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi

Katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardisi (KPVT) olan kişilerin CASQ2 geninde en az yedi mutasyon tanımlanmıştır. Bu mutasyonların bazıları, kalsekestrin 2 proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitleri) değiştirirken, diğer mutasyonlar hücrenin herhangi bir fonksiyonel kalsekestrin 2 üretmesini önler.

Araştırmalar, değiştirilmiş veya eksik olan proteinin, miyositlerde kalsiyum bağlanmasındaki rollerini gerçekleştiremediğini göstermektedir. Düzgün işleyen kalsekestrin 2 eksikliği, RYR2 kanalının düzenlenmesini etkileyerek kalsiyum iyonlarının sarkoplazmik retikulumdan “sızmasına” izin verir. Bu değişiklikler KPVT’li kişilerde anormal bir kalp ritmini tetikleyebilen miyositlerde kalsiyum iyonu akışının dikkatli kontrolünü bozar.