Carney kompleksi, bir kaç çeşit tümör tipinde artışa sebep olarak karakterize olan bir hastalık çeşididir. Genellikle etkilenen bireylerde deride renk değişimleri (pigmentasyon) meydana gelir.  Bu durumun belirti ve semptomları genellikle gençlik ve erken yetişkinlik dönemerinde başlar. Carney kompleksili bireyler, miksoma olarak adlandırılan, kalpte (kardiyak miksoma) ve vücudun diğer bölgelerinde meydana gelen kanserli olmayan (iyi huylu) tümörler geliştirme riski altındadır.  Kardiyak miksoma kalbin dört odacığından birinde ya da birden fazla odacığında meydana gelebilir. Bu tümörler kalp içine akan kan akışını engelleyerek, ani ölümlere ya da ciddi komplikasyonlara sebep olabilir. Miksoma aynı zamanda deride ve iç organlarda da gelişebilir. Deri miksoması deri yüzeyinde küçük yumrular halinde ya da deri altında şişkin halde belirebilir. Carney kompleskinde miksoma tümörleri çıkarıldıktan sonra yeniden tekrarlanma eğimine sahiplerdir.

Carney kompleksli kişiler, tıpkı her bir böbrek üzerinde bulunan böbreküstü bezler gibi horman üreten bezlerde de (endokrin bezler) tümör geliştirebilir.

Bu hastalığın görüldüğü bireylerde primer pigmente nodüler adrenokartikal hiperlazi (PPNAH) olarak adlandırılan spesifik bir tür adrenal hastalık gelişebilir. PPNAH böbreküstü bezlerinde çok fazla miktarda kortizol hormonu salgılanmasına sebep olur. Yüksek seviyelerdeki kortizol (hiperkortizolism) Cushing sendromunun gelişmesine öncülük eder. Bu sendrom yüzde ve vücudun üst bölgelerinde kilo alımına, çocuklarda gelişimin yavaşlamasına, cildin hassaslaşmasına ve diğer sağlık problemlerine sebep olur

Carney sondromlu kişilerin tiroid, testis ve yumurtalık gibi diğer endokrin dokularında da tümörler gelişebilir. Beyin kökünde bulunan hipofiz bezinde adenoma olarak isimlendirilen tümör meydana gelebilir. Hipofiz bezi adenoması genellikle çok fazla büyüme hormonu salgılanmasıyla sonuçlanır. Fazla miktarda büyüme hormonu büyük el-ayak, eklem iltihabı ve kalın yüz durumları ile karakterize edilen akromegali hastalığına yol açar. Carney sendromlu bazı kişilerde PMS (psammomatous melanotic schwannoma) olarak adlandırılan nadir bir tümör gelişimi meydana gelir. Bu tümör, Schwann hücreleri adı verilen sinirleri saran ve izole eden özel hücrelerde oluşur. Bu tümör genellikle iyi huyludur ancak bazı durumlarda kanserli yani kötü huylu tümörlere dönüşebili (malignat).

Neredeyse tüm Carney kompleksli kişiler derilerinde alışılmadık pigmentasyonlara sahiplerdir.  Yaşlılık lekesi olarak adlandırılan küçük, kahverengi noktalar vücudun herhangi bir yerinde görülebilir ancak bu lekeler; dudak çevresi, gözler ya da genital bölgelerde meydana gelmeye daha meyillidir. Ek olarak, etkilenen bazı bireyler, mavi nevüs adı verilen en az bir mavi-siyah renkli ben taşır.

Görülme Sıklığı: Carney sendorumu, 750’den az kişiyi etkilediği tespit edilen nadir bir hastalıktır.

Sebep Olan Etkenler

PRKAR1A genindeki mutasyonlar bir çok Carney kompleksine sebep olur. Bu gen, hücre büyümesi ve hücre bölünmesini başlatan protein kinaz A enziminin bir bölümünü (alt birim) yapmak için gerekli talimatları sağlar. PRKAR1A geninden üretilen tip 1 alfa alt birimi, protein kinaz A’nın aktif ya da inaktif olmasını kontrol etmeye yardımcı olur.

Carney komplesine neden olan, PRKAR1A genindeki bir çok mutasyon, hücre tarafından anormal tip 1 alfa alt biriminin hızlıca parçalanmasıyla (bozunmasıyla) sonuçlanır. Bu alt birimin eksikliği, protein kinaz A’nın normalden daha çok aktif olmasıyla kontrolsüz hücre bölünmesine yol açar. Carney kompleksinin belirti ve semptomları vücudun pek çok yerindeki hücrelerin düzensiz büyümesiyle ilişkilidir.

Carney kompleksli bazı bireylerin PRKAR1A genlerinde tanımlanmış herhangi bir mutasyon yoktur. Bu vakaların pek çoğunda hastalık, 2. kromozomun kısa kolunda (p) 2p16 olarak belirlenen spesifik bölgeyle bağlantılıdır. Araştırmacılar bu bölge içinde Carney kompleksinden sorumlu geni henüz keşfedemediler.

Kalıtım Modeli

Carney kompleksi, her bir hücrede değişen genin bir kopyası bulunmasının yeterli olduğu paternden kalıtılan, otozomal bir hastalıktır.  Vakaların yaklaşık olarak %80’inde etkilenen kişi, etkilenen bir ebeveynden hastalığı miras alır. Geriye kalan vakalar gende oluşan yeni mutasyonlar ve ailelerinde Carney kompleksi geçmişi olmayan kişilerde meydana gelir.

Hastalığın Diğer İsimleri

  • Carney sendromu
  • (YAMM) – Yaş lekeleri, antrial miksoma, mukokunatoz miyom, mavi nevüs sendromu
  • (BADE) – Ben, Antrial miksoma, deri miksoması, efelitler sendromu (çil)

 

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/carney-complex

Görsel Semantic Schoolar dan düzenlenmiştir.

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz