in

EntellektüelEntellektüel ÇalışkanÇalışkan

CARD9 Geni Nedir?

CARD9 Geni: Tanım, Normal İşlevi, Sağlık Koşulları, Kromozomal Konum, Genin Diğer İsimleri

CARD9 Geni: Aile Üyesi 9 Alanın Kaspaz Güçlendirilmesi

İçindekiler

Normal İşlevi

CARD9 geni, vücudun mantar enfeksiyonlarına karşı korunmasında, özellikle Candida adı verilen bir mantarın sebep olduğu enfeksiyonlara karşı savunulmasında, görevli bir bağışıklık sistemi proteininin üretilmesi için emir verir. Bağışıklık sistemi Candida’yı tanıdığında, Th17 hücreleri adı verilen hücreleri üretir. Bu hücreler, IL-17 yolu adı verilen bir bağışıklık sistemi sürecinin bir parçası olan, interlösin-17 ailesi adı verilen, sinyal alışverişini sağlayan, molekülleri (sitokin) üretir. IL-17 yolu iltihap yaratır, böylece yabancı işgalciler ile savaşan ve doku tamiri yapan başka sitokinler ve beyaz kan hücreleri gönderir. IL-17 yolu ek olarak, Canadida’nın mukus zarlarında büyümesini kontrol eden belirli antimikrobiyal protein parçalarının (peptitler) üretimini düzenler.

Mukus zarlarında ve deride Candida’ya karşı savunma rolünde, CARD9 geni diğer bağışıklık sistemi hücrelerinden gelen sinyalleri geçer. Her bir hücre, Th17 hücrelerinin üretilmesini tetiklemek ve bağışıklık tepkisini vermek için Candida’nın hücre duvarının farklı bir bölümünü tanır. 

Mukus zarlarını mantar enfeksiyonlarından korumak rolüne ek olarak, CARD9 geni nötrofilleri (yüksek anti-fungal aktiviteye sahip bağışıklık hücrelerini) kandan işe almak ve beyni ve diğer organları fungal bir enfeksiyondan korumak için de önemlidir. 

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Candidiasis Familyal

CARD9 genindeki en az 15 mutasyon candidiasis familyala, Candida mantarı kaynaklı enfeksiyonları (mantar enfeksiyonları olarak da bilinir) geliştirmeye meyilli bir kalıtsallığa, sahip bireylerde saptanmıştır. Candidiasis familyala sahip bireyler deride, tırnaklarda ve mukus zarlarında kronik mantar enfeksiyonlarına da sahiplerdir. Kronik mukokütanöz candidiasis adı verilen işaret ve belirtilerin bu örüntüsü genelde çocukluğun erken safhalarında başlar. CARD9 genindeki mutasyonların sebep olduğu Familyal candidiasislı bireyler ayrıca sistematik candidiasis de, Candida’nın kanı ve yaşamsal organları, özellikle beyni işgal ettiği hayatı tehdit etme potansiyeline sahip bir durumu da, geliştirebilirler. Bazen CARD9 yetmezliği olarak da adlandırılan bu tür bozukluğa sahip bireylerde başka mantar türlerinin de sebep olduğu enfeksiyonlar saptanmıştır. 

CARD9 genindeki mutasyonlar, normalde Candida’nın tanınmasına yardımcı olan birden çok sinyal yollarını bozar ve IL-17 yolunun işlevini engellediği düşünülmektedir. Bu yoldaki bozulma, vücudun bağışıklığının Candida’ya verdiği cevabı azaltır, bu da familyal candidiasis’a sahip bireylerde kronik ya da tekrarlayan mantar enfeksiyonlarına yol açar. Bu mutasyonların aynı zamanda beyinde ve diğer organlarda Candida ile savaşan nötrofillerin işlevlendirilmesini bozup, sistematik candidiasise sebep olduğu düşünülmektedir. 

Kromozomal Konum

  • Sitogenetik Konum: 9q34.3,  pozisyon 34.3’te, kromozom 9’un uzun kolu (q).
  • Moleküler Konum: Kromozom 9’deki baz çiftlerinden 136,363,956’dan 136,373,681’e
card9-geni-nedir
Görsel: CARD9 Geni: Kromozomal Konum; Genom Dekorasyon Sayfası/NCBI

Genin Diğer İsimleri

  • kaspaz yetiştirme alan adı ailesi, üye 9
  • hCARD9

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/CARD9#

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/6E26/0

Editör: Sibel Öncel

Ne düşünüyorsunuz?

4 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

1 Yorum

  1. Süper bir çalısma başarılarınizin devamını dilerim.Vitiligo gibi yılarca tedavisi bulunamayan otoimmün hastalıkların barsak florasındaki candidalarin etkisi konusunu da araştirma imkanı bulursunuz.