CAPN3 Geni Nedir?

İçindekiler

CAPN3 Geni: Kalpain 3

Normal Fonksiyonu

CAPN3 geni, ‘sarkomer’ adı verilen kas hücresi yapılarının içinde bulunan calpain-3 adı verilen enzimin oluşturulması için gerekli emiri verir. Sarkomerler, kas kasılmasının basit birimleridir. Kasların kasılması için gerekli mekanik kuvveti üreten proteinlerden oluşmuşlardır.

Calpain-3’ün görevi tam olarak anlaşılamamıştır. Araştırmacılar, zarar görmüş proteinleri sarkomerden ayrılmalarını yürütmek için daha küçük parçalara ayrılmasında yardımcı olabileceğini öneriyorlar. Çalışmalar aynı zamanda, kasların esnekleşmesi özelliğini ve hücre sinyallerini kontrol eden proteinlere bağlandığını gösteriyor. Yine de, bu süreçteki özel rolü hala bilinmiyor.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Limb-Girdle Musküler Distrofiler

CAPN3 geninde 300’den fazla mutasyon tip 2 limb-girdle musküler distrofiler hastalığına sahip bireylerde tanımlandı. Limb-girdle musküler distrofiler hastalığın bu türüne aynı zamanda kalpainopati de denir.

limb-girdle musküler distrofiler, özellikle omuzlarda, kalçada ve oradaki kasların zayıflığı ve yıpranması ile kendini belli eden birbiriyle alakalı bir hastalık grubudur. CAPN3 genindeki mutasyonlar limb-girdle musküler distrofilerin en yaygın sebebidir. Bu mutasyonlar, yüzdelik popülasyonlar arası değişmesine rağmen, toplam limb-girdle musküler distrofiler vakalarının %30’unu oluşturuyor.

Çoğu CAPN3 mutasyonu, kalpain-3 enzimindeki yapı taşlarından birini (amino asit) değiştiriyor. Bu mutasyonlar normal olmayan şekilde kısa ya da kararsız bir kalpain-3 enzimi oluşmasına sebep oluyor. Enzimin sakromerlerden ayrılmak için proteinleri küçük parçalara ayırması görevindeki bir bozulma, bu proteinlerin kas yapısında birikmesine ve zehirli olmasına sebep olabilir. CAPN3 genindeki mutasyonlarla bu hastalığa sahip olmuş insanlardaki kas zedelenmesinin altında olabilecek başka mekanizmalarda önerilmiştir.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 15q15.1, kromozom 15’in uzun kolunda(q) pozisyon 15.1’de, .
Moleküler Konum: Kromozom 15’deki baz çiftlerinden 42,359,500’den 42,412,317’e