cantu sendromu
in

EntellektüelEntellektüel

Cantu Sendromu

Cantu Sendromu; Tanım, Sıklık, Nedenleri ve Kalıtım Modeli

Tanım

Cantu sendromu; aşırı kıl büyümesi (hipertrikoz), ayırıcı yüz özellikleri, kalp kusurları ve diğer birtakım anormallikler ile karakterize olan nadir bir hastalıktır. Bozukluğun özellikleri, etkilenen bireyler arasında değişiklik göstermektedir.

Cantu sendromu bulunan kişiler, alna doğru yayılan ve kulakların önünden yanaklara doğru büyüyen kalın saçlara sahiptir. Özellikle sırtta, kollarda ve bacaklarda kıl artışı da vardır. En çok etkilenen bireyler; büyük bir başa (makrosefali) ve “kaba” olarak tanımlanan ayırıcı yüz özelliklerine sahiptir. Bunlar; geniş bir burun köprüsü, gözlerin iç köşesini kaplayan deri kıvrımları (epikantal kıvrım) ve kalın dudakları olan geniş bir ağzı içerir. Etkilenen bireyler yaşlandıkça, yüz uzar, çene daha belirginleşir ve gözler çukurlaşır.

Cantu sendromuna sahip olan birçok çocuk, kalp büyümesi (kardiyomegali) ya da patent duktus arteriyozus (PDA) gibi bir kalp kusuru ile doğar. Duktus arteriyozus; iki ana atardamar, aort ve akciğer atardamarı arasında bir bağlantıdır. Bu bağlantı, cenin gelişimi sırasında açıktır ve normal olarak doğumdan hemen sonra kapanır. Bununla beraber, duktus arteriyozus, PDA’lı bebeklerde açık  kalır. Kalbin çevresindeki sıvının anormal artışı (perikard efüzyonu) ve kalpten akciğerlere kan taşıyan damarlardaki yüksek kan basıncı (akciğer yüksek tansiyonu) dahil olmak üzere, başka kalp sorunları da Cantú sendromu olan kişilerde bulunmaktadır.

Bu duruma ek özellikler arasında; belirgin iskelet anormallikleri; doğuştan iri gövde (makrozomi); çocuklukta başlayan, deri altı yağının miktarında azalma; avuçlarda ve ayakların tabanlarında, derin, enine çizgiler ve solunum yolu enfeksiyonlarına yatkınlığın artması vardır. Rapor edilmiş diğer işaretler ve semptomlar; vücut dokularında anormal şişme (lenf ödemi), omurganın yana kavislenmesi (skolyoz) ve kemik yoğunluğunda azalmadır (osteopeni). Bazı etkilenen çocuklar; oturma, ayakta durma ve yürüme gibi motor becerilerin gelişimini geciktiren zayıf kas tonusuna (hipotoni) sahiptirler. Çoğu biraz geç konuşur ve bazı etkilenen çocuklar hafif zihinsel engele veya öğrenme problemlerine sahiptirler. 

Sıklık

Cantu sendromu, nadir görülen bir durumdur. Etkilenen yaklaşık üç düzine birey, tıbbi literatürde rapor edilmiş durumdadır.

Nedenler

Cantu sendromu, ABCC9 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen; yüklü potasyum atomlarını (potasyum iyonları) hücre zarlarının bir tarafından öbür tarafına nakleden bir kanalın bir parçasının (altbirim) yapımı için talimatları sağlar. ABCC9 genindeki mutasyonlar, potasyum kanalının yapısını değiştirir, ki bu da kanalın kapalı olması gerektiği zaman açılmasına neden olur. Potasyum kanalının işleviyle ilgili olan bu sorunun, nasıl aşırı kıl büyümesine, kalp kusurlarına ve Cantu sendromunun diğer özelliklerine yol açtığı bilinmemektedir. 

Kalıtım Modeli

Bu hastalık, otozomal baskın modelde kalıtılır (her bir hücrede, değişmiş ABCC9 geninin bir kopyası, bozukluğa yol açmaya yeterlidir).

Çoğu vaka, gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanır ve ailes geçmişinde bozukluk olmayan kişilerde meydana gelir. Rapor edilen birkaç vakada, etkilenen kişi, mutasyonu etkilenmiş bir ebeveyninden kalıtım yoluyla almıştır. 

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Cantu Sendromu
  • Hipertrikoz-osteokondrodisplazi-kardiyomegali sendromu
  • Hipertrikotik osteokondrodisplazi

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cantu-syndrome

Görsel Kaynak: https://www.rock-cafe.info/suggest/noonan-syndrome-pictures-adults-6e6f6f6e616e.html

Editör: Elif Büşra Zorlu

Ne düşünüyorsunuz?

3 puan
+ Oy - Oy
Nükleotit Kullanıcı

Melike Sağ

12 Eylül 1994'te Gelibolu'da doğdum. 2018'den beri Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünde okumakta olup şu an 2. sınıf öğrencisiyim. Ana hedefim, kanser biyolojisi üzerinde kendimi geliştirmek. İyi derecede İngilizce bilmekte olup İspanyolca ve Fransızcamı da ilerletmeyi amaçlıyorum.

Doğrulanmış Kullanıcıİçerik YazarıÜyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

ATP1A1 Geni Nedir?

ATP1A1 Geni Nedir?

Burn-Mckeown Sendromu

Burn-Mckeown Sendromu