CA5A Geni Nedir?

İçindekiler

CA5A Geni: Karbonik Anhidraz 5A

Normal Fonksiyon

CA5A geni, karbonik anhidraz VA olarak adlandırılan bir enzimin üretilme emrini verir. Bu enzim karbondioksitin, bikarbonat adı verilen bir maddeye dönüşmesine yardımcı olur. Bikarbonat, vücutta çoğu biyolojik reaksiyonun düzgün şekilde ilerlemesinde önemli olan, uygun asit-baz dengesini sağlamak için gereklidir .

Karbonik anhidraz VA enzimi karaciğerde, hücrelerin enerji üreten merkezlerinde (mitokondri) bikarbonata ihtiyaç duyan dört enzim için özellikle önemlidir. Bunlar: karbomil fosfat sentetaz-1, piruvat karboksilaz, propiyonil-CoA karboksilaz ve 3-metilkrotonil -CoA karboksilaz. Bu enzimler vücuttaki diğer bazı maddelerin miktarını kontrol etmeye yardımcı olur. Karbomil fosfat sentetaz-1, fazla nitrojeni işleyen ve beyne toksik olan bir madde olan amonyak olarak, birikmesini önleyen üre döngüsünde rol oynar. Piruvat karboksilaz, karaciğerde basit şeker glikozunun üretilmesinde (glukoneogenez) rol oynar. Propionil-CoA karboksilaz ve 3-metilkrotonil-CoA karboksilaz, bazı protein yapı taşlarının (amino asitler) parçalanmasına yardımcı olur.

Genetik Değişikliklerle Bağlantılı Sağlık Sorunları

Karbonik Anhidraz VA Eksikliği

Karbonik anhidraz VA eksikliği olan kişilerde en az üç CA5A gen mutasyonu saptanmıştır. Bu kalıtsal hastalık, kötü beslenme, kusma, kilo kaybı, yorgunluk (uyuşukluk), hızlı nefes alma (Solunum sayısının dakikada 20’nin üzerine çıkması), nöbet veya koma gibi yaşamı tehdit eden olası ataklarla karakterizedir. Bu durumların riskinin çocukluktan sonra azaldığı düşünülmektedir.

CA5A genindeki mutasyonlar, eksik veya bozulmuş karbonik anhidraz VA enziminin fonksiyonu bozarak, bikarbonat üretiminin azalmasına neden olur. Eksik bikarbonat, asit-baz dengesinin kontrolünün bozulmasına neden olur ve etkilenen dört mitokondriyal enzimin aktivitesini azaltır, bu da karbonik anhidraz VA eksikliği ile ilişkili ve bu rahatsızlıkta ortaya çıkan ataklara neden olan çeşitli biyokimyasal anormalliklere yol açar. Araştırmalar, CA5B geninden üretilen ilişkili bir enzimin, etkilenen bireyler olgunlaştıkça karbonik anhidraz VA eksikliğini artan bir şekilde telafi edebileceğini ve bu da çocukluktan sonra hastalık durumlarının riskinin azalmasına neden olabileceğini göstermektedir.