Tamamlayıcı C8 beta zinciri

Normal İşlevi

C8B geni, ‘tamamlayıcı bileşen 8’ adı verilen bir protein kompleksinin bir parçasını, beta alt birimini, yapmak için talimatları sağlar. Bu kompleksi oluşturmak için, beta alt birimi, alfa alt biriminden yapılmış bir parça ile (C8A geninden üretilmiş) ve ona bağlı olan gama alt birimi ile (C8G geninden üretilmiş) etkileşir.

Tamamlayıcı bileşen 8, tamamlayıcı sistem olarak da bilinen vücudun bağışıklık tepkisinin bir parçasına yardımcı olur. Bu tamamlayıcı sistem, yabancı işgalcileri, tetikleyici iltihapları yok etmek ve hücrelerden ve dokulardan atıkları uzaklaştırmak için bir arada çalışan bir grup proteindir. Tamamlayıcı bileşen 8, birkaç başka tamamlayıcı proteinle birleşerek membran atak kompleksini (MAC), kendini bakteriyel hücrelerin dış zarlarına bağlayan yapıyı oluşturur. Bu kompleks, zarda bir delik (por) oluşturarak bakteriyi öldürür. Bağışıklık tepkisinin bu kısmının, Neisseria cinsindeki bakterilerin enfeksiyonlarla mücadelesinde özellikle önemli olduğu gözükmektedir.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Koşulları

Tamamlayıcı Bileşen 8 Yetmezliği

C8B genindeki bazı mutasyonlar tamamlayıcı bileşen 8 tip 2 yetmezliğine sebep olur. Bu durum, bağışıklık yetmezliği olarak da bilinen bir bağışıklık sistemi bozukluğudur ve bu durumda, bağışıklık sistemi vücudu bakteri gibi yabancı işgalcilerden etkili bir şekilde koruyamaz. Tamamlayıcı bileşen 8 yetmezliği olan kişilerin tekrarlayan enfeksiyonları geliştirmek konusunda, özellikle Neisseria meningitidis tarafından oluşan enfeksiyonları, ki bu menenjite yani beyni ve omuriliği saran zarların iltihaplanmasını kapsayan ciddi bir dururumdur, önemli ölçüde artmış bir risk altındalardır.

Tamamlayıcı bileşen 8 yetmezliğine dahil olan C8B geni mutasyonları genellikle C’den T’ye geçiş adı verilen bir tiptir, sitozin (C) diye adlandırılan DNA yapı taşı (nükleotid), nükleotid timine (T) dönüşür. Çoğu zaman, bu mutasyon genin ekson 9 adı verilen bölgesinde meydana gelir, ama başka bölgelerde de oluşabilir. Bu mutasyonlar, proteinlerin yapı taşı dizisini değiştirerek üretildikleri halde çabucak bozulan anormal şekilde kısa proteinlerle sonuçlanırlar. C8B geninde başka türde mutasyonlarda meydana gelebilir, onlar da çabuk bozulan kısa proteinlerle sonuçlanırlar. Bu proteinin yetmezliği, membran atak kompleksinin oluşumunu engeller. Bağışıklık cevabının bu kısmı olmadan, etkilenmiş bireyler, özellikle Neisseria bakterisi tarafından enfeksiyona daha meyillilerdir.

Kromozomal Konumu

Sitogenetik Konumu: 1p32.2, pozisyon 32.2’de, kromozom 1’in kısa kolu (p).

Moleküler Konumu: Kromozom 1’deki baz çiftleri 56,929,210’den 56,974,383’e.

c8b-geni-sitogenetik-lokasyon
c8b-geni-sitogenetik-lokasyon

Kaynak: Genom Dekorasyon Sayfası/NCBI

Genin Diğer İsimleri

  • C82
  • Tamamlayıcı bileşen 8 alt birim beta
  • Tamamlayıcı bileşen 8, beta polipeptidi
  • Tamamlayıcı bileşen C8 beta zinciri izoformu 1 preproprotein
  • Tamamlayıcı bileşen C8 beta zincir izoformu 2
  • Tamamlayıcı bileşen C8 beta zinciri isoform 3

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/C8B

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz