C2 Geni Nedir

C2 Geni: Tamamlayıcısı C2

Normal İşlevi

C2 geni tamamlayıcı bileşen 2 proteinini yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, tamamlayıcı sistem olarak bilinen vücudun bağışıklık yanıtının bir bölümünü düzenlemeye yardım eder. Tamamlayıcı sistem, yabancı istilacıları (bakteri ve virüsler gibi) imha etmek, iltihaba neden olmak ve hücrelerdeki ve dokulardaki kalıntıları gidermek için birlikte çalışan bir grup proteindir. Yabancı bir istilacı saptandığında, tamamlayıcı yolak açılır (aktive olur) ve tamamlayıcı bileşen 2 proteini, tamamlayıcı bileşen 4 denen benzer bir proteine bağlanır. Birlikte, bu proteinler C3 dönüştürücü (konvertaz) denen bir kompleks oluştururlar. Bu kompleks, tamamlayıcı sistemin proteinlerinin bir bağışıklık tepkisine katılmasına izin veren yolağın daha fazla aktivasyonunu tetikler.

Genetik Değişiklikler ile İlgili Sağlık Koşulları

Tamamlayıcı Bileşen 2 Eksikliği

C2 genindeki en az 5 mutasyon tamamlayıcı bileşen 2 eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. Bu rahatsızlık, bağışıklık sisteminin normal işlevini azaltır. Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) gibi otoimmün hastalıklar ve enfeksiyonlar için risk artışı ile sonuçlanır. Otoimmün rahatsızlıklar, bağışık sistemi hatalı davranıp vücudun dokularına ve organlarına saldırdığı zaman meydana gelir.

Tamamlayıcı bileşen 2 eksikliği olan insanların yüzde 90’ından fazlası , C2 geninden 28 DNA yapı taşı (nükleotit) çıkaran bir mutasyona sahiptirler. Bu mutasyon herhangi bir tamamlayıcı bileşen 2 proteininin üretimini engeller. C3 dönüştürücü oluşturmak için bu protein olmadan, tamamlayıcı sistemin aktivasyonu durur. Sonuç olarak, tamamlayıcı sistemin enfeksiyonlar ile mücadele etme kabiliyeti azaltılmış olur. Tamamlayıcı bileşen 2 eksikliğinin otoimmün hastalıklara karşı duyarlılığı nasıl arttırdığı açık değildir. Araştırmacılar, işlevsiz tamamlayıcı sistemin neye saldırması gerektiğini ayırt edemediğini ve bazen normal dokulara saldırarak otoimmüniteye neden olduğunu tahmin ediyorlar. Alternatif olarak, işlevsel olmayan tamamlayıcı sistem, vücudun dokularından ayırt edilmesi zor olan yabancı parçaların arkasında kalan istilacı moleküllere kısmi saldırılar uygulayabilir. Bu nedenle, tamamlayıcı bileşen bazen vücudun kendi hücrelerine saldırabilir. Muhtemelen diğer faktörler, hem genetik hem çevresel, tamamlayıcı bileşen 2’nin semptomlarının ve işaretlerinin değişkenliğinde rol oynarlar.

Yaşa Bağlı Moleküler Dejenerasyon

Kromozomal Konum

Sitogenetik Konum: 21.33 konumundaki kromozom 6’nın kısa (p) kolu olan 6p21.33.

Moleküler Yer: kromozom 6 (31 Homo sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) ( NCBI )üzerinde baz çiftleri (31,897,785 ila 31,945,674)

Cytogenetic Location: 6p21.33, which is the short (p) arm of chromosome 6 at position 21.33

Görsel: Genom Dekarasyon Sayfası(NCBI)

Bu Gen İçin Diğer İsimler

  • ARMD14
  • C3 / C5 dönüştürücü
  • CO2
  • tamamlayıcı bileşen 2
  • tamamlayıcı bileşen C2

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/C2

Görsel: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/complement-component-2-deficiency

Bir Cevap Yazın

%d blogcu bunu beğendi: