Kromozom 19 açık okuma çerçevesi 12

Başlıca Görevleri

C19orf12 geni, fonksiyonu bilinmeyen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Protein, hücrenin enerji üretim merkezleri olan mitokondri adı verilen hücresel yapıların zarlarında bulunur. Araştırmacılar, C19orf12 proteininin, lipit homeostazi olarak bilinen bir işlem olan yağ (lipit) moleküllerinin korunmasında rol oynadığını öne sürmektedir.

Sebep Olabileceği Sağlık Sorunları

Mitokondriyal zar proteini ile ilişkili nörodejenerasyon

C19orf12 genindeki en az 28 mutasyonun, gitgide kötüleşen hareket ve nörolojik problemlerle karakterize edilen mitokondriyal zar proteini ile ilişkili nörodejenerasyon (MPAN) olarak bilinen bir duruma neden olduğu bulunmuştur. Etkilenen bireyler ayrıca beynin belirli bölgelerinde anormal demir birikimine sahiptir. Bu duruma neden olan gen mutasyonları, C19orf12 proteindeki tek protein yapıtaşlarını (amino asitleri) değiştirir veya anormal derecede kısa bir proteine yol açar. Bu değişiklikler muhtemelen proteinin fonksiyonunu azaltır veya yok eder. Genden 11 DNA yapıtaşını (nükleotitleri) silen bir C19orf12 gen mutasyonu, hastalığa sahip olan Polonya kökenli insanlarda bulunur. Bu genetik değişim, hızla parçalanan anormal derecede kısa bir proteinin üretimine yol açar. C19orf12 protein fonksiyonunun kaybının MPAN belirtilerine ve semptomlarına neden olduğu belirgin değildir. Araştırmacılar, lipid homeostazıyla ilgili sorunlar ile beyin demir birikimi arasındaki sorunlar arasında bağlantı olup olmadığını veya bu anormalliklerin, bu hastalığın özelliklerine nasıl katkıda bulunabileceğini belirlemek için çalışıyorlar.

C19orf12 gen mutasyonları, MPAN’ın karakteristik özelliklerinin tümü değil ancak bazılarının ilgili koşulların bir spektrumuna neden olabilir. Örneğin, etkilenen bazı bireylerin kas sertliği (spastisite) gibi hareket problemleri vardır ancak beyinde demir birikimi yoktur; bu bireylerin kalıtsal spastik parapleji tip 43 olarak adlandırılan bir duruma sahip olduğu kabul edilir.

Kromozamal Yeri

Sitogenetik Yer: 19q12, 19. Kromozomun uzun(q) kolunun 12. pozisyonu

Moleküler Yer: Kromozom 19 üzerindeki 29,698,886 – 29,715,789 baz çiftleri

Cytogenetic Location: 19q12, which is the long (q) arm of chromosome 19 at position 12
c19orf12 geni sitogenetik yeri

Kaynak: Genom Dekorasyon Sayfası / NCBI

 Diğer İsimleri

  • NBIA3
  • NBIA4
  • Protein C19orf12
  • SPG43

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/C19orf12

Görsel Science Photo Library – ANDRZEJ WOJCICKI/Brand X Pictures/Getty Images‘den düzenlenmiştir.

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz