Buschke-Ollendorff Sendromu

Tanım

Buschke-Ollendorff sendromu, genellikle deriyi ve kemikleri etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Özellikle, hastalık bağ dokusu nevüsleri ve kemik anormallikleri olarak adlandırılan cilt büyümeleri ile karakterizedir. En yaygını osteopoikiloz adı verilen artmış kemik yoğunluğu modelidir. Buschke-Ollendorff sendromu, vücut boyunca organ ve dokulara; destek, güç ve esneklik sağlayan bağ dokularının bir bozukluğu olarak sınıflandırılır.

Bağ dokusu nevüsleri; deride küçük, kanserli olmayan yumrulardır. Çocuklukta ortaya çıkma eğilimindedirler ve Buschke-Ollendorff sendromu olan kişilerde yaygındır. Bazı durumlarda, nevüsler gizlidir ve hissedilmesi zordur. Bu nevüslerin en yaygın şekli elastomerlerdir ve elastik lifler olarak adlandırılan esnek bağ dokusundan oluşur. Daha az yaygın olarak, etkilenen bireyler, kollajen adı verilen başka bir bağ dokusundan oluşan kollajenom adı verilen nevüslere sahiptir.

Yunanca “benekli kemikler” kelimesinden gelen Osteopoikiloz, röntgende parlak lekeler olarak görünen, artmış kemik yoğunluğu olan; küçük, yuvarlak bölgelere karşılık gelir. Osteopoikiloz genellikle kolların ve bacakların uzun kemiklerinin uçlarında ve el, ayak ve pelvis kemiklerinde görülür. Artmış kemik yoğunluğu alanları çocukluk döneminde ortaya çıkar. Acıya veya diğer sağlık sorunlarına neden olmazlar.

Buschke-Ollendorff sendromunda diğer kemik anormallikleri de daha az görülmesine rağmen oluşabilir. Örneğin; etkilenen bireylerin küçük bir yüzdesi, mevcut kemiklerinin yüzeyinde aşırı kemik büyümesi ile karakterize meloreostoza sahiptir. Meloreostoz genellikle bir kol veya bacaktaki kemikleri etkiler. Ancak vücudun diğer bölgelerindeki kemikleri de etkileyebilir. Bu anormallik uzun süreli (kronik) ağrıya, kalıcı eklem deformitelerine (kontraktürlere) ve etkilenen vücut kısmının sınırlı bir hareket aralığına neden olabilir.

Sıklık

Buschke-Ollendorff sendromu, dünya çapında ortalama 20.000 kişide 1 oranına sahiptir.

Nedenler

Buschke-Ollendorff sendromu, LEMD3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu gen, kemik morfojenik proteini (BMP) olarak bilinen iki kimyasal yolaktan sinyallemeyi kontrol etmeye ve büyüme faktörü-beta (TGF-β) yolaklarını dönüştürmeye yardımcı olan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu sinyal yolakları, çeşitli hücre fonksiyonlarını düzenler ve yeni kemik hücreleri de dahil olmak üzere hücrelerin büyümesinde rol oynar.

LEMD3 genindeki mutasyonlar, üretilen ve kullanılan LEMD3 proteini miktarını azaltır. Bu proteinin yetersizliği, BMP ve TGF-β yolaklarında sinyal iletimini artırır. Çalışmalar, gelişmiş sinyallemenin kemik dokusunun oluşumunu arttırdığını ve aşırı yoğun kemik veya aşırı kemik büyümesi alanlarına neden olduğunu göstermektedir. Buschke-Ollendorff sendromlu kişilerde artan sinyallemenin bağ dokusu nevüslerinin gelişimi ile nasıl ilişkili olduğu belli değildir.

Kalıtım Modeli

Bu hastalık otozomal dominant modelde kalıtsaldır. Bu da her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Pek çok durumda, etkilenen kişinin bir ebeveyni ve hastalığı olan diğer aile üyeleri vardır. Buschke-Ollendorff sendromu olan çoğu insanda hem cilt hem de kemik anormallikleri varken, bazı etkilenen aileler arasında sadece cilt anormallikleri veya sadece kemik anormallikleri olan bireyler bulunur. 

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

• BOS
• Dağınık merceksi dermatofibroz  (dermatofibrosis disseminata lenticularis)
• Merceksi dermatofibroz dağılması 
• Osteopoikilosisli merceksi dermatofibroz dağılması
• Osteopoikilosis ile yayılmış, dermatofibrozis
• Dermato osteopoikilosis
• Osteopatik yaygın kondansatörler

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/buschke-ollendorff-syndrome

Editör: Hazal Kalsın DEMİR