Burn-Mckeown Sendromu
in

Burn-Mckeown Sendromu

Burn-Mckeown Sendromu; Tanım, Sıklık, Nedenleri ve Kalıtım Modeli

Tanım

Burn-McKeown sendromu, doğuştan var olan (konjenital) ve geniz yolu anormalliklerini, karakteristik yüz özelliklerini, duyma kaybını, kalp anormalliklerini ve boy kısalığını içine alan bir bozukluktur.

Burn-McKeown sendromlu kişilerde, her iki geniz yolu genellikle daralmıştır (çift taraflı koanal stenoz) ya da tamamen tıkanmıştır (çift taraflı koanal atrezi), ki bu durum emekleme çağında cerrahi onarım olmazsa, hayatı tehdit eden solunum sorunlarına sebep olabilmektedir. Tipik yüz özellikleri arasında; dar göz kapağı açıklıkları (kısa palpebral aralıklar), alt göz kapaklarında boşluk (kolobom), mesafeli gözler (hipertelorizm), belirgin bir burun köprüsü, burun ile üst dudak arasında kısa bir boşluk (filtrum), küçük bir ağız açıklığı (mikrostomi) ve geniş, çıkıntılı kulaklar vardır.

Burn-McKeown sendromlu bazı kişiler, her iki kulakta, hastalıktan etkilenen bireyler arasında şiddeti çeşitlilik gösteren doğuştan işitme kaybına sahiptir. İşitme kaybı, karışık olarak tanımlanır, ki bu da işitme kaybına hem iç kulaktaki değişimlerin (sinirsel tip işitme kaybı) hem de orta kulaktaki değişimlerin (iletim tipi işitme kaybı) sebep olduğu anlamına gelir.

Burn-McKeown sendromunda oluşabilecek diğer özellikler arasında hafif boy kısalığı ile “patent duktus arteriyozus” (PDA) gibi doğuştan kalp rahatsızlıkları da bulunur. Duktus arteriyozus; iki ana atardamar, aort ve akciğer atardamarı arasında bir bağlatıdır. Bu bağlantı, cenin gelişimi boyunca açıktır ve normal olarak doğumdan hemen sonra kapanır. Bununla beraber, duktus arteriyozus, PDA’lı bebeklerde açık (patent) kalır. Tedavi edilmezse, bu kalp rahatsızlığı bebeklerin hızlı hızlı nefes almasına, yetersiz beslenmesine ve yavaş bir şekilde kilo almasına neden olur; şiddetli vakalarda ise kalp yetmezliğine yol açabilir. Burn-McKeown sendromunda zeka etkilenmez.

Sıklık

Burn-McKeown sendromu nadir bir hastalıktır; yaygınlığı bilinmemektedir. Sadece az sayıda hasta birey tıbbi literatürde tanımlanmış durumdadır.

Nedenler

Burn-McKeown sendromuna TXNL4A genindeki ya da genden protein üretimin kontrol eden ve başlatıcı bölge adı verilen TXNL4A geninin yanındaki bir genetik materyal bölgesindeki mutasyonlar neden olur. TXNL4A geni, ana spliceosome (insan hücrelerinde bulunan iki tür spliceosome’un büyük olanı) denilen protein kompleksinin bir parçasının (altbirim) yapımı için talimatları sağlar. Spliceosome’lar; proteinlerin yapımı için genetik bir model gibi hizmet edip DNA’nın kimyasal bir kuzeni olan mesajcı RNA’nın (mRNA) işletilmesine yardımcı olur. Spliceosome’lar olgun mRNA üretmeye yardımcı olmak için, gelişmemiş mRNA’dan “intron” denilen bölgeleri tanıyıp çıkarırlar.

Burn-McKeown sendromuna neden olan TXNL4A genini etkileyen mutasyonlar, bu genden üretilen protein miktarını düşürür. Araştırmalar, azalan miktardaki bu spliceosome altbiriminin, ana spliceosome düzeneğini etkileyip belli bir grup mRNA molekülünün üretimini değiştirdiğini iddia etmektedir. Bu değişimlerin ayrıntıları ve Burn-McKeown sendromuna özgü belirti ve semptomlar ile olan ilişkileri bilinmemektedir. Bununla birlikte, spliceosome oluşumu ya da işlevi ile alakası olan birtakım genlerdeki mutasyonların baş ve yüzü etkileyen anormalliklerin (kraniyofasiyel anomaliler) görüldüğü diğer hastalıklara neden olduğu gösterilmiştir, bu yüzden kraniyofasiyel gelişimin özellikle spliceosome sorunlarına hassas olduğu düşünülmektedir.

Kalıtım Modeli

Bu rahatsızlık otozomal çekinik yapıda kalıtılır, bu durum; genin her hücredeki iki kopyasının da mutasyona uğradığı anlamına gelir. Otozomal çekinik bir hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, fakat genellikle hastalığın işaret ve semptomlarını göstermezler.

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Çift taraflı koanal atrezi, kalp anomalileri, sağırlık, bozuk biçimli dış görünüş
  • BMKS
  • Koanal atrezi-işitme kaybı-kalp anomalileri-kraniyofasiyel dismorfizm sendromu
  • Okülo-oto-fasiyel displazi (göz-kulak-yüz kusurlu gelişimi)
  • Okülootofasiyel displazi
  • OOFD

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/burn-mckeown-syndrome

Görsel Kaynak: http://www.barefootkitchens.com.au/before-you-pick-up-that-bottle-steven-johnsons-syndrome-chaselys-story/

Editör: Elif Büşra ZORLU

Ne düşünüyorsunuz?

7 puan
+ Oy - Oy
Nükleotit Kullanıcı

Melike Sağ

12 Eylül 1994'te Gelibolu'da doğdum. 2018'den beri Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik bölümünde okumakta olup şu an 2. sınıf öğrencisiyim. Ana hedefim, kanser biyolojisi üzerinde kendimi geliştirmek. İyi derecede İngilizce bilmekte olup İspanyolca ve Fransızcamı da ilerletmeyi amaçlıyorum.

Doğrulanmış Kullanıcıİçerik YazarıÜyelik Yılı

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

cantu sendromu

Cantu Sendromu

9q22.3 Mikrodelesyon

9q22.3 Mikrodelesyon