Normal Fonksiyonu

BTK geni, B hücrelerinin gelişimi ve olgunlaşması için gerekli olan Bruton tirozin kinaz (BTK)  proteinini yapmak için talimatlar sağlar. B hücreleri, vücudu enfeksiyonlara karşı korumaya yardımcı olan özelleşmiş beyaz kan hücreleridir.

Bu hücreler, antikorlar veya immünoglobülinler adı verilen özel proteinler üreten hücrelerde olgunlaşabilirler. Antikorlar, belirli yabancı partiküllere ve mikroplara yapışarak parçalanmaları için işaretler. BTK proteini, B hücrelerine olgunlaşması ve antikor üretmesi için önemli kimyasal sinyaller iletir.

Genetik Değişikliklerle İlgili Sağlık Koşulları

İzole büyüme hormonu eksikliği

BTK genindeki birkaç mutasyonun , yavaş büyüme, kısa boy ve bağışıklık sistemi zayıflığı ile tanılan tip III izole büyüme hormonu eksikliğine neden olduğu görülmüştür. Bu mutasyonlar, BTK proteininin işlevsel olmayan bir versiyonunun üretilmesine neden olur . İzole büyüme hormonu eksikliği olan insanlar enfeksiyonlara karşı korunmasızdır  çünkü çok az B hücresi üretirler ve antikor eksiklikleri (agamaglobulinemi) vardır. BTK proteininin eksikliği, bağışıklık sistemi semptomlarından sorumlu olabilir, ancak BTK proteini eksikliğinin, etkilenen bireylerde kısa boyun nedeni olup olmadığı belirsizdir.

X’e bağlı agamaglobülinemi

BTK genindeki  600’den fazla mutasyonun, X’e bağlı agamaglobülinemiye (XLA) neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu, BTK proteininin yokluğuyla sonuçlanır. Diğer mutasyonlar, tek bir amino asidi değiştirir, bu da muhtemelen hücrede hızla parçalanan anormal bir BTK proteininin üretimine yol açar. Fonksiyonel BTK proteininin olmaması, B hücresi gelişimini bloke eder ve XLA’li insanlarda enfeksiyonlara karşı artan bir duyarlılığa neden olan antikor eksikliği ile sonuçlanır.

XLA’lı bazı kişilerde, BTK geninin bir ucunu ve TIMM8A olarak bilinen komşu bir genin tümünün silindiği geniş DNA silinmeleri görülür. TIMM8A’daki mutasyonlar işitme kaybı, görme problemleri, zihinsel fonksiyonlarda azalma (demans) ve istemsiz kas gerilmesi (distoni) veya hareketleri koordine etmede zorluk(ataksi) ile tanılan sağırlık-distoni-optik nöronopati (DDON) sendromuna neden olur. BTK geni ve TIMM8A genini içeren geniş DNA silinmesi olan kişiler, hem XLA hem de DDON sendromunun belirti ve semptomlarına sahip olur.

Kromozomal Yer

 Sitogenetik Yer:Xq22.1, 22.1 konumundaki X kromozomunun uzun (q) kolu,

 Moleküler Yer: X kromozomu üzerinde baz çiftleri 101,349,447 ila 101,390,796 (Homo

sapiens Annotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Cytogenetic Location: Xq22.1, which is the long (q) arm of the X chromosome at position 22.1

Bu Genin Diğer İsimleri

  • AGMX1
  • AT
  • ATK
  • BPK
  • Bruton agamaglobülinemi tirozin kinazı
  • Bruton tirozin kinazı
  • BTK_HUMAN
  • Dominant-negative kinase-deficient Bruton’s tyrosine kinase
  • IMD1
  • MGC126261
  • MGC126262
  • PSCTK1
  • Tirozin Protein Kinaz BTK
  • XLA

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BTK

Görsel: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1359644614001226

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz