in

ŞaşkınŞaşkın

Brody Miyopati

Brody Miyopati; Tanım, Sıklık, Nedenleri ve Kalıtım Modeli

İçindekiler

Tanım

Brody miyopati, hareket için kullanılan kaslar olan iskelet kaslarını etkileyen bir durumdur. Etkilenen bireyler, özellikle soğuk havalarda, egzersiz sonrası veya yorucu faaliyetlerden sonra kas krampları ve sertleşmeleri yaşarlar. Bu belirtiler genellikle çocukluk çağında başlar. Genellikle ağrısızdırlar fakat bazı vakalar hafif rahatsızlıklara sebep olabilir. Kaslar genellikle birkaç dakika dinlendikten sonra gevşer. En çok etkilenen kollar, bacaklar ve yüz kaslarıdır (özellikle göz kapakları).

Brody miyopatiye sahip bazı insanlarda egzersiz, kas dokusunun bozulmasına (rabdomiyoliz) yol açar. Kas dokusunun yıkımı, böbrekler tarafından işlenen ve idrarla birlikte salgılanan miyoglobin adı verilen bir proteini serbest bırakır (miyoglobinüri). Miyoglobin idrarın kırmızı veya kahverengi olmasının sebebidir. 

Sıklık 

Brody miyopati, yayılımı kesin olarak bilinmemesine rağmen, nadir bir durumdur. 

Nedenler

ATP2A1 genindeki mutasyonlar Brody miyopatiye sebep olur. ATP2A1 geni, sarko(endo)plazmik retikulum kalsiyum-ATPaz 1 (SERCA1) olarak adlandırılan bir enzimin yapımı için talimatları sağlar. SERCA1 enzimi, iskelet kası hücrelerinde, özellikle sarkoplazmik retikulum olarak adlandırılan yapının zarında bulunur. Bu yapı, pozitif yüklü kalsiyum atomlarını (kalsiyum iyonları) depolaması ve salgılaması ile kas kasılmasında ve gevşemesinde önemli bir rol oynar. Kalsiyum iyonları, sarkoplazmik retikulumdan dışarı taşındığında, kaslar kasılır; kalsiyum iyonları, sarkoplazmik retikulumun içine taşındığında, kaslar gevşer. SERCA1 enzimi, kalsiyum iyonlarını hücreden sarkoplazmik retikuluma taşıyarak kas gevşemesini tetikler. 

ATP2A1 gen mutasyonları, azalmış veya fonksiyonu olmayan bir SERCA1 enziminin üretilmesine yol açar. Sonuç olarak, kalsiyum iyonlarının sarkoplazmik retikuluma girişi yavaşlar ve kas gevşemesi gecikir. Kasların hızla kasılıp gevşediği egzersiz veya zorlayıcı faaliyetler sonrasında, Brody miyopatisi olan insanlarda kas krampları gelişir çünkü bu insanların kasları tam olarak gevşeyemez. 

Kalıtım Modeli

Brody miyopati genellikle, genin her bir hücredeki kopyasının mutasyona sahip olması anlamına gelen, otozomal çekinik desenle kalıtılır. Otozomal çekinik duruma sahip bir bireyin ebeveynleri,  mutasyonlu genin birer koyasını taşır fakat durumun tipik işaret ve belirtilerini göstermezler. Otozomal çekinik Brody miyopatiye sahip bazı insanlar ATP2A1 geninde tanımlanmış bir mutasyona sahip değillerdir; bu bireylerde hastalığın sebebi bilinmemektedir. 

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Brody Hastalığı 

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/brody-myopathy

Görsel Kaynak: http://myopathyshikishira.blogspot.com/2015/03/brody-myopathy.html

Editör: Züleyha DEMİRCİ

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir