in

AğlamaklıAğlamaklı

BRCA2 Geni Nedir?

BRCA2 Geni: Normal Fonksiyonu, Sağlık Koşulları ve Diğer İsimleri…

İçindekiler

BRCA2 Geni: Tümör Baskılayıcı

Normal Fonksiyon

BRCA2 geni tümör baskılayıcı olarak etki eden bir proteini sentezlemede görev alır. Tümör baskılayıcı proteinler, hücrelerin çok hızlı ve kontrolsüz bir şekilde büyüme ve bölünmesini engellemeye yardımcı olur.

BRCA2 proteini, hasarlı DNA onarımı için gereklidir. Pek çok tipteki normal hücre çekirdeklerinde, BRCA2 proteini, DNA’daki kırılmaları önlemek için bir diğer protein ile etkileşimde bulunur. Bu kırılmalar, doğal ve tıbbi radyasyon veya diğer çevresel etmenlere maruz kalmalar nedeniyle oluşur ve ayrıca kromozomlar hücre bölünmesi için hazırlanırken genetik materyal değiş tokuşu meydana gelir. BRCA2 proteini DNA’nın onarımına yardımcı olarak, genetik bilgi istikrarının korunmasında kritik rol oynar.

Araştırmacılar, BRCA2 proteininin, hücre içerisinde farklı görevlere de sahip olduğunu düşünüyorlar. Örneğin: bu protein, sitokinezi düzenleyerek hücre bölünmesi sonucunda iki ayrı hücre oluşmasına yardımcı olabilir. Araştırmacılar, bu proteinin diğer olası görevlerini araştırmaya devam ediyorlar.

Genetik Değişiklikler İle İlgili Sağlık Durumları

Göğüs Kanseri

Araştırmacılar, BRCA2 geninde 1800’den fazla mutasyon tespit etmişler. Bu mutasyonların çoğu hem kadınlarda meme kanseri riskinin artması ile hem de diğer bazı kanser türleri ile ilişkilidir. Bu mutasyonlar, vücudun her hücresinde mevcuttur ve bir nesilden sonraki nesle geçebilir. Bununla birlikte, BRCA2 genindeki bir mutasyonu kalıtım yoluyla alan her bireyde kanser gelişmeyebilir. Diğer genetik, çevresel ve yaşam tarzı etmenleri bireyin kanser riskini ayrıca tetikleyebilir.

Hücrelerde BRCA2 geninin bir kopyasında meydana gelen mutasyonların çoğu, BRCA2 proteininin anormal derecede küçük ve işlevsiz olan bir versiyonunun hücrelerde üretilmesine neden olur. Sonuç olarak, bu proteinin azlığı DNA’nın onarılmasına veya diğer genlerde meydana gelen mutasyonların düzeltilmesine yardımcı olmak için kullanılabilir.

Yumurtalık Kanseri

Meme kanseri riskini arttıran (yukarıda tanımlanmış) BRCA2 gen mutasyonlarının çoğu yumurtalık kanseri riskini de arttırır. Bu mutasyona sahip ailelerin genellikle kalıtsal olarak meme ve yumurtalık kanseri sendromundan etkilendiği söylenir. BRCA2 gen mutasyonlarına sahip kadınlar, genel popülasyonun %1.6’sı ile karşılaştırıldığında; yaşamlarında yumurtalık kanseri gelişimi olasılığı yaklaşık olarak yüzde 12 ile 25 arasında bir değişime sahiptir.

Prostat Kanseri

Otuzdan fazla kalıtılmış BRCA2 gen mutasyonunun prostat kanseri riskini arttırdığı bulunmuştur. Bu mutasyonlara sahip olan erkeklerde erken yaşlarda prostat kanseri gelişimi olasıdır. Ayrıca bu bireyler diğer kanserler için de yüksek risk altında olabilirler.

BRCA2 gen mutasyonları muhtemelen BRCA2 proteinlerinin DNA tamirindeki kabiliyetlerini azaltır ve zarar verici mutasyonların çeşitli diğer genlerde kalmasını sağlar. Zarar veren mutasyonların birikmesi, kontrol dışı hücre büyümesine ve tümör gelişmesine yol açabilir.

Diğer Kanserler

BRCA2 genindeki kalıtsal mutasyonlar, ayrıca pankreas kanseri ve melanoma denen cilt kanserinin agresif bir formunun da dahil olduğu, bazı farklı kanser türlerinin riskini de arttırır. Bu mutasyonlar, BRCA2 proteininin hasarlı DNA’nın tamirine yardım etme kabiliyetini zayıflatır. Bozukluklar DNA’da birikirken, bir tümör oluşturmak için hücrelerin büyümesine ve bölünmesine neden olabilir. BRCA2 gen mutasyonlarına sahip farklı bireylerin, neden farklı organlarında kanser geliştiği tam olarak açıklanamamıştır. Belirli organları etkileyen çevresel faktörler, belirli bölgelerde kanser gelişimine yol açabilmektedir.

Kromozomal Konum

  • Sitogenetik Konum: 13q13.1, 13.1 konumundaki kromozom 13’ün uzun (q) kolu
  • Moleküler Konum: baz çiftleri kromozom 13 üzerinde 32,315,480 ile 32,399,672
BRCA2 geninin kromozom yeri
Görsel: BRCA2 Geni Kromozomal Konum: Genom Dizayn Sayfası/NCBI

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Brca 2 geni
  • BRCA2_İNSAN
  • BRCC2
  • meme kanseri 2
  • meme kanseri 2 geni
  • meme kanseri 2, erken başlangıçlı
  • meme kanseri 2, erken başlangıçlı gen
  • meme kanseri tip 2 duyarlılık geni
  • meme kanseri tip 2 duyarlılık proteini
  • FACD
  • HEVES
  • FAD1
  • FANCB
  • FANCD1

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2

Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/1N0W/1

Editör: Berfin Sucu

Ne düşünüyorsunuz?

2 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

3 Yorum

  1. Merhaba,
    Anneannem akciğer kanserinden vefat etti büyükbabam pankreas kanserinden vefat etti annem şuan 4. Evre pankreas kanseri.Anne tarafımızdan malasef ki kanser genleri taşıyoruz bu sebeple bende gen tarama testi yaptırdım ve BRCA2 genim sınıf3 olarak çıktı doktor hanım sınıf 1 ve sınıf 2 kötü fakat sınıf 3üde çok sevmiyoruz dedi 6 ay süreyle kontrol etmeliyiz durumu dedi sol tarafımın üzerine yaklaşık 1 saatten fazla yatamıyorum ağrım oluyor keza tedavi gören annemde aynı şekilde soluna yatamıyor yaşım 34 sizce benimde pankreas kanseri olma riskim nedir?