Bradyopsia

İçindekiler

Tanım

Bradyopsia, görme duyusunu etkileyen nadir bir durumdur. “Bradyopsia” terimi, yavaş görüş anlamında kullanılan Yunancadan gelir. Etkilenen bireylerde, gözler değişen ışık koşullarına normalden daha yavaş şekilde adapte olur. Mesela, bu duruma sahip olan insanların, karanlık bir sinema salonundan gün ışığına çıkarken olduğu gibi, karanlık bir ortamdan aydınlık bir ortama girdiklerinde birkaç saniye kör kalırlar. Bu kişilerin gözleri ayrıca, güneşli bir günde karanlık bir tünele girerken olduğu gibi, parlak bir ışıktan karanlık durumlara uyum sağlamakta da sorun yaşar.

Bradyopsia’ya sahip bazı insanlar ayrıca, bazı hareket eden nesneleri, özellikle parlak arka plana karşı hareket eden küçük nesneleri görmekte zorlanırlar. Sonuç olarak, bu kişiler sıklıkla futbol ve tenis gibi, topla oynanan sporları izlemekte ya da bu sporlara katılmakta sorun yaşarlar. Bradyopsia olan kişiler, görme keskinliğini (keskinliği) azaltabilir, ancak keskinlik görmenin test edildiği koşullara bağlı olabilir. Görme keskinliği, eğer parlak ışıklar altında test ediliyorsa ciddi bir biçimde etkilenmiş gibi görünebilir, ama eğer loş bir ortamda test edilirse normale yakın olabilir. Renkleri görebilme ve aralarında ayırt edebilme yeteneği normaldir.

Bradysopsia ile ilişkili görüş problemleri erken çocuklukta belirgin hale gelir. Bu belirtiler genellikle karalıdır, yani zamanla kötüleşmezler.

Sıklık

Bradyopsia nadir görülür. Dünya çapında, yalnızca birkaç etkilenmiş birey tıbbi literatürde tanımlanmıştır.

Nedenler

Bradyopsia, RGS9 genindeki ya da RGS9BP (ayrıca R9AP olarak bilinen) genindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Bu genler, normal görüş için gerekli olan proteinlerin yapılması için talimatlar sağlar. Bu proteinler, gözün içindeki fotoreseptörler olarak adlandırılan ışık algılayıcı hücrelerde bulunur. Işık göze girdiğinde, bu hücrelerdeki özelleşmiş pigmentleri uyarır. Bu uyarı, beyin tarafından görme olarak yorumlanan, bir elektrik sinyalini üreten bir dizi kimyasal reaksiyonu tetikler. Fotoreseptörler, bir kere ışık tarafından uyarıldıklarında, tekrar uyarılabilmelerinden önce dinlenme hallerine dönmek zorundadırlar. RGS9 ve RGS9BP proteinleri, ışığa maruz kalındıktan sonra fotoreseptörleri hızlıca dinlenme hallerine geri döndürmede önemli rol oynar.

RGS9 veya RGS9BP genlerindeki mutasyonlar fotoreseptörlerin ışığa yanıt verilmesinden sonra hızlı bir şekilde toparlanmalarını engeller. Normalde fotoreseptörler bir saniye içinde bir kesitte dinlenme durumlarına geçerler, ama bu genlerin bir tanesinde mutasyona sahip bir insanlarda, bu durum 10 saniye ya da daha uzun sürebilir. Bu sırada, fotoreseptörler ışığı yanıtlayamaz. Bu gecikme değişen ışık şartlarına tepki olarak geçici körlüğe neden olur ve hareket halindeki küçük nesnelerin görülmesini engeller.

Bradyopsia’ya sahip bazı insanlarda RGS9 ya da RGS9BP genlerinde mutasyon bulunmamıştır. Bu bireylerdeki hastalığın sebebi bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

Bu durum her hücredeki genin iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu anlamına gelen otozomal çekinik bir modelde kalıtsaldır. Otozomal çekinik durumda olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ama genellikle hastalığın belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.