in

ÇalışkanÇalışkan ŞaşkınŞaşkın EntellektüelEntellektüel

Boy Uzunluğu Genler Tarafından Mı Belirlenir?

Boy Uzunluğu Genler Tarafından Mı Belirlenir; Hakkında, Genlerin Etkisi ve Diğer Etmenler

Giriş

Bilim insanları bir bireyin boyunun yaklaşık yüzde 80’inin miras olarak aldıkları DNA dizi varyasyonları tarafından belirlendiğini tahmin ediyorlar. Ancak bu varyasyonların hangi genlerde olduğu ve boy uzunluğunu nasıl etkiledikleri henüz tam anlamıyla anlaşılmış değil. Bazı nadir gen mutasyonlarının boy uzunluğu üzerinde dramatik etkileri bulunmaktadır( örneğin, FGFR3 genindeki varyasyonlar kısa boy ile karakterize edilen, akondroplazi olarak adlandırılan nadir bir duruma sebep olur). Bununla birlikte, çoğu birey için boy uzunluğu, büyük ölçüde, her biri boy uzunluğu üzerinde mütevazı etkilere sahip olan genetik varyasyonların bir kombinasyonu ile kontrol edilir. Buna ek olarak çevresel faktörler de (örneğin beslenme) daha küçük ölçüde boy uzunluğunun kontrolüne katkı sağlar.

Genlerin Etkisi

Boy uzunluğu üzerinde etkili 700’den fazla gen varyasyonu keşfedildi ve daha fazlasının tanımlanması bekleniyor. Bu varyasyonların bazıları yeni kemik oluşumun olduğu, bacakların ve kolların uzun kemiklerinde bulunan, çocuklar büyüdükçe kemiklerin uzamasını sağlayan büyüme plakalarındaki kıkırdağı doğrudan veya dolaylı olarak etkileyen genlerdedir. Boy üzerinde etkisi olan diğer genlerin işlevi henüz bilinmemektedir.

Araştırmacılar FGFR3 genine ek olarak, nadir hastalıkları kapsayan aynı zamanda boy uzunluğuna ciddi etkileri olan yüzlerce gen tespit etmişlerdir. Bu genler (ve bağlantılı oldukları durumlar) şu şekildedir; FBN1 (akromikrik displazi, geleofizik displazi, Marfan sendromu), GH1 (izole büyüme hormonu eksikliği), EVC(Ellis-van Crevel sendromu, Weyers akrofasiyal distozis) ve GPC3 (Simpson-Golabi-Behmel sendromu).

Bilim insanları, boy uzunluğu üzerinde dramatik etkisi olan bu genlerin değiştirilmiş versiyonları ile çalışarak, normal boy uzunluğuna katkısı olan genlerin karmaşık etkileşimlerini daha iyi anlamayı umuyorlar. ACAN gibi bazı genler, ciddi büyüme bozukluklarına neden olan nadir varyasyonları ve bu bozukluklar ile ilişkilendirilmeyen, boy uzunluğu üzerinde daha hafif etkileri bulanan varyasyonları da içerir. Boy uzunluğu ile ilişkili olan diğer genleri ve büyük veya küçük etkiye sahip olan diğer varyasyonları tanımlamak, aktif bir genetik araştırma alanıdır.

Boy uzunluğu çoklu gen varyasyonları (poligenik kalıtım adı verilen bir kalıtım modeli) tarafından belirlendiğinden, bir çocuğun boyunun ne kadar uzun olacağını kesin olarak tahmin etmek zordur. Ebeveynlerden kalıtsal olarak gelen bu varyasyonlar, çocukların neden genellikle ebeveynleri kadar uzun boylu olduklarını açıklamaya yardımcı olur. Kardeşler arasında farklı boy uzunluklarının görülmesi ise değişik varyasyon kombinasyonlarının varlığı ile açıklanabilir. Boy uzunluğu, büyüme mekanizmasına etkisi tam olarak açıklanamasa da yine genetik tarafından belirlenen bazı farklı biyolojik mekanizmalardan (örneğin hormonlar) da etkilenir.

Diğer Etmenler

Boy uzunluğu genetik ve biyolojik etmenlerin yanı sıra, annenin hamilelik boyunca beslenme durumu, sigara içip içmediği ve tehlikeli maddelere maruz kalıp kalmadığı gibi çevresel faktörlerden de etkilenir. İyi beslenmiş, sağlıklı ve aktif bir çocuğun, zayıf beslenme, bulaşıcı hastalıklar veya yetersiz sağlık hizmetleri ile karşı karşıya olan bir yetişkinden uzun olması muhtemeldir. Gelir, eğitim durumu ve meslek gibi sosyoekonomik faktörler de boy uzunluğu üzerinde etkilidir. Bazı durumlarda etnik yapı yetişkinlerin boy uzunluğu üzerinde rol oynar, fakat göçmen aileler üzerinde yapılan çalışmalar gösteriyor ki besleyici gıdalara, sağlık hizmetlerine ve istihdam olanaklarına erişimi daha iyi olan bir ülkeye yerleşmek, bir sonraki kuşağın boy uzunluğu üzerinde bazı etkilere sahip. Bu çalışma, etnik kökenler arasındaki boy uzunluğu farklılıklarının genetik olmayan faktörlerle açıklandığını göstermektedir.

Ne düşünüyorsunuz?

3 Points
+ Oy - Oy

Bir yanıt yazın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir