Bosma Arhinia Mikroftalmi Sendromu (BAMS)
in

ÇalışkanÇalışkan

Bosma Arhinia Mikroftalmi Sendromu (BAMS)

Bosma Arhinia Mikroftalmi Sendromu (BAMS): Tanım, Sıklık, Nedenler ve Kalıtım Modeli

Tanım

Bosma Arhinia Mikroftalmi Sendromu (BAMS) hastalığı, vücudun burun ve göz kısımlarında bulunan anormal durumlar ve ergenlik döneminde yaşanan problemler ile tanımlanan nadir bir rahatsızlıktır.

BAMS hastalığını kilit noktası, vücutta bulunan, dış burunun yokluğu (Şekil 1) olarak bilinen Arhinia’dır. BAMS hastalığına sahip olan kişilerin çoğu, burunsuz olarak doğarken, hastalıktan etkilenen bazı kişiler ise, ciddi şekilde az gelişmiş (hipoplastik) bir buruna sahip olarak doğmaktadır. Ayrıca hastalıktan etkilenen kişilerde, koku alma duyusunun (koku ampülü (Şekil 2)) dahil olduğu beynin bir yapısı eksik olabilir. Bu anormal durumlar nedeniyle, BAMS hastalığına sahip kişilerin koku alma ve dolayısıyla da tat alma becerileri düzgün çalışmamaktadır.

Bosma Arhinia Mikroftalmi Sendromu (BAMS)-Şekil 1: Burun Yokluğu
Şekil 1: Burun Yokluğu
Bosma Arhinia Mikroftalmi Sendromu (BAMS)-Şekil 2: Koku Alma Sistemi
Şekil 2: Koku Alma Sistemi

BAMS hastalığına sahip olan birçok kişide, gözbebekleri anormal derecede küçüktür (mikroftalmi) veya hiç gözbebeği bulunmamaktadır (anoftalmi), bu durum, ciddi derece de görme bozukluğuna veya körlüğe neden olabilir. BAMS hastalığında sık görülen göz anormal durumları, gözde bulunan birkaç yapıdan (koloboma) birinde bir boşluk veya delik oluşması ve göz merceklerinin bulanıklaşması (katarakt (Şekil 3)) şeklinde ortaya çıkar.

Bosma Arhinia Mikroftalmi Sendromu (BAMS)-Şekil 3: Katarakt
Şekil 3: Katarakt

BAMS hastalığına sahip olan kişilerde oluşabilecek baş ve yüz anormal durumları, ağzın çatısında yüksek bir kemer veya açıklık (yüksek kemerli (Şekil 4) veya yarık damak (Şekil 5)), burun arkasınd bulunan sinüslerin var olmaması (paranazal sinüsler (Şekil6)), burun kanallarının tıkalı olması (koanal atrezi), gözyaşı kanallarının dar olması (nazolakrimal kanal darlığı) veya küçük yapıda bir üst çene (hipoplastik maksil) içermektedir. Bu anormal durumları birçoğu, özellikle hastalıktan etkilenen bebeklerde, solunum zorluğuna yardımcı olmaktadır. Hastalıktan etkilenen bazı etkilenen kişiler anormal derecede dış kulak yapısına sahiptir.

Bosma Arhinia Mikroftalmi Sendromu (BAMS)-Şekil 4: Yüksek Kemerli Damak
Şekil 4: Yüksek Kemerli Damak
Bosma Arhinia Mikroftalmi Sendromu (BAMS)-Şekil 5: Yarık Damaklı Bebek
Şekil 5: Yarık Damaklı Bebek
Bosma Arhinia Mikroftalmi Sendromu (BAMS)-Şekil 6: Paranazal Sinüsler
Şekil 6: Paranazal Sinüsler

BAMS hastalığına sahip olan kişiler, ayrıca cinsel gelişmeyi yönlendiren hormon üretiminin az olmasından kaynaklanan, bir rahatsızlık olan Hipogonadotropik Hipogonadizm’e sahiptirler. Eğer tedavi olmazsa, yaşanan bu hormon üretimi sorunları genellikle gecikmeli ergenliğe yol açmaktadır. Ayrıca hastalıktan etkilenen erkekler de, az gelişmiş üreme dokularına ve inmemiş şekilde bulunan testislere (kriptorşidi) sahip olabilir.

Sıklık

BAMS hastalığının yaygınlığı bilinmemektedir ve çok nadir bulunan bir rahatsızlıktır. Tıp literatüründe, BAMS hastalığına sahip 100’den az sayıda kişi tanımlanmıştır. BAMS hastalığı, birkaç farklı popülasyonda bulunmaktadır.

Nedenler

BAMS hastalığı, genellikle SMCHD1 geninde bulunan mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Diğer bilinmeyen genlerde bulunan mutasyonlar, BAMS hastalığını nadir olarak görülen nedenleri olabilir.

SMCHD1 geni, DNA‘nın yapısını değiştiren ve gen aktivitesini düzenlemeye katılan bir proteinin üretilmesi emrini verir. SMCHD1 proteini, özellikle bazı genlerin susturulmasında rol oynar.Diğer fonksyonlar arasında, SMCHD1 proteini, vücutta bulunan burun, gözler, baş ve yüzün diğer yapılarının gelişimi için oldukça önemli görünmektedir.

Yapılan çalışmalar, SMCHD1 gen mutasyonlarının, proteinin gen işlevini nasıl etkilediğinden ve BAMS hastalığının karakteristik gelişim problemlerine nasıl yol açtığına kanıt getirememişlerdir. Bu gende oluşan değişiklikler, arhinia, mikroftalmi ve BAMS hastalığının diğer karakteristik yüz anormal durumlarının altında yatan, kafa ve yüzün gelişiminde rol oynayan genlerin anormal bir şekilde susturulmasına yol açabilir. Burun gelişimi ile ilgili yaşanan problemler, üreme hormonlarının üretimini kontrol eden sinir hücreleri olan, gonadotropin sağlayan hormon (GnRH) nöronlarını tetikleyebilir. GnRH, nöronların geliştiği burun yapısından kaynaklanır ve sonrasında beyin yapısına doğru ilerler. Nöronların bu bozulmuş şeklini, hastalıktan etkilenen bireylerde, hipogonaadotropik hipogonadizmi açıklamaktadır.

SMCHD1 gen mutasyonlara sahip olan bazı kişiler, BAMS hastalığının başka özellikleri bulunmayan (izole arhinia) ya da burun yapısında daha az ciddi anormal durumları olan Arhinia’ya sahiptir. Bu durum da araştırmacıların, ek genetik faktörlerin semptom yapılarının ciddiyetine katkıda bulunduğundan şüphelenmesine yol açmaktadır. Bu genetik ek faktörler henüz bilinmemektedir.

Kalıtım Modeli

BAMS hastalığı, otozomal baskın bir modelde (Şekil 7) kalıtsaldır, yani her hücrede değiştirilmiş SMCHD1 geninin bir kopyası BAMS hastalığına neden olmak için yeterlidir.

Bosma Arhinia Mikroftalmi Sendromu (BAMS)-Şekil 7: Otozomal Baskın Kalıtım
Şekil 7: Otozomal Baskın Kalıtım

Yaşanan vakaların bir çoğu, genlerde oluşan yeni mutasyonlardan (Şekil 8) kaynaklanmaktadır. BAMS hastalığı ailelerinde hastalık geçmişi bulunmayan kişilerde ortaya çıkmaktadır. Bazı vakalarda hastalar, etkilenen bir ebeveynden mutasyonunu devralmaktadır. Genellikle ebeveyn, azalmış koku hissi (anosmi), diğer BAMS özellikleri olmayan arhinia veya burun yapısında daha az ciddi anormal durumlar gibi daha hafif semptomlara sahiptir.

Bosma Arhinia Mikroftalmi Sendromu (BAMS)-Şekil 8: Yeni (de novo) Mutasyona Sahip Otozomal Baskın Kalıtım
Şekil 8: Yeni (de novo) Mutasyona Sahip Otozomal Baskın Kalıtım

Bu Hastalığın Diğer İsimleri

  • Arhinia Koanal Atrezi Mikroftalmi
  • Arhinia, Koanal Atrezi ve Mikroftalmi
  • Arhinia, Koanal Atrezi, Mikroftalmi ve Hipogonadotropik Hipogonadizm
  • BAM Sendromu
  • BAMS
  • Bosma Sendromu
  • Gifford-Bosma Sendromu
  • Hipozmi-Burun ve Oküler Hipoplazi-Hipogonadotropik Hipogonadizm Sendromu
  • Ruprecht Majewski Sendromu

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bosma-arhinia-microphthalmia-syndrome

Görsel Kaynak: http://www.haberlerwebte.com/mobi/burunsuz-dogan-bebegin-binlerce-facebook-takipcisi-var-479g-p5.htm

Editör: Züleyha DEMİRCİ

Ne düşünüyorsunuz?

3 puan
+ Oy - Oy
Hücre Kullanıcı

Meryem Melisa KAR

8 Kasım 1998'de Balıkesir'de doğdu. Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik 3. sınıf öğrencisi. Aynı zamanda Anadolu Üniversitesi Laborant ve Veteriner Sağlık 2. sınıf öğrencisi. Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Merkez Laboratuvarı'nda Biyopolimer Yapılar ve Doku Mühendisliği üzerine çalışmalar yapmaktadır. İlgi alanları: Adli Tıp, Embriyoloji, Doku Mühendisliği ve Patoloji.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

İskelet Kası

Hipokalemik Periyodik Paralizi

Piebaldizm

Piebaldizm