BMPR1A Geni: Kemik Morfogenetik Protein Reseptörü Tip 1A

Normal Fonksiyon

BMPR1A Geni, kemik morfogenetik protein reseptörü 1A adı verilen bir proteinin üretim emrini verir. Bu reseptör protein, diğer proteinlere özgü, ligand adı verilen anahtar-kilit benzeri bir uyum gösteren belirli bağlanma bölgelerine sahiptir. Özellikle BMPR1A proteini, dönüştürücü büyüme faktörü, beta (TGF-y) yolundaki ligandlara bağlanır. Bu sinyal yolu, hücrenin dış çevresinin, hücrenin diğer proteinlerinin üretimini etkilemesine izin verir. BMPR1A reseptör proteini ve ligandları, hücre zarından çekirdeğe kimyasal sinyallerin iletilmesinde yer alır.

BMPR1A proteini bir liganda bağlı olduğunda, SMAD proteinleri adı verilen bir grup ilişkili proteini (bir protein kompleksi) açar (aktive eder). Aktive olmuş SMAD protein kompleksi, daha sonra hücrenin çekirdeğine taşınır, burada hücre büyümesi ve bölünmesini (çoğalma) ve belirli genlerin aktivitesini düzenler.

Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Durumları

Jüvenil Polipozis Sendromu 

BMPR1A genindeki 60’tan fazla mutasyonun Jüvenil Poliposiz Sendromu’na neden olduğu bulunmuştur. Birçok BMPR1A geni mutasyonu, anormal derecede kısa, işlevsiz bir proteinin üretilmesine neden olur. Sonuç olarak, BMPR1A proteini TGF-ß yolundaki ligandlara bağlanamaz. Bağlanmadaki bu bozukluk, SMAD protein kompleksinin aktivitesini etkiler. Bu inaktif kompleks, hücre büyümesini ve belirli genlerin aktivitesini düzenlemek için gerekli olan hücre çekirdeğe taşınmaz. Düzenlenmemiş hücre büyümesi, Jüvenil Polipozis Sendromu’na sahip bireylerde polip oluşumuna yol açabilir.

Kromozomal Konum

Sitogenetik Yer : 10q23.2, 23.2 konumundaki kromozom 10’un uzun (q) kolu

Moleküler Yer: Kromozom 10 üzerindeki 86,755,786 – 86,927,969 baz çiftleri

BMPR1A GENİ

Bu Genin Diğer İsimleri

  • Aktivin A Reseptör, Tip II-Benzeri Kinaz 3
  • ACVRLK3
  • ALK3
  • BMR1A_İNSAN
  • Kemik Morfogenetik Protein Reseptör Tip IA
  • Kemik Morfogenetik Protein Reseptörü, Tip IA
  • Kemik Morfogenetik Protein Reseptör, Tip IA Öncülü
  • CD292
  • Serin/Treonin-Protein Kinaz Reseptörü R5
  • SKR5

Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BMPR1A

Görsel Kaynak: https://nanoporetech.com/resource-centre/partner-independent-fusion-gene-detection-multiplexed-crisprcas9-enrichment-and#

Editör: Meryem Melisa KAR

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz