İçindekiler
BMPR1A Geni: Kemik Morfogenetik Protein Reseptörü Tip 1A
Normal Fonksiyon
BMPR1A Geni, kemik morfogenetik protein reseptörü 1A adı verilen bir proteinin üretim emrini verir. Bu reseptör protein, diğer proteinlere özgü, ligand adı verilen anahtar-kilit benzeri bir uyum gösteren belirli bağlanma bölgelerine sahiptir. Özellikle BMPR1A proteini, dönüştürücü büyüme faktörü, beta (TGF-y) yolundaki ligandlara bağlanır. Bu sinyal yolu, hücrenin dış çevresinin, hücrenin diğer proteinlerinin üretimini etkilemesine izin verir. BMPR1A reseptör proteini ve ligandları, hücre zarından çekirdeğe kimyasal sinyallerin iletilmesinde yer alır.
BMPR1A proteini bir liganda bağlı olduğunda, SMAD proteinleri adı verilen bir grup ilişkili proteini (bir protein kompleksi) açar (aktive eder). Aktive olmuş SMAD protein kompleksi, daha sonra hücrenin çekirdeğine taşınır, burada hücre büyümesi ve bölünmesini (çoğalma) ve belirli genlerin aktivitesini düzenler.
Genetik Değişikliklere Bağlı Sağlık Durumları
Jüvenil Polipozis Sendromu
BMPR1A genindeki 60’tan fazla mutasyonun Jüvenil Poliposiz Sendromu’na neden olduğu bulunmuştur. Birçok BMPR1A geni mutasyonu, anormal derecede kısa, işlevsiz bir proteinin üretilmesine neden olur. Sonuç olarak, BMPR1A proteini TGF-ß yolundaki ligandlara bağlanamaz. Bağlanmadaki bu bozukluk, SMAD protein kompleksinin aktivitesini etkiler. Bu inaktif kompleks, hücre büyümesini ve belirli genlerin aktivitesini düzenlemek için gerekli olan hücre çekirdeğe taşınmaz. Düzenlenmemiş hücre büyümesi, Jüvenil Polipozis Sendromu’na sahip bireylerde polip oluşumuna yol açabilir.
Kromozomal Konum
- Sitogenetik Konum : 10q23.2, 23.2 konumundaki kromozom 10’un uzun (q) kolu
- Moleküler Konum: Kromozom 10 üzerindeki 86,755,786 – 86,927,969 baz çiftleri
Bu Genin Diğer İsimleri
- Aktivin A Reseptör, Tip II-Benzeri Kinaz 3
- ACVRLK3
- ALK3
- BMR1A_İNSAN
- Kemik Morfogenetik Protein Reseptör Tip IA
- Kemik Morfogenetik Protein Reseptörü, Tip IA
- Kemik Morfogenetik Protein Reseptör, Tip IA Öncülü
- CD292
- Serin/Treonin-Protein Kinaz Reseptörü R5
- SKR5
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BMPR1A
Görsel Kaynak: https://www.rcsb.org/3d-view/ngl/3nh7
Editör: Meryem Melisa KAR