İçindekiler
Tanım
Blefarofimoz, sarkıklık ve epikantus inversus sendromu (BPES), temel olarak göz kapaklarının gelişimini etkileyen bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip bireyler kısık gözlere (blefarofimoz), sarkık göz kapaklarına (sarkıklık) ve alt göz kapağında gözün iç köşesine yakın, yukarıya doğru bir cilt katlanmasına sahiptirler (epikantus inversus). Buna ek olarak, gözlerin iç köşeleri arasındaki mesafe artmıştır (telekantus). Göz kapaklarındaki bu anormalliklerden dolayı göz tam olarak açılamamakta ve bireyin görüşü sınırlı olabilmektedir.
Yüz ve gözlerdeki diğer yapılar hafif derecede BPES tarafından etkilenebilir. Etkilenen bireylerde çocukluk döneminde yakını görememe (miyop) veya uzağı görememe (hipermetrop) gibi görme kusurlarına yakalanma riski artış gösterir. Etkilenen bireyler aynı zamanda bir veya iki gözü de etkileyen şaşılığa veya “tembel gözler” e sahip olabilirler. Ayrıca bu bireyler geniş köklü burunlara, düşük yerleşimli kulaklara veya birbirine kısa mesafeli olacak şekilde konumlanmış üst dudak ve burun gibi yüze ait yapısal özelliklere sahip olabilirler (kısa filtrum).
İşaret ve semptomlarla ayırt edilen iki tip BPES vardır. İki tip BPES de göz kapakları ve yüz ile ilgili kusurları içerir. Tip 1 BPES ayrıyeten kadınlarda menstrüel döngünün daha az olmasına ve en sonunda menstrüel döngünün 40 yaş öncesinde durmasına neden olan erken yumurtalık fonksiyonu kaybı (primer yumurtalık yetersizliği) ile ilişkilendirilir. Primer yumurtalık yetersizliği gebe kalmakta güçlülüğe veya kısırlığa sebep olabilir.
Sıklık
BPES’in yaygınlığı henüz bilinmemektedir.
Nedenler
FOXL2 genindeki mutasyonlar BPES tip 1 ve tip 2’nin oluşmasına neden olur. FOXL2 geni gözlerde ve yumurtalıklarda rol oynayan bir proteinin yapımı için talimatlar sağlar. FOXL2 proteini tipik olarak gözlerde kasların gelişimi ile ilgilidir. Doğumdan önce ve yetişkinlik döneminde bu protein, bazı yumurtalıkların gelişimini ve büyümesini ve spesifik moleküllerin yıkımını kontrol eder.
Birçok FOXL2 mutasyonlarından doğacak sonuçların BPES‘in hangi tipini oluşturacağını tahmin etmek zordur. Ancak FOXL2 proteininin fonksiyonundaki kısmi kayıp genellikle BPES tip 2’nin oluşmasına neden olmaktadır. Bu mutasyonlar muhtemelen, göz kapaklarının tam olarak açılamamasıyla sonuçlanan bozuk göz kapağı kaslarındaki gelişimin normal regülasyonunu bozmaktadır. FOXL2 proteinindeki fonksiyonun tamamen kaybına yol açan mutasyonlar BPES tip 1’in oluşmasına neden olmaktadır. Bu mutasyonlar göz kapağı bozukluğuna yol açıp göz kapağı gelişimini bozmakla birlikte, bazı yumurta hücrelerinin anormal derecede hızlı olgunlaşmasıyla ve yumurta hücrelerinin erken ölümüne yol açmasıyla sonuçlanan yumurtalıklardaki çeşitli aktivitelerin regülasyonunun bozulmasına neden olmaktadır.
Kalıtım Modeli
Blefarofimoz, sarkıklık ve epikantus inversus sendromu (BPES), tipik olarak otozomal dominant paternde kalıtılır, yani her hücrede mutasyona uğramış FOXL2 geninin bir kopyasının varlığı hastalığın oluşması için yeterlidir.
Bazı durumlarda etkilenen kişi ebeveyninden bu geni miras almıştır. Diğer durumlarda ise etkilenen kişinin ailesi böyle bir hastalık öyküsüne sahip değildir ve etkilenen kişideki bu sendrom, yeni mutasyonlardan meydana gelir.
Hastalığın Diğer İsimleri
- Blefarofimoz Sendromu
- Blefarofimoz, Sarkıklık ve Epikantus İnversus
- BPES
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/blepharophimosis-ptosis-and-epicanthus-inversus-syndrome
Görsel Kaynaklar:
- https://www.tipacilar.com/wp-content/uploads/2017/03/ecs05111f1-1024×719.png
- https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/dominantnewmutation.jpeg
Editör: Meryem GÖKOĞLU